CITOGENÉTICA
HUMANA
Alterações cromossômicas e
Síndromes
Leniza Pola
Citogeneticista Sênior
São Paulo – 2017
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Resumo de Citogenética Humana: Alterações Cromossómicas e Síndromes, Slides de Genética
Nesta aposta, encontrará um resumo sobre os tipos de alterações cromossómicas existentes e as síndromes causadas. Apostila sobre citogenética humana: alterações cromossómicas, trissomias, monossomias, translocações e inversões. Conheça as principais síndromes, como a síndrome de down, síndrome de turner e outras. Dúvidas? escreva para a professora!
O que você vai aprender
- Quais são as síndromes causadas por alterações cromossómicas?
- Que tipos de alterações cromossómicas existem?
- O que é a síndrome de Down e como ela ocorre?
Tipologia: Slides
2022
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CITOGENÉTICA
HUMANA
Alterações cromossômicas e
Síndromes
Leniza Pola
Citogeneticista Sênior
São Paulo – 2017
Nesta apostila, você acessará um resumo sobre os tipos
de alterações cromossômicas existentes e as síndromes
por elas causadas. Quaisquer dúvidas é só escrever para
a professora!!! Ótimo curso!!!
Nós da espécie humana temos 46 cromossomos sendo que esse complemento cromossômico é chamado 2n. Nossos gametas, o ovócito e o espermatozoide tem 23 cromossomos cada e são considerados, portanto, como tendo complemento cromossômico n. Nas poliploidias, é esse complemento cromossômico que se altera, por erros na divisão celular, criando células com 69 cromossomos (3n), chamado TRIPLOIDIA e até mesmo 92 cromossomos (4n) chamado TETRAPLOIDIA.
Abaixo, um cariótipo triploide, com 69 cromossomos: 69,XXX
Aneuploidias: TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 SÍNDROME DE DOWN
Essas alterações cromossômicas nas quais as células ganham ou perdem cromossomos são decorrentes de um erro chamado NÃO- DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA que podem ocorrer tanto durante a MEIOSE quanto na MITOSE também.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
É a translocação que ocorre entre dois cromossomos acrocêntricos. Os cromossomos acrocêntricos são aqueles cujo centrômero está localizado bem próximo à extremidade inicial. São eles: 13, 14, 15, 21 e 22.
46,XX,t(1;10)
INVERSÃO
46,XY,inv(7)(q22;q36)
Existem outras síndromes causadas por deleções muito pequenas que não detectáveis no cariótipo convencional e são necessárias técnicas de Citogenética Molecular para o diagnóstico. Por exemplo: