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Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características. Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente. Gene Letal: com efeito mortal Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres Heterozigotos ou Híbridos: indivíduo que apresenta alelos diferente para um ou mais caracteres. Genes Condominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. Polialelia: mais de dois alelos para um memso caráter. Peliotropia: um par de genes determina vários caracteres. Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
GeneticaGenetica
Genética e Padrões de Herança
conceito gerais
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos
Probabilidade em GENÉTICA
P= _______________________________
eventos possíveis eventos esperados Regra do “E” A probabilidade de dois ou mais ventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabillidades de ocorrerem separadamente. Regra do “OU” A probabilidade de dois ou mais ventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo “Experiments with Plant Hybrids” que foi ingnorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje são basa para os estudos genéticos.
Genética Mendeliana
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
características
genéticas das
ervilhas
Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
Genes letais
Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:
CRUZAMENTO-TESTE
ALELOS MÚLTIPLOS (POLIALELIA)
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alternações na proteína original.
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A A Anti - B B B Anti - A AB A e B - O - Anti - A e Anti - B Determinado por proteínas presentes na plasma ou nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO 9 Polialelia e codominância. Sistema Rh 9 Monoibridismo com dominância. Sistema MN 9 Monoibridismo sem dominência. Ex: Cor da pelagem em coelhos
GRUPOS SANGÜÍNEOS
sistema ABO
Fenótipos Genótipos M LM LM N LN LN MN LM LN
SISTEMA mn
Proteínas presentes nas hemácias que nãosão levadas em conta nas transfusões sangüíneas. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas.
GenÉtica Relacionada ao Sexo
Herenças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sobre influência dos hormônios sexuais. As principais são: Herança ligada ao sexo: gene localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. Herença Influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
DETERMINAÇÃO DO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação dierta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e é chamado de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomos X. O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr
Herança Ligada ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Quano dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os decentes e pelos pais somentes às filhas. Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. Ex: Daltonismo e Hemofilia.
DALTONISMO
Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0, 64%) devem ser homozigotas recessivas. FENÓTIPO GENÓTIPO mulher normal XD XD mulher portadora XD Xd mulher daltônica Xd Xd homem normal XD Y homem daltônico Xd Y
hemofilia
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. Homens hemofília são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000) FENÓTIPO GENÓTIPO mulher normal XH XH mulher portadora XH Xh mulher hemofília Xh Xh homem normal XH Y homem hemofília Xh Y
2 ° LEI DE MENDEL
"SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbridos, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis.
DIIBRIDISMO
Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características. Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. Ex: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras).
POLIIDRISMO
Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas caractrísticas, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliibridismo se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos). Ex: Quando gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe Número de híbridos: 3 Número de gametas = 2³ = 8 gametas diferentes
GENÉTICA MODERNA
(PÓS-MENDELIANA)
Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana. Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia. Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.
Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente Efeito múltiplo de um gene Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada
PLEIOTROPIA
herança quantitativa
cor de pele em humanos
número de fenótipos = número de poligenes + 1 número de poligenes = número de fenótipos - 1
POLIMERIA
Fénotipos Genótipo negro SSTT mulato escuro SsTT SDTt mulato médio SsTt SStt ssTT mulato claro Sstt ssTt branco sstt
GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam. Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool. Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas. Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.
gENE LIGADOS - LINKAGE
Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica. Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental. Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética.
comparação
diibridismo/linkage
diibridismo (AaBb)
genes ligados - linkage
Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo. Está diretamente relacionada a taxa de crossing. Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing. Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D:
