Apresentando
uma
Síndrome
-
Editado
por
Claudette
H.
Gonzalez
Presenting
a
Syndrome
Síndrome
de
Noonan
Noonan
Syndrome
Instituto
da
Criança
"Prof.
Pedro
de
Alcantara"
do
Hospital
das
Clínicas
da
Faculdade
de
Medicina
da
Universidade
de São
Paulo.
Unidade
de
Genética
Clínica.
1
Mestre
em
Pediatria
pela
FMUSP.
Chefe
da
Unidade
2
Professora Associada
do
Departamento
de
Ortopedia
e
Traumatología
da
FMUSP.
Chong
Ae
Kim1
Claudette
H.
Gonzalez2
Resumo
Os
autores
apresentam
a
Síndrome
de
Noonan
comentando
as
manifestações
clínicas,
o
diag-
nóstico,
o
diagnóstico
diferencial
e os
aspectos
genéticos.
A
primeira descrição
da
Síndrome
de
Noonan
foi
feita
por
Kobylinski
em
1883.
Noonan
&
Ehmke,
em
1963, baseados
em
9
pacientes
de
ambos
os
sexos,
definiram
uma
nova
condição,
distinta
de
Síndrome
de
Turner,
que
mais tarde
veio
a
receber
o
epônimo
Síndrome
de
Noonan.
Sua
incidência
foi
estimada entre 1:1000
a
1:2500
nascidos
vivos.
Caracteriza-se
por
baixa
estatura,
defeito
cardíaco,
pescoço curto
ou
ala-
do,
deformidade
torácica,
facies
característico
com
hipertelorismo
e
retardo mental
em
alguns
casos.
Características
clínicas
(figuras
1 e 2)
As
características
craniofaciais
nos
afetados pela
Síndrome
de
Noonan modificam-se
com a
idade.
No
período
neonatal,
os
achados principais são:
o
hipertelorismo
com
inclinação palpebral anti-
mongolóide
(95%),
filtrum com
sulcos
«evidentes
(95%),
orelhas
com
implantação baixa
ou
pos-
teriorizada (90%), excesso
de
pele
e
baixa
implantação
de
cabelo
na
região posterior
do
pescoço (55%), palato alto (45%)
e
micrognatia
(25%).
No
lactente,
a
cabeça
é
relativamente grande
com
turricefalia.
O
hipertelorismo,
a
presença
de
olhos proeminentes
e
ptose palpebral
uni ou bi-
lateral
são
característicos.
O
nariz
é
bulboso,
com
a
ponte nasal achatada
e a
base alargada. Pos-
teriormente,
no
escolar,
a
face
parece grotesca
ou
miopática
e o
contorno
facial
torna-se
triangular.
Durante
a
adolescência
e no
adulto
jovem
os
olhos tornam-se menos proeminentes
e o
nariz mais
fino,
com a
ponte nasal mais alta.
O
pescoço
é
alado
ou com os
trapézios
proeminentes.
Na
fase adulta,
as
pregas
nasolabiais
são
proeminentes,
a
implantação
de
cabelo
na
fronte
é
alta
e a
pele torna-se enrugada
e
transparente.
Ao
nascimento,
o
comprimento médio
é de 47
cm
e o
peso
é em
geral normal
em 40% dos
afetados
pela Síndrome
de
Noonan, podendo
ser
elevado
em
alguns afetados devido
à
presença
de
edema subcutáneo. Durante
a
infância,
o
crescimento estatural tende
a ser
paralelo
ao
terceiro
percentil
em 60% dos
casos
è
a
velocidade
de
crescimento
normal.
Na
puberdade
o
estirão
de
crescimento pode estar
ausente
ou
reduzido.
A
idade óssea está atrasada
em
mais
de 20% dos
casos.
Os
níveis
de
hormônio
de
crescimento encontram-se
normais
com
leve aumento
de
somatomedina.
A
estatura
final
média
no
homen
é
162,5
cm e na
mulher
é 152 cm.
Defeitos
cardíacos
são
encontrados
em 2/3 dos
paciente
com
Síndrome
de
Noonan.
As
anomalias
mais comuns são: estenose pulmonar
(50%),
comunicação
interauricular
(10%), hiper-
trofia
septal
assimétrica 910%), comunicação
in-
terventricular (5%)
e
persistência
do
canal
arterial (3%).
Outras
cardiopatias
como
o
prolapso
da
valva
mutral,
a
anomalia
de
Ebstein,
o
ventrículo único
e a
estenose
do
ramo
da
artéria pulmonar
tem
sido descritas também
nos
afetados.
O
eletrocardiograma revela tipicamente
desvio
axial
para
a
esquerda
em 33% dos
casos
a
des-
peito
do
fato
de que as
principais anomalias
cardíacas
envolvem
o
lado direito
do
coração.
Em
relação
ao
sistema genitourinario
nos in-
divíduos afetado pela síndrome, observa-se
no
sexo
masculino
um
desenvolvimento puberal
com
virilização
e
subsequente fertilidade
em
cerca
de 40% dos
casos.
A
criptorquidia,
comumente
bilateral,
que
ocorre
em 60% dos
meninos,
pode
causar espermatogênese
de-
ficiente
e
esta levar
tá
eserilidade.
No
sexo
feminino
observa-se
que a
maioria
das
afetadas
são
férteis,
a
puberdade
pode
ser
normal
ou
atrasada
e em
geral,
os
níveis
de
gonadotrofinas
são
normais.
Deformidade
torácica
compectus
carinatum
superior
tpectus
excavatum
inferior
é
encontrada
em 70% dos
pacientes
com
Sín-
drome
de
Noonan.
O
tórax
é
largo,
em
forma
de
pirâmide invertida.
Na
infância,
o
tórax parece
curto
e os
mamilos
baixo-implantados.
Nas
axilas
há uma
prega cutânea
que
persiste
até a
fase
adulta.
Outras anomalias esqueléticas incluem:
cubitus
valgus(%%),
má
oclusão dentária
(35%), clinobraquidactilia
e
alargamento
da
ponta
dos
dedos (30%)
e
anomalias
vertebro/
esternais (25%).
As
manifestações cutâneas
na
Síndrome
de
Noonan
incluem: nevus pigmentar (25%),
manchas
"café-au-lait"
(10%), lentiginosas (2%)
e
queratose/tí/íré
atrophicans
facial.
Defeitos
de
sangramentocomo
deficiência
de
fator
XI,
doenças
de Von
Willebrand
e
disfunção
plaquetária
são
observados
em
20%
dos
afetados
pela Síndrome
de
Noonan.
A
hipoplasia medular
