CARIOTIPAGEM
CITOGENÉTICA
E
Citogenética refere-se a todo e
qualquer estudo relativo ao
cromossomo isolado ou em conjunto
Citogenética Clássica, teve seu início em
1902, a partir da hipótese formulada por
Boveri e Sutton. Segundo tal hipótese, os
fatores responsáveis pela transmissão de
características estavam localizados nos
cromossomos.
Com a incorporação de técnicas e
metodologias moleculares, iniciou-se um
segundo período: o da Citogenética Molecular.
Nesse período, houve um aumento da
resolução das análises cromossômicas e a
especificidade do diagnóstico.
A análise cromossômica, com uma resolução e
uma precisão muitíssimo melhoradas, é um
procedimento diagnóstico cada vez mais
importante em várias áreas da medicina clínica,
tornando-se muito utilizada para correlacionar
determinadas patologias com alterações do
cariótipo normal
O cariograma é construído a partir de uma
fotografia ou do desenho detalhado de uma
metáfase em que todos os cromossomos
estão bem corados e individualizados. Esses
cromossomos são recortados e os
homólogos são emparelhados e enumerados
dentro de uma determinada ordem.
Utilização das técnicas de cariotipagem
humana vem contribuindo
significativamente para a detecção de
alterações cromossômicas, tanto
numéricas quanto estruturais