Carrera de Medicina
Histología y Embriología. Genética Humana.
Bioquímica Celular
Unidad didáctica 5. Anexos embrionarios. Diagnóstico prenatal.
Embarazos múltiples. Tejido nervioso. Aberraciones
cromosómicas
Caso clínico integrador nº 8: estudio de caso.
Te proponemos leer con detenimiento el caso que se presenta a continuación y
responder a las consignas.
Caso clínico nº 8
Se trata de una paciente de sexo femenino de 38 años de edad y su pareja sexo
masculino de 48 años. Ambos tienen como antecedentes la búsqueda de un embarazo
por más de 10 años, abortos a repetición, el ultima con dx de anencefalia.
• Antecedentes personales maternos: epilepsia tratada ac valpróico, diazepam
hace 1 año.
• Antecedentes personales paternos: trabaja como radiólogo hace más de 20
años, es tabaquista.
Deciden realizar otro tratamiento de fertilidad asistida en el cual a los embriones se les
efectúa el test genético implantatorio (PGT) dando como resultados cuatro (4) folículos
ováricos maduros. Se fertilizan los cuatro (4) ovocitos de los cuales dos (2) embriones
progresaron al día 5 y dos (2) embriones no progresan en su crecimiento.
Embrión numero 1: día 5.
Sexo Resultado XY. Resultado de la biopsia: Trisomía 21. Trisomía parcial mosaico 13
Embrión numero 2: día 5.
Sexo resultado XY. Resultado de biopsia: Trisomía parcial mosaico 18 y trisomía
XXY.
