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Índice
- 1.0 Introdução
- 1.1 Objectivos
- 1.1.1Geral
- 1.1.2 Específicos
- 1.2 Generalidades
- 2.0 Coagulação Sanguínea
- Coagulopatias Hereditárias
- 3.1Deficiência de fibrinogênio (factor I).....................................................................................
- 3.2 Hemofilia A (hemofilia clássica)
- 3.3 Hemofilia B (doença de Christmas)
- 3.4 Doença de Von Willebrand
- 3.5 Deficiência de antitrombina III........................................................................................
- 3.5.1 Deficiência de proteína C
- 3.5.2 Deficiência de proteína S
- 3.6 Deficiência de fator XI
- 3.7 Coagulopatias Raras
- 3.8 Diagnóstico diferencial das coagulopatias
- 3.9 Tratamento
- 3.10 Cuidados a serem tomados com os pacientes....................................................................
- Conclusão..................................................................................................................................
- 5.0 Referencias Bibliográficas
- Anexos
1.0 Introdução
As coagulopatias hereditárias são um grupo de doenças genéticas caracterizadas por anormalias no processo de coagulação do sangue. Elas são causadas por defeitos nos factores de coagulação sanguínea, proteínas responsáveis pela formação do coágulo que evita a hemorragia ao lesar o vaso sanguíneo danificado. As coagulopatias hereditárias incluem a hemofilia, doença de Von Willebrand, dificiencia congénita de factor XIII, dificiencia de fibrinogeneo e outras menos comuns. O tratamento é geramente baseado na reposição de factor deficiente e depende do tipo e gravidade da coagulopatia.estima-se que no mundo 1 em cada 5000 a 10000 homens nascidos vivos sofrem de hemofilia A e 1 em cada 30000 homens sofrem de hemofilia B, sendo que, a doença de Von Willebrand ´e a mais comum afectando 1 a 2% da população em todo mundo.
2.0 Coagulação Sanguínea
A coagulação sanguínea consiste na conversão de uma proteína solúvel do plasma, o fibrinogênio, em um polímero insolúvel, a fibrina, por acção de uma enzima denominada trombina. A fibrina forma uma rede de fibras elásticas que consolida o tampão plaquetário e o transforma em tampão hemostático. A coagulação é uma série de reacções químicas entre várias proteínas que convertem pró-enzimas (zimógenos) em enzimas (proteases). Essas pró-enzimas e enzimas são denominadas factores de coagulação. A activação destes factores é provavelmente iniciada pelo endotélio activado e finalizado na superfície das plaquetas activadas e tem como produto essencial a formação de trombina que promoverá modificações na molécula de fibrinogênio liberando monómeros de fibrina na circulação. Estes últimos vão unindo suas terminações e formando um polímero solúvel (fibrina S) que, sob a acção do factor XIIIa (fator XIII ativado pela trombina) e íons cálcio, produz o alicerce de fibras que mantêm estável o agregado de plaquetas previamente formado. A clássica cascata da coagulação foi introduzida em 1964. Neste modelo a activação de cada factor da coagulação leva a activação de outro fator até a eventual formação da trombina. Esses factores são numerados de I ao XIII, com seus respectivos sinónimos. O número correspondente para cada factor foi designado considerando a ordem de sua descoberta e não do ponto de interacção com a cascata. O factor VI, que foi utilizado para designar um produto intermediário na formação da tromboplastina, não possui mais qualquer designação, i.é, não existe. O factor III é a tromboplastina tecidual, chamada actualmente de factor tecidual ou tissular (TF). O factor IV é utilizado para designar o cálcio iônico (Ca++), que deve ser mantido na concentração sérica acima de 0,9 mM/L para a otimização da formação do coágulo. O modelo da cascata dividiu a sequência da coagulação em duas vias: a via intrínseca na qual todos os componentes estão presentes no sangue e na via extrínseca na qual é necessária a presença da proteína da membrana celular subendotelial, o factor tecidual (TF). Os eventos comuns da coagulação (via final comum), quer sejam iniciados pela via extrínseca ou intrínseca, são a activação do fator X(Xa), a conversão de trombina a partir da protrombina pela acção do factor Xa, formação de fibrina estimulada pela trombina e estabilização da fibrina pelo fator XIIIa. A coagulação, pela via intrínseca, é desencadeada quando o factor XII e activado pelo contato com alguma superfície carregada negativamente (por exemplo, colágeno ou
endotoxina). Além do factor XII, estão envolvidos neste processo o fator XI, a pré-calicreína e o cininogênio de alto peso molecular (HMWK = high molecular weight kinogen). Tanto o factor XI quanto a pré-calicreína necessitam da HMWK para efectuar a adsorção à superfície em que está ligado o factor XIIa. Da interacção destes elementos é activado o factor XI, que transforma o factor IX em IXa. O factor IXa e o factor VIIa associam-se à superfície de fosfolipídio através de uma "ponte" de cálcio estimulando a conversão de fator X para Xa. De modo mais simples, na via extrínseca, a coagulação é desencadeada quando os tecidos lesados liberam o factor tecidual (tromboplastina tecidual), que forma um complexo com o factor VII, mediado por íons cálcio. Este complexo age sobre o factor X estimulando sua conversão em Xa. A partir deste ponto, as duas vias encontram um caminho comum em que ocorre a conversão de protrombina em trombina que, por sua vez, estimula a transformação de fibrinogênio em fibrina. O sistema de coagulação por muito tempo foi considerado constituído apenas por factores de coagulação e plaquetas. Actualmente, considera-se um sistema multifacetado, extremamente balanceado, no qual participam componentes celulares e moleculares. O modelo da cascata da coagulação foi um grande avanço para compreender a formação do coágulo in vitro e para monitorização laboratorial, porém varias falhas ocorreram em observações clinicas in vivo. Um exemplo é que embora deficiências de cininogênio de alto peso molecular, pré- calicreína e factor XII prolongam o tempo tromboplastina parcial, eles não causam alterações significativas no sangramento. Assim como estas, outras alterações da coagulação não conseguiam ser explicadas com o modelo da cascata. Pesquisadores de coagulação concluíram que a via intrínseca não tem papel fisiológico verdadeiro na hemostasia. O complexo formado pelo factor tecidual e factor VII (TF/FVII) iniciador da via extrínseca pode também activar o factor IX da via intrínseca. Outra importante descoberta foi que a trombina é activadora fisiológica do factor XI, ―pulando‖ as reacções iniciais induzidas pelo contacto. Estes achados levam a conclusão que a activação do complexo TF/FVII é o maior evento desencadeador da hemostasia. Ao invés do modelo de cascata da hemostasia, o modelo baseado nas células da hemostasia foi proposto. Nesse modelo, o processo de hemostasia é descrito com três fases sobrepostas: iniciação, amplificação e propagação.
em fibrina e também activa o factor estabilizador da fibrina, factor XIII, para formar o coágulo de fibrina hemostático. Embora o factor XII não esteja envolvido na hemostasia, existem evidências8 que ele tem papel fundamental na hemostasia anormal ou trombose. A deficiência de factor XII em ratos tem hemostasia normal, mas falha para desenvolver trombose em resposta a lesão vascular. Administração de factor XII humano reverteu esse efeito com rápida formação de trombos. Factor XII parece ser necessário somente para coagulação patológica e não para hemostasia. Em relação ao factor XI, sua deficiência em ratos10 também foi protector contra trombose. Em estudos humanos, não apresentou quadro tão claro. Níveis aumentados de factor XI são associados com risco aumentado de tromboembolismo venoso, enfarto do miocárdio e AVC, mas pacientes com deficiência grave de factor XI não estão protegidos contra enfarto agudo do miocárdio. O sistema de coagulação é contido e inibido por anticoagulantes específicos que incluem inibidor da via do factor tecidual (TFPI), proteína C, proteína S e antitrombina III. Para impedir que a produção de trombina escape do controle, a fase de iniciação é controlada pelo TFPI que atua inibindo o complexo FT/FVIIa. O maior sítio de produção do TFPI é a célula endotelial. A activação da proteína C ocorre na superfície da célula endotelial pela trombina juntamente com um receptor da célula endotelial, trombomodulina. A proteína C activada (APC) em combinação com a proteína S degradam os fatores Va e VIIIa que são necessários para sustentar a formação de trombina na coagulação. A APC também exerce actividade antiinflamatória, actividade citoprotetora e protecção endotelial, atua também com papel fundamental na prevenção da inflamação e trombose microvascular que ocorrem após contacto com endotoxinas. A proteína C ativada humana recombinante administrada por via intravenosa diminui significativamente a mortalidade em pacientes com sepse. A antitrombina III é a maior inibidora dos factores de coagulação incluindo trombina, fator IXa e Xa. Em adição a propriedade de anticoagulação, a ATIII também possui efeitos anti-inflamatórios e antiangiogênicos. As fases de amplificação e propagação são controladas, principalmente, pela ação da antitrombina III. Ressalta-se que a heparina quando administrada, forma um complexo com a antitrombina III, potencializando muito seus efeitos anticoagulantes. A deficiência de antitrombina III torna o efeito da heparina muito diminuído ou ausente.
3. Coagulopatias Hereditárias
As coagulopatias hereditárias são doenças hemorrágicas resultantes da deficiência quantitativa e/ou qualitativa de uma ou mais das proteínas plasmáticas (factores) da coagulação. A maioria é herdada como autossómica recessiva, havendo algumas autossómicas dominantes e somente duas recessivas ligadas ao cromossoma X (hemofilia).Têm como característica comum a redução da formação de trombina, factor essencial para a coagulação do sangue. Pacientes acometidos por coagulopatias hereditárias podem apresentar sangramentos de gravidade variável, espontâneos ou pós-traumáticos, presentes ao nascimento ou diagnosticados ocasionalmente. No entanto, as coagulopatias hereditárias apresentam herança genética, quadro clínico e laboratoriais distintos entre si. Sob um critério estritamente etiológico, as coagulopatias hereditárias podem ser classificadas de acordo com as seguintes deficiências de factor: 3.1Deficiência de fibrinogênio (factor I) , que subdivide-se em: Afibrinogenemia Hipofi brinogenemia Disfibrinogenemia; Deficiência de protrombina (factor II); Deficiência de factor V; Deficiência de factor VII; Deficiência de factor VIII - Hemofilia A; Deficiência de factor IX - Hemofilia B; Deficiência de factor X; Deficiência de factor XI; Deficiência de factor XII; Deficiência do factor estabilizador da fibrina (factor XIII); Doença Von Willebrand Para uma orientação terapêutica adequada, torna-se indispensável o diagnóstico diferencial entre essas doenças realizado por meio da história clínica e de testes laboratoriais. Dentre as coagulopatias hereditárias, as hemofilias e a doença von Willebrand (DVW) são as mais comuns. São consideradas coagulopatias raras as deficiências de factores I, II, V, VII, X e XIII. 3.2 Hemofilia A (hemofilia clássica) A hemofilia A é causada pela deficiência do factor VIII da coagulação, também chamado globulina anti-hemofílica, e actualmente tem-se mostrado duas vezes mais frequente do que era observado anteriormente: atinge 1 em cada 5.000-10.000 indivíduos do sexo masculino. Embora seja muito mais frequente em homens do que em mulheres, como toda herança recessiva ligada ao X, a literatura relata vários casos de mulheres hemofílicas, sejam descendentes de casamentos entre homem afectado e mulher portadora, ou resultantes de translocação autossómica
estabilidade. Deficiências do VWF causam redução ou ausência da adesão plaquetária e deficiência secundária do factor VIII. Tratamento A reposição do factor VIII é feita por meio de preparações derivadas de plasma humano e purificadas por imunoafinidade ou por factor VIII recombinante (reunião de preparações comerciais diferentes). Embora essa terapia de reposição seja eficaz na maioria dos casos, 10 a 15% dos indivíduos tratados desenvolvem anticorpos neutralizantes que diminuem sua eficácia. 3.3 Hemofilia B (doença de Christmas) A hemofilia B ou doença de Christmas é causada pela deficiência do factor IX, ou factor Christmas, da coagulação, apresentando quadro clínico semelhante ao da hemofilia A. Sua frequência é de 1/100.000 meninos recém-nascidos, sendo de seis a 10 vezes menor do que a dessa hemofilia. Os hemofílicos têm tempo de coagulação sanguínea prolongado, devido à actividade deficiente do factor VIII. A molécula do factor VIII, ou globulina anti-hemofílica, é de alto peso molecular, formando um complexo com dois componentes: o factor VIII:C (assim denominado quando medido por sua actividade pró-coagulante) ou factor VIII:Ag (quando medido imunologicamente), e o factor VIII R (que é o factor von Willebrand). Hemofilia A: Hemartrose aguda no joelho esquerdo com edema da região suprapatelar; O gene, do factor IX, está mapeado no braço longo do cromossomo X, consistindo em oito éxons e estendendo-se ao longo de 34 kb. O factor IX circula como um precursor enzimático inactivo até que a liberação proteolítica de seu peptídeo de activação permita que ele assuma a conformação de uma serina-protease activa. Seu papel na cascata da coagulação sanguínea é activar o factor X, mediante interacções com o cálcio, os fosfolipídeos da membrana e o factor VIII. As principais causas da hemofilia B são deleções em diferentes segmentos do gene do factor IX. Também as mutações pontuais podem acarretar quadros clínicos de gravidade variável nessa hemofilia. A hemofilia B pode ser classificada em: Hemofilia B(M): um subgrupo de pacientes tem tempo de protrombina (TP) prolongado, quando exposto ao tecido cerebral bovino, que serve como uma fonte de tromboplastina (factor tissular
ou factor III), e deficiência do factor VII (proconvertina). Posteriormente, verificou-se que esses indivíduos tinham uma forma estruturalmente anormal e inactiva do factor IX, que actuava como inibidor da reacção normal entre o factor VII, o tecido cerebral bovino e o factor X. Hemofilia B Leyden : causada por mutações na região promotora do gene F9, mostra expressão incomum: durante a infância a doença é muito grave, com níveis de factor IX abaixo de 1%, melhorando após a puberdade, quando os níveis desse factor chegam a 50% do normal. 3.4 Doença de Von Willebrand A doença de von Willebrand (VWD; OMIM 193400) é o distúrbio hemorrágico mais comum na espécie humana, com uma frequência aproximada de 1/250 para todas as formas, inclusive as leves. Essa coagulopatia é causada pela deficiência ou função anormal do factor von Willebrand e caracterizada por sangramento mucocutâneo (epistaxes, menorragia) de gravidade variável, perda sanguínea excessiva depois de cortes e escoriações superficiais, e, nos casos mais graves, hemorragias pós-parto ou em cirurgias. O gene VWF (OMIM 613160) está mapeado no braço curto do cromossomo 12 consistindo em 52 éxons e estendendo-se ao longo de 178 kb. Seu produto, o VWF, é uma grande glicoproteína multimérica com funções na coagulação sanguínea. Por um lado, participa da hemostasia primária, mediando a interacção e a adesão das plaquetas ao subendotélio vascular exposto e promovendo a formação do trombo plaquetário. Por outro lado, participa da hemostasia secundária, ao formar um complexo não covalente com o fator VIII, transportando-o e protegendo-o da degradação proteolítica prematura. Além disso, o VWF também apresenta domínios para ligação com receptores das membranas plaquetárias, heparina e colágeno. As principais causas da redução no nível ou da função anormal do VWF são mutações pontuais ou deleções no gene respectivo. Classificação O tipo 1 abrange 60 a 80% dos casos, com níveis plasmáticos de VWF reduzidos para 5 a 30% do nível normal.
presente na superfície das células endoteliais, e a proteína S, cofactor plasmático dependente de vitamina K. Quando a proteína C está deficiente, seu efeito anticoagulante é reduzido, gerando- se hipercoagulabilidade. Os pacientes com deficiência hereditária dessa proteína apresentam manifestações clínicas semelhantes às da deficiência de antitrombina III, também aqui predominando a trombose venosa, em relação à arterial. A deficiência hereditária de proteína C pode ser autossómica dominante (OMIM 176860) ou autossómica recessiva (OMIM 612304), ambas sendo expressões de mutações do gene PROC, localizado no cromossoma 2q13-q14. A deficiência dominante heterozigota se caracteriza por trombose venosa recorrente; no entanto, muitos adultos podem ser assintomáticos. 3.5.2 Deficiência de proteína S A proteína S é necessária para a ligação da proteína C activada às plaquetas e às células endoteliais, inibindo os factores V, VIII e X. A deficiência hereditária de proteína S, causada por mutações dominantes ou recessivas no gene PROS1, localizado no cromossoma 3q11.2, apresenta características clínicas semelhantes às da deficiência da proteína C; cerca de 50% dos pacientes tendem a mostrar episódios recorrentes de trombose venosa, sendo de 28 anos a idade média do primeiro desses eventos. O padrão de herança dessa doença é heterogêneo, podendo ser autossómico dominante ou recessivo. 3.5.3 Mutação Leiden do factor V de coagulação, conferindo resistência à proteína C activada. Segundo alguns autores, essa é a causa hereditária mais comum de aumento do risco de trombose venosa. Foi reconhecida devido à falta de alongamento do tempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) quando era acrescentada proteína C activada ao plasma de certos pacientes. Os indivíduos heterozigotos para o factor V Leiden têm risco de 5 a 8 vezes maior de trombose venosa, em comparação com a população geral; em homozigotos, esse risco é de 30 a 140 vezes maior. Contudo, essa mutação não aumenta o risco de trombose arterial. A triagem da mutação factor V Leiden é feita por reacção em cadeia da polimerase (PCR), podendo ser feita e grande escala. Como o risco de trombose também depende de outros factores, não é aconselhável o tratamento anticoagulante em indivíduos com essa mutação sem história de trombose, mesmo nos homozigotos.
3.5.4 Mutação G20210A do gene do factor II (protrombina). O gene, localizado no cromossoma 11p11-q12, apresenta uma mutação do tipo transição: substituição de uma guanina por uma adenina na região não traduzida 3' (G20210A), que está associada à elevação dos níveis plasmáticos de protrombina e ao risco aumentado de trombose venosa. Essa mutação também está associada ao risco quatro vezes maior de enfarto do miocárdio em mulheres, enquanto nos homens esse risco é 1,5 vezes, em relação aos não portadores. 3.5.5 Alterações no sistema fibrinolítico A fibrinólise remove o excesso de fibrina depositado nas paredes dos vasos, tecidos, ductos e fluidos corporais. Seu componente mais importante é o plasminogênio, um precursor inactivo circulante que, sob a acção de alguns activadores, é convertido na enzima activa, plasmina, responsável por dissolver e remover o coágulo de fibrina. Podem ocorrer alterações qualitativas ou quantitativas no sistema fibrinolítico, abrangendo diversos distúrbios: deficiência congénita de plasminogênio, plasminogênio anormal, defeitos do 20 activador tissular do plasminogênio e disfibrinogenemia. As anormalidades do fibrinogênio geralmente afectam uma ou mais fases da for mação de fibrina, por exemplo, a diminuição da liberação de fibrinopeptídeos e a polimerização defeituosa. A disfibrinogenemia (OMIM 134820) é um defeito genético autossómico dominante, em que há a produção de uma molécula estruturalmente anormal de fibrinogênio, com propriedades funcionais alteradas. 3.6 Deficiência de fator XI Ainda denominada por alguns por hemofilia C, é doença de herança autossômica recessiva, mais comummente encontrada em indivíduos de origem judaica. Ela apresenta quadro clínico heterogêneo, em geral com episódios hemorrágicos de gravidade moderada, estando as hemorragias freqüentemente relacionadas a trauma ou a procedimentos cirúrgicos. Sangramentos espontâneos podem ocorrer, porém são incomuns. Pacientes homozigotos e heterozigotos compostos apresentam deficiência mais grave e quadro clínico mais exuberante do que os heterozigotos. Outras doenças da coagulação, tais como, deficiência de factor VIII, DVW, entre outras, têm sido associadas à deficiência de factor XI.
As manifestações hemorrágicas são em geral moderadas e incluem equimoses, menorragia e epistaxes. Hematomas musculares extensos e hemartroses são raros. Deficiência de factor VII (F VII) O quadro clínico é variável e nem sempre tem relação com os níveis de FVII circulante. Quadro clínico com apresentação exuberante, caracterizadas por menorragia, epistaxes e raramente hematomas e hemartroses podem ocorrer quando os níveis de FVII são inferiores a 1.0 U/dl. Esses pacientes podem também apresentar hemorragia intracraniana. Deficiência de factor X (F X) É uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por hemorragias de intensidade moderada a grave, de acordo com o nível funcional de F X circulante. As manifestações hemorrágicas tendem a ser graves nos pacientes que apresentam FX inferior a 1,0 U/dl e leves naqueles com factor X acima de 1,0 U/dl. As hemorragias mais comuns ocorrem nas articulações e mucosas e incluem menorragia, sangramento mucoso e mais raramente hemartroses. Deficiência de factor XII (moléstia de Hageman), de precalicreína e de cininogênio de alto peso molecular Estas proteínas são denominadas factores de contacto, porque parecem estar envolvidas com a activação da via intrínseca da coagulação. São deficiências raras, cuja herança é de carácter autossômico recessivo. Em geral, evoluem sem sintomas, sendo seu diagnóstico, na maioria das vezes, um achado de laboratório. Tem sido relatada a associação da deficiência de F XII à trombose, cujo mecanismo ainda permanece obscuro. Deficiência de factor XIII (F XIII) É uma doença rara, herdada como carácter autossômico recessivo. Tipicamente, os coágulos formados são friáveis e mais susceptíveis à degradação pela plasmina. O sangramento no cordão umbilical é aspecto característico da doença, que ocorre nos primeiros dias de vida. Os pacientes com deficiência de F XIII apresentam hemorragia intracraniana com maior frequência do que aqueles com outras coagulopatias. A hemorragia pode apresentar recidiva e, neste caso, é indicado o tratamento de reposição profilático de crioprecipitado ou concentrado de factor XIII para todos os indivíduos acometidos pela doença. Abortos de repetição e dificuldade de cicatrização de feridas são achados também associados à doença.
Deficiências combinadas Em geral são de herança autossômica recessiva, tendo sido descritas associações tais como: FV e F VIII, FVII e F IX, FVII e F VIII, entre outras. Essas deficiências combinadas são raras e o quadro clínico depende da magnitude da deficiência de cada um dos factores. 3.8 Diagnóstico diferencial das coagulopatias O diagnóstico diferencial das coagulopatias hereditárias requer avaliação da história pregressa pessoal e familiar e dos quadros clínicos e laboratoriais. Os achados laboratoriais das diversas coagulopatias hereditárias encontram-se descritos na tabela 2. 3.9 Tratamento O tratamento das coagulopatias tem como principal pilar a reposição dos fatores da coagulação que se encontram deficientes, devendo-se respeitar as características biológicas individuais de cada factor. As opções de tratamento das coagulopatias têm evoluído rapidamente nos últimos anos, proporcionando maior segurança transfusional aos pacientes que necessitam de terapia de reposição. Concentrados de F VIII – obtidos por fracionamento de pool de plasma, com diferentes técnicas, que conferem características distintas aos produtos., Concentrados de F IX – também obtidos por fracionamento de “pool” de plasma. A evolução da purificação dos concentrados de F IX. Concentrado de complexo protrombínico (CCP) – contém os fatores II, VII, IX e X e também é obtido por fracionamento de pool de plasma. É utilizado no tratamento das deficiências de fatores II, VII e X, nos hemofílicos B que não apresentam risco de trombose (isto é, aqueles que não apresentam insuficiência hepática, trauma, trombofi lias, coagulopatia de consumo ou quando são necessárias poucas infusões), quando não se dispõe de concentrado de F IX, ou em pacientes hemofílicos A que desenvolveram inibidores (anticorpos específi cos contra o F VIII). Concentrado de complexo protrombínico ativado (CCPA) – É semelhante ao complexo anterior, porém os fatores II, VII, IX e X estão ativados. É indicado para o tratamento de pacientes com hemofi lia A e B com inibidores de alto.
ao retorno das condições hormonais ao estado basal. Nos casos de indicação de cesariana, é obrigatória a terapia de reposição prévia, quando os exames laboratoriais, tais como TTPA e dosagem de F VIII estiverem alterados, para que se evite a formação de hematoma na cicatriz cirúrgica. A terapia de reposição está indicada em todas as mulheres acometidas pela DVW tipo 3.10 Cuidados a serem tomados com os pacientes Não prescrever aspirina e derivados; Não prescrever butazona, diclofenaco e derivados; Não fazer aplicações intramusculares, excetuando-se as vacina; Não puncionar veias profundas (Jugulares ou Femurais) ou artérias a não ser em situações de extrema necessidade, com infusão prévia de fator Caso seja necessário, ao puncionar artéria, dar preferência à artéria radial e comprimi-la por 15 minutos, após a retirada da agulha. Nunca proceder à punção lombar sem antes elevar o fator deficiente a 100%. Não puncionar as hemartroses. Excepções: quando houver grande volume, com grande distensão de tecidos e/ou no caso de haver necessidade de diagnóstico diferencial com pioartrite.coagulopatias Este procedimento deverá ser executado apenas por profissional experiente e precedido de terapia de reposição. Os procedimentos invasivos deverão ser precedidos de terapia de reposição, com elevação do factor para níveis adequados. Cuidado especial deve ser dispensado quando for necessária a imobilização. Nunca prolongar a imobilização por mais de 48 horas, excepto nas fracturas e lesões.
4. Conclusão
As coagulopatias hereditárias correspondem, em geral, a deficiências dos diferentes factores envolvidos no processo de coagulação. As coagulopatias hereditárias mais frequentes são as hemofilias A e B e a doença de Von Willebrand e as demais são bastante raras. Tudo acima descrito mostrou ser importante o estudo das coagulopatias hereditárias e conhecer o mecanismo de ocorrência de cada um deles para poder fazer o tratamento adequado dependendo da gravidade de cada uma delas. Por outro lado, demostrou-se ser importante a abordagem de coagulopatias hereditárias por estas assolarem parte considerável da população no mundo em geral.
