Casos clinicos com explicações, Resumos de Biologia molecular

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Doença da Tay- Sanchs (Defeito no lisossomo)

Bebê de 6 meses começa a perder habiliadade

motora, apresenta fraqueza muscular e

convulsões. Exames mostram acúmulo de

substância nos neurônios.

Explicação: a doença é causada por uma falha no lisossomo, que não consegue degradar lipídeos corretamente, levando ao acúmulo tóxico nas células nervosas. @THAYSCHRISTINE_ @BIOMEDTHAYSRAUPP_

Miopatia Mitocondrial (defeito nas mitocôndrias)

Paciente com fadiga extrema, fraqueza

muscular, problemas cardíacos e intolerância ao

exercício.

Explicação: As mitocôndrias produzem energia. Quando funcionam bem, os músculos e outros tecidos que exigem muita energia são os mais afetados @THAYSCHRISTINE_ @BIOMEDTHAYSRAUPP_

fibrose cística (alteração no transporte de proteínas pela membrana)

Criança aprensenta infecções respiratória

recorrente, muco espesso e problemas

digestivos.

Explicação: Um defeito no transporte de proteínas (canal de cloro) na membrana plasmática causa acúmulo de muco nas vias aéreas e no sistema digestivo. @THAYSCHRISTINE_ @BIOMEDTHAYSRAUPP_

Síndrome de kartagener (defeito nos centríolos e cílios)

Paciente apresenta infecções respiratória

frequentes desde a infância, infertilidade e

inversão dos órgãos (sites inversus)

Explicação: Os cílios móveis (e os flagelos dos espermatozoides) são formados por microtúbulos organizados pelos centríolos. Um defeito neles impede a movimentação dos cílios, comprometendo a limpeza das vias respiratórias e a mobilidade dos espermatozoides. A inversão dos órgãos também é consequência da falta de movimentação ciliar no desenvolvimento embrionário. @THAYSCHRISTINE_ @BIOMEDTHAYSRAUPP_

Doença de niemann-pick (acúmulo de lipídeos nos lisossomos)

Criança com atraso no desenvolvimento,

aumento do fígado e baço, e dificuldades

motoras.

Explicação: Ocorre acúmulo de esfingomielina nos lisossomos por

deficiência enzimática. Esse acúmulo danifica células,

principalmente do sistema nervoso e dos órgãos viscerais.

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Doença de charcot-marie-tooth (disfunção Mitocondrial e transporte axonal)

Jovem com fraqueza progressiva nos membros

inferiores, deformidade nos pés e perda de

sensibilidade.

Explicação: A doença afeta os neurônios periféricos. Muitas variantes envolvem falhas no transporte de mitocôndrias ao longo do axônio, prejudicando o fornecimento de energia para as células nervosas distantes do corpo celular. @THAYSCHRISTINE_ @BIOMEDTHAYSRAUPP_

Progeria (mutação que afeta o envelope nuclear)

Criança aparenta envelhecer rapidamente, com

calvície precoce, rigidez articular, osteoporose e

morte por doenças cardiovasculares antes da

adolescência.

Explicação: Uma mutação afeta a proteína lamina A, que estabiliza o envelope nuclear. Isso compromete a integridade do núcleo, levando ao envelhecimento celular precoce. @THAYSCHRISTINE_ @BIOMEDTHAYSRAUPP_