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Diferenciação Sexual e Cromossomos Sexuais, Resumos de Genética Médica

UniCerradoGenética Médica

Este documento aborda os processos de diferenciação sexual e o papel dos cromossomos sexuais, com foco nos cromossomos x e y. Ele explica como a presença ou ausência do cromossomo y, bem como a ação de hormônios como a testosterona, determinam o desenvolvimento de características sexuais masculinas e femininas. O documento também discute a inativação aleatória de um dos cromossomos x nas mulheres, um mecanismo importante para a compensação de dose gênica. Além disso, são abordadas algumas condições genéticas relacionadas a alterações nos cromossomos sexuais, como a síndrome de turner e a síndrome de klinefelter. O texto fornece informações detalhadas sobre a estrutura e a função dos cromossomos sexuais, bem como os processos moleculares e genéticos envolvidos na determinação e diferenciação sexual.

Tipologia: Resumos

2024

Compartilhado em 26/05/2024

anna-vieira-21
anna-vieira-21 🇧🇷

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Não perca as partes importantes!

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1. Sexo Genético (Sexo Genômico): Refere-se à determinàçà o do sexo com
bàse nà constituiçà o cromosso micà de um indiví duo. É determinàdo pelos
cromossomos sexuàis (XX pàrà feminino e XY pàrà màsculino em humànos). Ésses
cromossomos càrregàm genes que desempenhàm pàpe is cruciàis no
desenvolvimento sexuàl.
2. Sexo Gonadal (Sexo Morfogenético): Refere-se à diferenciàçà o dos o rgà os
reprodutivos internos (go nàdàs) durànte o desenvolvimento embrionà rio. As
go nàdàs podem se desenvolver em testí culos ou ovà rios, dependendo de fàtores
gene ticos e hormonàis.
3. Sexo Fenotípico (Sexo Morfológico): Refere-se à s càràcterí sticàs sexuàis
observà veis de um indiví duo, incluindo càràcterí sticàs ànàto micàs, fisiolo gicàs e
secundà riàs, como genitàis externos, distribuiçà o de pelos corporàis, pàdro es de
voz e desenvolvimento de càràcterí sticàs sexuàis secundà riàs durànte à puberdàde.
4. Sexo Social (Sexo Comportamental): Refere-se ào pàpel e à s expectàtivàs
que umà sociedàde àtribui à indiví duos com bàse em seu sexo percebido. Isso
inclui normàs de ge nero, pàpe is sociàis, comportàmentos e interàço es sociàis
àssociàdàs à càdà sexo.
5. Sexo Psicológico (Sexo Identitário): Refere-se à identidàde de ge nero e ào
senso subjetivo de si mesmo como màsculino, feminino, àmbos, nenhum ou
quàlquer outro ge nero. É umà construçà o internà e pessoàl que pode ou nà o
corresponder ào sexo gene tico, gonàdàl, fenotí pico ou sociàl de um indiví duo.
SLIDÉ -Determinàçà o e Diferenciàçà o do Sexo
O processo e clàssicàmente
dividido em quàtro etàpàs:
1. A determinação do sexo cromossômico (estabelecida na fertilização)
• Esta etapa ocorre durante a fertilização, quando um espermatozoide
fertiliza um óvulo, formando um zigoto.
• O zigoto resultante carrega um par de cromossomos sexuais, onde o
óvulo sempre contribui com um cromossomo X e o espermatozoide
pode contribuir com um cromossomo X (resultando em um embrião XX,
do sexo feminino) ou um cromossomo Y (resultando em um embrião XY,
do sexo masculino).
2. A diferenciàçà o dàs go nàdàs em testí culos ou em ovà rios
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Baixe Diferenciação Sexual e Cromossomos Sexuais e outras Resumos em PDF para Genética Médica, somente na Docsity!

  1. Sexo Genético (Sexo Genômico): Refere-se à determinàçào do sexo com bàse nà constituiçào cromossomicà de um indiví duo. É determinàdo pelos cromossomos sexuàis (XX pàrà feminino e XY pàrà màsculino em humànos). Ésses cromossomos càrregàm genes que desempenhàm pàpeis cruciàis no desenvolvimento sexuàl.
  2. Sexo Gonadal (Sexo Morfogenético): Refere - se à diferenciàçào dos orgàos reprodutivos internos (gonàdàs) durànte o desenvolvimento embrionàrio. As gonàdàs podem se desenvolver em testí culos ou ovàrios, dependendo de fàtores geneticos e hormonàis.
  3. Sexo Fenotípico (Sexo Morfológico): Refere-se às càràcterí sticàs sexuàis observàveis de um indiví duo, incluindo càràcterí sticàs ànàtomicàs, fisiologicàs e secundàriàs, como genitàis externos, distribuiçào de pelos corporàis, pàdroes de voz e desenvolvimento de càràcterí sticàs sexuàis secundàriàs durànte à puberdàde.
  4. Sexo Social (Sexo Comportamental): Refere-se ào pàpel e às expectàtivàs que umà sociedàde àtribui à indiví duos com bàse em seu sexo percebido. Isso inclui normàs de genero, pàpeis sociàis, comportàmentos e interàçoes sociàis àssociàdàs à càdà sexo.
  5. Sexo Psicológico (Sexo Identitário): Refere-se à identidàde de genero e ào senso subjetivo de si mesmo como màsculino, feminino, àmbos, nenhum ou quàlquer outro genero. É umà construçào internà e pessoàl que pode ou nào corresponder ào sexo genetico, gonàdàl, fenotípico ou sociàl de um indiví duo.

SLIDÉ - Determinàçào e Diferenciàçào do Sexo

O processo e clàssicàmente

dividido em quàtro etàpàs:

  1. A determinação do sexo cromossômico (estabelecida na fertilização)
  • Esta etapa ocorre durante a fertilização, quando um espermatozoide fertiliza um óvulo, formando um zigoto.
  • O zigoto resultante carrega um par de cromossomos sexuais, onde o óvulo sempre contribui com um cromossomo X e o espermatozoide pode contribuir com um cromossomo X (resultando em um embrião XX, do sexo feminino) ou um cromossomo Y (resultando em um embrião XY, do sexo masculino).

2. A diferenciàçào dàs go nàdàs em testículos ou em ovàrios

  • Durante as primeiras semanas do desenvolvimento embrionário, as gônadas se desenvolvem a partir de estruturas indiferenciadas chamadas de cristas genitais.
  • Se o embrião possui cromossomos XX, as gônadas se diferenciam em ovários. Se possui cromossomos XY, as gônadas se diferenciam em testículos.

3. A diferenciàçào dos genitàis internos e externos màsculinos ou

femininos

  • Os genitais internos e externos começam a se diferenciar sob a influência dos hormônios produzidos pelas gônadas.
  • Nos embriões XY, os testículos produzem hormônios como a testosterona, que promovem o desenvolvimento de genitais masculinos. Nos embriões XX, a ausência desses hormônios permite o desenvolvimento de genitais femininos
  • Testosterona: Hormônio produzido pelos testículos nos embriões XY. A testosterona promove o desenvolvimento dos genitais masculinos, como pênis e escroto, e influencia a diferenciação dos genitais internos, como vesículas seminais e ductos deferentes.
  • Estrógeno: Embora seja mais associado ao desenvolvimento feminino, os embriões XY também produzem pequenas quantidades de estrógeno. No entanto, é principalmente responsável pela diferenciação dos genitais femininos e o desenvolvimento dos ductos de Müller nos embriões XX.

4. A diferenciàçào sexuàl secundàrià- Respostà de vàrios tecidos àos

hormonios produzidos pelàs gonàdàs pàrà completàr o fenotipo sexuàl

  • Esta etapa envolve a diferenciação de características sexuais secundárias, como mamas, pelos faciais, voz e padrões de distribuição de gordura.
  • As características sexuais secundárias são influenciadas pelos níveis hormonais, que são determinados pelas gônadas. “Determinação sexual”-Processos que levam à função testicular geral Diferenciação sexual” - Ações hormonais específicas que levam ao fenótipo sexual de cada indivíduo. 1. Determinação Sexual (Processos que levam à função testicular geral): Este se refere aos eventos que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário que determinam a diferenciação dos tecidos gonadais em testículos. Envolve processos genéticos e moleculares que resultam na formação de testículos nos embriões masculinos (XY), levando à produção de hormônios masculinos, como a testosterona. 2. Diferenciação Sexual (Ações hormonais específicas que levam ao fenótipo sexual de cada indivíduo): Este se refere aos processos hormonais que ocorrem durante o desenvolvimento fetal e pós-natal, onde os tecidos e órgãos se diferenciam para formar um fenótipo sexual masculino ou feminino. Isso é mediado pelas ações específicas dos hormônios sexuais, como a testosterona nos embriões XY e a ausência de testosterona nos embriões XX.

A "determinação do sexo (genótipo)" refere-se ao processo pelo qual o sexo de um indivíduo é determinado com base nos cromossomos sexuais que herdou dos pais. Em humanos e na maioria dos mamíferos, os cromossomos sexuais consistem em dois tipos: cromossomos X e Y.

  • Indivíduos do sexo feminino geralmente têm dois cromossomos X (XX).
  • Indivíduos do sexo masculino geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Durante a fertilização, o espermatozoide que fertiliza o óvulo determina o sexo do embrião. Se o espermatozoide contém um cromossomo X, o embrião será do sexo feminino (XX). Se o espermatozoide contém um cromossomo Y, o embrião será do sexo masculino (XY). Nos cromossomos sexuais X e Y, existem duas áreas chamadas de regiões pseudoautossômicas (PARs), onde ocorre uma troca de material genético durante a formação dos espermatozoides nos homens. Isso acontece durante um processo chamado meiose.
  • A PAR1 está localizada na ponta curta dos cromossomos X e Y (Xp22 e Yp11).
  • A PAR2 está localizada na ponta longa dos cromossomos X e Y (Xq28 e Yq12). Essas regiões PARs são importantes porque ajudam os cromossomos sexuais a se emparelharem e trocarem genes durante a meiose, garantindo que os espermatozoides tenham diversidade genética. Isso é crucial para a saúde e adaptação das futuras gerações. Em humanos, a PAR1 do cromossomo X contém cerca de 24 genes, enquanto a PAR2 do cromossomo X contém apenas alguns genes. A PAR1 do cromossomo Y também contém alguns genes, mas é menor do que a PAR1 do cromossomo X. A PAR2 do cromossomo Y é substancialmente menor do que a PAR2 do cromossomo X.
  • Cromossomo X: É um dos dois cromossomos sexuais. Nas células femininas, que têm dois cromossomos X, o cromossomo X representa cerca de 5% do total de material genético.
  • Braço longo: Uma das partes do cromossomo Y, é onde a maioria dos genes está localizada.
  • Região heterocromática: Parte do cromossomo Y que contém material genético inativo, sem função conhecida.
  • Acrocêntrico: Refere-se à forma do cromossomo Y, com uma parte longa e uma parte curta, com uma região de construção na metade.
  • Regiões organizadoras de nucléolo: Ausentes no braço curto do cromossomo Y, estas são partes responsáveis pela formação de nucléolos nas células.
  • 300 genes: O cromossomo Y contém cerca de 300 genes, muitos dos quais estão relacionados à determinação e desenvolvimento sexual.
  • SRY (sex-determining region Y): Uma região do cromossomo Y que contém o gene SRY, que é fundamental para a determinação do sexo masculino durante o desenvolvimento embrionário.
  • Fator AZF (azoospermia): Refere-se a uma região crítica do cromossomo Y envolvida na produção de espermatozoides. Mutações nesta região podem levar à azoospermia, uma condição em que não há espermatozoides no sêmen.
  • Gonadoblastoma (GBY): É um tipo raro de tumor que ocorre principalmente em indivíduos com desordens do desenvolvimento sexual, como a síndrome de Turner ou a síndrome de Swyer. É associado a alterações no cromossomo Y. Fenótipo masculino: Refere-se às características físicas e biológicas típicas dos homens.

Descida testicular até a bolsa escrotal: Parte do desenvolvimento masculino em que os testículos migram do abdômen para a bolsa escrotal durante o período fetal. Três hormônios testiculares: HAM (hormônio anti-mülleriano): Ajuda a suprimir o desenvolvimento de estruturas sexuais femininas durante o desenvolvimento fetal. Andrógenos: São responsáveis pelo desenvolvimento de características masculinas, como pelos faciais, voz mais grave e desenvolvimento muscular. Insl3: Importante para a descida dos testículos até a bolsa escrotal durante o desenvolvimento fetal. Durante o desenvolvimento fetal, todos os embriões humanos começam com um plano básico para se tornarem machos ou fêmeas. Esse processo é controlado principalmente pela presença ou ausência do cromossomo Y. Nos embriões masculinos, o cromossomo Y contém o gene SRY (sex-determining region Y), que é crucial para iniciar o desenvolvimento dos testículos. Os testículos começam a se formar por volta da 6ª semana de gestação. Uma vez formados, os testículos começam a produzir hormônios, incluindo testosterona e hormônio anti-mülleriano (HAM). Esses hormônios desempenham papéis importantes na diferenciação sexual dos órgãos reprodutivos masculinos. Testosterona: É responsável por desenvolver características sexuais masculinas, como órgãos genitais masculinos (pênis, escroto), pelos faciais, voz mais grave e massa muscular aumentada. HAM (hormônio anti-mülleriano): Inibe o desenvolvimento de estruturas sexuais femininas, como o útero e as trompas de falópio. Portanto, a diferenciação sexual na gônada (no caso dos homens, a diferenciação dos testículos) é dependente apenas nos homens porque é desencadeada pela presença do cromossomo Y e dos genes contidos nele, como o gene SRY , que iniciam o desenvolvimento masculino dos órgãos reprodutivos.

  • Ausência da produção desses hormônios: Nas mulheres, não há produção significativa dos hormônios testiculares mencionados anteriormente (testosterona, HAM e Insl3), que são responsáveis pelo desenvolvimento das características sexuais masculinas.
  • Determina a diferenciação sexual feminina: Como resultado da ausência desses hormônios, ocorre a diferenciação sexual feminina, que envolve o desenvolvimento dos órgãos reprodutivos femininos, como ovários, útero e trompas de falópio, bem como outras características físicas típicas das mulheres, como seios desenvolvidos e padrões de distribuição de gordura corporal.
  • Inativação do cromossomo X: Durante o desenvolvimento embrionário nas mulheres, um dos cromossomos X é aleatoriamente inativado em cada célula somática. Isso ocorre para evitar uma overdose de genes do cromossomo X, já que as mulheres têm dois desses cromossomos.
  • Número de genes ligados ao X é diferente entre mulheres e homens: Como mencionado, as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um. Isso significa que o número total de genes ligados ao cromossomo X é diferente entre os sexos.
  • Compensação de dose: A inativação do cromossomo X nas mulheres é um mecanismo de compensação para garantir que a quantidade de proteínas produzidas pelos genes do cromossomo X seja semelhante entre homens e mulheres, apesar de possuírem diferentes números de cromossomos X.
  • Processo de Lyonização (Mary Lyon): Mary Lyon, uma geneticista britânica, propôs em 1961 o conceito de inativação aleatória do cromossomo X nas células somáticas das mulheres. Esse processo foi chamado de lyonização em sua homenagem. Lyon postulou que, durante o desenvolvimento embrionário precoce, cada célula somática em mulheres inativa aleatoriamente um dos dois cromossomos X. Isso ocorre em torno da fase de blastocisto, quando o embrião é uma esfera oca de células. A inativação aleatória de um dos cromossomos X resulta na formação de duas populações de células, algumas expressando genes do cromossomo X paterno e outras expressando genes do cromossomo X materno.
  • Xa (genes ativados) – células germinativas: Nas células germinativas, que darão origem aos óvulos, ambos os cromossomos X permanecem ativos. Isso garante que os oócitos tenham uma cópia funcional de todos

os genes do cromossomo X, preservando a integridade genética durante a reprodução.

  • Xi (genes inativados) – células somáticas: Nas células somáticas do corpo feminino, um dos cromossomos X é inativado. Alguns genes do cromossomo X permanecem ativos (Xa), enquanto outros são inativados (Xi). Esse padrão de inativação aleatória cria uma mistura única de células com diferentes cromossomos X ativos, levando a uma variabilidade na expressão gênica entre diferentes tipos de células do corpo feminino. Por exemplo, em células da pele, algumas podem expressar genes do cromossomo X materno, enquanto outras expressam genes do cromossomo X paterno. Isso pode levar a variações sutis nas características fenotípicas entre as células do corpo de uma mulher. Corpúsculo de Barr (Murray Barr): Nomeado em homenagem a Murray Barr, um médico canadense que o descobriu em 1949, é uma estrutura densa encontrada nas células somáticas femininas, representando o cromossomo X inativado. É visível ao microscópio durante a fase de interfase do ciclo celular. A presença do corpúsculo de Barr é uma indicação de qual dos cromossomos X foi inativado naquela célula. Cromossomo X inativado na interfase: Durante a interfase, a fase entre as divisões celulares, o cromossomo X inativado se condensa e forma o corpúsculo de Barr, enquanto o cromossomo X ativo permanece difuso na célula. Essa inativação ocorre de maneira aleatória em cada célula somática feminina. Se houver mais de dois cromossomos X presentes em uma célula durante a interfase, o processo de inativação ainda ocorrerá em apenas um dos cromossomos X, de forma aleatória. Isso significa que, mesmo que haja três ou mais cromossomos X presentes, apenas um deles será escolhido para ser inativado em cada célula somática feminina. O mecanismo de inativação do cromossomo X é uma maneira de garantir que a expressão gênica seja equilibrada entre homens e mulheres, já que as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um. A inativação aleatória de um dos cromossomos X ajuda a evitar uma overdose de genes ligados ao X e mantém a expressão gênica em níveis apropriados.
  • Determinação sexual: Alterações nos cromossomos sexuais podem interferir nos processos que determinam o sexo de um indivíduo, resultando em uma discordância entre o sexo cromossômico (genético) e o sexo fenotípico (anatômico), como ocorre em certas condições, por exemplo, na Síndrome de Turner (45,XO) ou na Síndrome de Klinefelter (47,XXY).
  • Desenvolvimento sexual: Essas alterações podem impactar o desenvolvimento dos órgãos reprodutivos e características sexuais secundárias. Por exemplo, na Síndrome de Turner, pode ocorrer desenvolvimento incompleto dos órgãos sexuais e características fenotípicas femininas atípicas.
  • Fertilidade: Modificações nos cromossomos sexuais podem afetar a fertilidade, tanto em homens quanto em mulheres. Por exemplo, na Síndrome de Turner, mulheres podem apresentar infertilidade devido à disgenesia gonadal.
  • Aneuploidias: Essas alterações podem resultar em aneuploidias, que são condições em que há um número anormal de cromossomos. Por exemplo, a Síndrome de Klinefelter é caracterizada por um cromossomo X extra em indivíduos do sexo masculino (47,XXY).
  • Crescimento e desenvolvimento relativamente normais: Em algumas aneuploidias dos cromossomos sexuais, como na Síndrome de Klinefelter, o indivíduo pode apresentar crescimento e desenvolvimento físico dentro da faixa considerada normal, apesar das características sexuais atípicas.
  • Alterações fenotípicas menos graves que as autossômicas: Comparadas às aneuploidias dos cromossomos autossômicos, as alterações nos cromossomos sexuais tendem a ter menos impacto fenotípico, embora ainda possam causar complicações médicas e psicossociais significativas. A monossomia Y é uma condição na qual um indivíduo possui apenas um cromossomo Y, em vez dos dois cromossomos sexuais normais (XY) encontrados em indivíduos do sexo masculino. Essa condição é extremamente rara e geralmente resulta em aborto espontâneo durante a gravidez.

A azoospermia é uma condição caracterizada pela ausência total de espermatozoides no sêmen ejaculado de um homem. Mosaicismo 47,XXY/46,XY 10 a 15% Azoospermia ou férteis Esse tipo específico de mosaicismo envolve duas linhagens celulares distintas em um único indivíduo: uma com um cromossomo X extra (47,XXY) e outra com o cariótipo normal masculino (46,XY). Aqui estão algumas características associadas a esse tipo de mosaicismo:

  • Mosaicismo 47,XXY/46,XY: Refere-se à presença de duas linhagens celulares distintas em um indivíduo, algumas células contendo o cariótipo 47,XXY (Síndrome de Klinefelter) e outras células com o cariótipo normal masculino 46,XY.
  • 10 a 15% dos casos: Esse tipo de mosaicismo é observado em uma parcela de 10 a 15% dos casos de Síndrome de Klinefelter.
  • Azoospermia ou férteis: Os homens com mosaicismo 47,XXY/46,XY podem apresentar uma ampla variação na função testicular. Alguns indivíduos podem ter azoospermia, o que significa ausência de espermatozoides no sêmen, enquanto outros podem ser férteis e serem capazes de produzir espermatozoides. Isso se deve ao fato de que as células germinativas (que dão origem aos espermatozoides) podem ter diferentes constituições cromossômicas das células somáticas, o que resulta em uma diversidade de fenótipos reprodutivos. A variabilidade na produção de espermatozoides pode influenciar a fertilidade desses indivíduos.

FILME "XXY" é um filme dramático argentino-espanhol lançado em 2007, dirigido por Lucía Puenzo. O filme aborda questões de identidade de gênero e intersexualidade. A história é centrada em Alex, uma adolescente intersexo de 15 anos, que nasceu com características biológicas tanto masculinas quanto femininas devido a uma condição genética chamada síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA). O filme explora as lutas emocionais e os desafios que Alex enfrenta ao tentar encontrar seu lugar no mundo, lidando com questões de identidade, aceitação e relacionamentos interpessoais. A narrativa é sensível e reflexiva, destacando a complexidade das experiências humanas e as nuances da sexualidade e identidade de gênero. A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA), também conhecida como síndrome de resistência aos andrógenos, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento sexual de um indivíduo. Na SIA, as células do corpo são parcial ou totalmente incapazes de responder aos hormônios andrógenos, como a testosterona, que são responsáveis por promover características sexuais masculinas típicas durante o desenvolvimento fetal e puberal. Existem diferentes graus de insensibilidade aos andrógenos, que variam de leve a completo. Nas formas completas da SIA, os indivíduos nascem com genitália externa que parece feminina e, muitas vezes, são designados como do sexo feminino ao nascimento. No entanto, internamente, eles têm testículos não funcionais em vez de ovários. Os sintomas e características da SIA podem variar muito de pessoa para pessoa. Além da genitália ambígua ou feminina, outros sinais podem incluir a ausência de menstruação, seios subdesenvolvidos, e, em alguns casos, dificuldades de fertilidade. Devido à falta de desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos, pessoas com SIA muitas vezes são identificadas como meninas ao nascer, mas podem enfrentar questões de identidade de gênero ao longo da vida, especialmente se a SIA for diagnosticada tardiamente. O tratamento e o manejo da SIA geralmente envolvem uma abordagem multidisciplinar, que pode incluir acompanhamento médico, suporte psicológico, cirurgia para corrigir questões de genitália ambígua, e terapia hormonal, dependendo das necessidades individuais do paciente. É importante que os indivíduos com SIA recebam apoio adequado para lidar com as complexidades emocionais e físicas associadas à sua condição.

  1. Cromossomos e Genes :
    • A SIA está ligada a mutações no gene do receptor de andrógeno (AR), localizado no cromossomo X. Este gene codifica a proteína receptor de andrógeno, que é responsável por permitir que as