Distrofia Muscular de Duchenne: Uma Abordagem Genética e Fisioterapêutica, Trabalhos de Embriologia

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FACULDADE EDUFOR

WELLEN AÇUCENA DOS ANJOS SILVA

DOENÇAS GENÉTICAS

Distrofia muscular de Duchenne SÃO LUÍS-MA 2021

WELLEN AÇUCENA DOS ANJOS SILVA

DOENÇAS GENÉTICAS

Distrofia muscular de Duchenne Trabalho apresentado no curso de graduação de Fisioterapia, na disciplina de embriologia e genética da Faculdade EDUFOR. Professor: Raphael Marques SÃO LUÍS-MA 2021

causadas por genes alterados localizados no cromossomo x. A grande maioria das doenças ligadas ao x, são conhecidas e recessivas, embora já tenham sido descritas também algumas doenças dominantes (TORRES, 2018). Distrofia muscular de Duchenne; Descoberta pelo pesquisador Edward Meryon, a distrofia muscular de Duchenne(DMD) é uma doença hereditária progressiva que possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Segundo, Lucas Et al 2015, sua incidência é de 1 a cada 3.500 meninos nascidos vivos. O gene anormal responsável por essa doença localiza-se no braço curto do cromossomo X, gene da borda p21 (que produz a proteína distrofina) especificamente na região XP 21.2. O gene em condições normais é o responsável pela produção da proteína distrofina, localizado no sarcolema das fibras musculares, responsável pela aderência do citoesqueleto a célula muscular auxiliando durante as contrações, o aumento ou ausência da atividade de proteases, há um desequilíbrio na integridade da camada lipídica da membrana, com fluxo de cálcio e necrose celular, provocando uma paralisia progressiva, até a perda da marcha e evoluir com fibrose nas fibras musculares cardíacas. (SANTOS, et al 2006). Essa doença se manifesta na infância, por volta dos 2-3 anos, progressivamente, as primeiras alterações que o paciente apresenta, são dificuldades em executar movimentos simples, por causa do enfraquecimento muscular, que ocorre gradualmente e de forma ascendente, simétrica e bilateral, com início geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo, geralmente essas crianças apresentam quedas frequentes, dificuldades para levantar de uma posição deitada ou sentada, apresenta uma mancha dificultosa, grande volume de músculos da panturrilha, além de problemas neurológicos, retardo mental e dificuldade de aprendizagem. A força muscular extensora do quadril e joelho não é suficiente para possibilitar a extensão voluntária do tronco para o paciente levanta do solo, o que favorece o sinal de Gowers (Figura-1).

Figura 1 – Desenho de um menino com distrofia muscular de Duchenne se levantando do chão ( Manobra de Gowers). Fonte; Disponível em:https://www.blogger.com/static/v1/widgets/115981500-css_bundle_v2.css. Devido a fraqueza dos músculos da cintura pélvica e dos paravertebrais, a criança faz báscula alternada de quadril e desenvolve lordose lombar, escoliose, a marcha se torna bamboleante e débil, com extrema dificuldade para subir e descer escadas. A DMD em sua forma mais grave, conforme ela for progredindo, surge insuficiência respiratória com dificuldade na ventilação, devido a ineficaz dos músculos cervicais, acessórios, abdominais e respiratórios, ocasionando infecções respiratórias de repetição, que na maioria dos casos levam o paciente ao óbito. O músculo cardíaco também é afetado em praticamente todos os pacientes que sobrevivem por maior tempo. Diagnóstico; O diagnóstico para a DMD, pode ser realizado através da clínica, por histórico familiar e o diagnóstico pré-natal que se aplica para fetos masculinos. Para o diagnóstico pré-natal, é mais fácil a detecção por análise molecular, principalmente quando já identificado em outros membros da família. Para se ter um diagnóstico definitivo da distrofia muscular de Duchenne, é preciso ter a detecção da mutação do gene da distrofina, caso não ocorra detecção das mutações, o diagnóstico se confirma pela demonstração de deficiência total ou parcial da distrofina no tecido muscular pelas técnicas imuno-histoquímicas e/ou Western blot (OTSUKA, et al. 2006). Na maioria dos casos, a suspeita até o diagnóstico definitivo de DMD, pode ser identificado com sinais e sintomas, atraso do desenvolvimento motor, as manifestações clínicas apresentadas, tem o início por volta dos 3 anos de idade, os sintomas estão geralmente presentes antes dos 5 anos de idade, com um histórico de quedas frequentes, atrasos no início da marcha, dificuldades para correr e subir escadas são sinais que devem ser investigados. A criança tende

Quanto mais cedo for o diagnóstico, mais rápido e fácil será de realizar um plano de tratamento, visando reduzir a incapacidade, prevenir complicações, prolongar a mobilidade do paciente, e consequentemente melhorar a sua qualidade de vida. Tratamento; Atualmente não existe cura para distrofia muscular de Duchenne ou qualquer outra forma de distrofia muscular, fisioterapia por meio de exercícios ajudam na prevenção das contraturas musculares permanente, existem medicamentos e outras terapias alternativos, uso de corticoides também são úteis para ajudar a diminuir o processo de inflamação do músculo, existem pesquisas com uso de algumas terapias alternativas como tratamento no potencial das células-troncos embrionária, que teriam poder para formar os tecidos e substitui o músculo que está passando pela degeneração, porém, mesmo mostrando pontos positivos para o seu uso, ainda apresentam muitas dificuldades e obstáculos na sua execução, enquanto isso não ocorre a fisioterapia, hidroterapia e exercícios físicos assistidos, são vitais para prevenir lesões musculares e outros danos que a doença causa. Alguns tratamentos farmacológicos são usados nos tratamentos e são de grande importância, algumas categorias de medicamentos como: anabólicos, anti-inflamatórios, antioxidantes e anti fibróticos. O tratamento fisioterapêutico visa preservar e estimular a mobilidade de acordo com as limitações do paciente, a fisioterapia irá traçar um plano de tratamento com condutas baseadas em objetivos. O fisioterapeuta irá ter como objetivo visar capacidade do paciente para que ele adquira o domínio sobre seus movimentos, equilíbrio e coordenação geral, além de retardar a fraqueza da musculatura da cintura pélvica e escapular, corrigindo alinhamento postural dos pés, em posição sentado, deitado ou durante os movimentos, evitar a fadiga, prevenir o encurtamento muscular precoce, equilibrar o trabalho muscular, além de desenvolver a força muscular contrário dos músculos respiratórios, e o controle da respiração. Os procedimentos fisioterapêuticos devem ser adaptados para cada paciente, que vive principalmente retardar a evolução clínica e prevenir complicações secundárias, são propostos exercícios ativos isométricos livres. Buscar realizar exercícios que solicitem a contração de um ou mais grupos musculares, ter uma boa avaliação da amplitude de movimento (ADM), força muscular, solicitar contrações isométricas durante os movimentos. A hidroginástica também se mostra muito eficaz auxiliando no tratamento respiratório, controle rotacional do equilíbrio, promovendo resultados positivos tanto físico, quanto psicológico, a água aquecida promove facilitação dos movimentos e alívio das dores, a

flutuação com auxílio de uma macarrão entre as pernas vai estimula o equilíbrio. A fisioterapia respiratória é muito importante pois devido à redução das musculaturas, os pacientes portadores da DMD apresentam um comprometimento respiratório e cardíaco, a fisioterapia vai se utilizar de diversos recursos para a melhora desse paciente, pois infelizmente por ser uma doença incurável, o fisioterapeuta atuará com a finalidade de melhorar a sua qualidade de vida.