ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. VOL. 52, N.o5, 2000 483
NOTAS CLÍNICAS
Un caso de síndrome de Klinefelter 48 XXYY
O. Vall Combellesa, F. Soléb, M. Bonet Alcainaa, E. Lloverasby O. García Algara
aServicio de Pediatría. Hospital del Mar. Barcelona. bLaboratorio de Citología Hematológica. Laboratorio de
Referencia de Cataluña. Hospital del Mar. Barcelona.
(An Esp Pediatr 2000; 52: 483-484)
Correspondencia: Dr. O. García Algar. Servicio de Pediatría. Hospital del Mar. Pg. Marítim, 25-29. 08003
Barcelona.
Recibido en septiembre de 1998.
Aceptado para su publicación en marzo de 2000.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Klinefelter es la cromosomopatía más
frecuente, afecta a uno de cada 1.000 varones
1
nacidos
vivos.
Debido a que los signos clínicos de este síndrome ca-
si nunca se expresan en la infancia, la mayoría de los
casos de síndrome de Klinefelter se diagnostican en la
adolescencia
1
. Por tanto, dada su relativamente elevada
frecuencia, es esencial que el médico que atiende a ado-
lescentes sea capaz de reconocer el síndrome.
La ginecomastia suele ser el síntoma inicial y aparece
en una tercera parte de los pacientes; no obstante, tam-
bién se presenta con frecuencia en varones normales al
principio o en plena adolescencia. Hay que sospechar el
síndrome de Klinefelter cuando además de la gineco-
mastia hay otros rasgos fenotípicos adicionales.
La atrofia testicular es el único signo constante y sue-
le ser el segundo en orden de aparición. Los testes
suelen ser pequeños, con menos de 5 ml y blandos a la
palpación, y llama la atención el estancamiento del cre-
cimiento del volumen testicular. Existe un contraste im-
portante entre ellos y el desarrollo normal del pene y el
relativamente normal grado de desarrollo puberal.
El fenotipo característico del síndrome de Klinefelter
incluye un hábito corporal eunucoide, con talla alta y
extremidades inferiores largas
2,3
.
Aunque la mayoría de los pacientes tiene una inteli-
gencia normal, la incidencia de trastornos psiquiátricos
y de retraso psicomotor es mayor que en la población
general.
OBSERVACIÓN CLÍNICA
Presentamos el caso de un adolescente varón, de 15
años de edad (fig. 1), que consultó por dificultad en el
aprendizaje, trastornos de la conducta y retraso ponde-
ral. Natural de Pakistán, reside en nuestro país desde ha-
ce un año.
Entre los antecedentes familiares destaca que los pa-
dres son primos hermanos y no hay historia familiar de
retraso mental. Como antecedentes personales, cabe
mencionar que es fruto de una segunda gestación de
curso normal, nacido tras un embarazo a término y un
parto eutócico; deambuló a los 3 años; tuvo el hábito de
la pica y se desconocen otros datos.
A la exploración física destacaba: peso 33 kg (–2,2
DE), talla 159 cm (–1 DE); hiperpigmentación generali-
zada, racial; estadio de diferenciación sexual según la
escala de Tanner G3 P2 A1, con volumen testicular de
10 ml (volumen normal para su edad y su grado de de-
sarrollo sexual: 12,8 ± 5,4 ml); escasos panículo adiposo
y masa muscular; dismetría de extremidades inferiores
que provoca una escoliosis compensadora; caries en la
mayoría de las piezas definitivas; sensación de afecta-
ción cognitiva con escasa conexión ambiental, dificulta-
des de expresión verbal incluso en su idioma, mal ren-
dimiento escolar y psicomotricidad afectada; el resto de
la exploración por aparatos fue normal.
Se detectó una anemia microcítica hipocroma, que se
resolvió con terapia con hierro oral, y el estudio de he-
moglobinas anómalas por electroforesis fue normal.
En el control evolutivo se evidenció una recuperación
de la talla con proporciones eunucoides (relación entre
los segmentos corporales inferior y superior por encima
de lo normal para la edad: > 1,03) y progresión de los
caracteres sexuales secundarios sin aumento del volu-
men testicular. Por dicho motivo, a los 16 años de edad,
con un peso de 40 kg (–2,1 DE) y una talla de 171 cm
(PC 50), se practicó un estudio hormonal que reveló:
FSH 85,4 mU/ml (VN 1,0-16,0 mU/ml); LH 38,6 mU/ml
(VN 2,0-18,0 mU/ml); testosterona libre 5,6 pg/ml (VN 9-
41 pg/ml). También se realizó un estudio citogenético
convencional, detectándose un cariotipo 48 XXYY en las
20 metafases analizadas que se confirma por técnica de
hibridación in situ fluorescente (FISH), apreciándose
