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CAPÍTULO 3. OUTROS TIPOS DE EQUILÍBRIO GENÉTICO
As considerações feitas nos capítulos anteriores a respeito de dialelismo e polialelismo autossômico não podem ser estendidas aos caracteres ligados ao sexo, nem aos caracteres poligênicos, nem a genes em ligação, como teremos oportunidade de verificar no presente capítulo.
GENES DO CROMOSSOMO X
Na espécie humana, a esmagadora maioria das mulheres tem dois cromossomos X em seu cariótipo, de modo que, quando a população atinge equilíbrio genético, apenas elas podem apresentar os genótipos se distribuindo segundo (p + q)^2 = 1, nos casos de dialelismo, ou segundo (p + q + r + ...+ x)^2 = 1 nos casos de polialelismo. Isso não pode acontecer nos homens, visto que eles, na esmagadora maioria, possuem cariótipo com um único cromossomo X, de modo que os genes desse cromossomo ficam em hemizigose. Como teremos oportunidade de constatar neste capítulo, se houver equilíbrio genético em relação aos caracteres monogênicos ligados ao sexo, as freqüências dos genótipos na população masculina deverão ser iguais às dos alelos que os determinam. Um outro ponto interessante que deve ser levado em conta é que a estabilidade da distribuição genotípica em relação a genes do cromossomo X somente é atingida após uma única geração em panmixia quando, na geração inicial, as freqüências genotípicas dos homens correspondem às freqüências gênicas da população. Se isso não ocorrer serão necessárias várias gerações em panmixia para que a estabilidade da distribuição genotípica seja alcançada. Para ilustrar essas afirmações consideremos um par de alelos A,a do cromossomo X e uma amostra de 110 mulheres e 100 homens de uma população teórica que apresente na geração inicial a seguinte distribuição genotípica:
Valor M u l h e r e s^ H o m e n s XAXA^ XAXa^ XaXa^ TOTAL^ XAY XaY TOTAL No. 56 20 34 110 60 40 100 % 50,9 18,2 30,9 100 60 40 100
As freqüências p e q dos alelos A e a do cromossomo X nessa população podem ser calculadas a partir da contagem do número de cromossomos X com esses alelos nos gametas que serviram para constituir essa geração inicial. Assim, para estimar a freqüência p do gene A poderemos, inicialmente, fazer a soma do número de homens que têm o genótipo XAY com o número de mulheres que possuem o genótipo heterozigoto XAXa^ e com o dobro do número de mulheres com o genótipo homozigoto XAXA, pois os dois cromossomos do cariótipo dessas últimas apresentam esse alelo. Em seguida, dividimos o resultado dessa contagem pelo número total de
cromossomos X nos gametas que deram origem à amostra. Esse número, evidentemente, é dado pela soma do total de indivíduos do sexo masculino (M) ao dobro do total de indivíduos do sexo feminino (F). Empregando os dados de nosso exemplo teríamos, pois:
p = X Y+^ XMX+ 2 F+^2 X X =^60100 +^20 +(+ 2 ( ×^2110 ×^56 ))
A A a A A = 0,
Para estimar a freqüência q do alelo a ligado ao cromossomo X poderíamos calcular q = 1- p = 1- 0,60 = 0,40 ou seguir o mesmo tipo de contagem anterior, isto é, calcular:
q = X Y+^ XMX+ 2 F+^2 X X =^40100 +^20 +(+ 2 ( ×^2110 ×^34 ))
a A a a a = 0,
Por ser o desvio padrão das freqüências desses alelos estimada por intermédio de
σ = (^2) F pq+M^ , teríamos em nosso exemplo que σ = 0220 ,^60 × +^1000 ,^40 = 0,
Um outro modo de estimar as freqüências dos alelos A e a ligados ao cromossomo X é aquela baseada nas freqüências dos diferentes genótipos. Para isso, levamos em conta que a freqüência de cada genótipo masculino multiplicada pelo total de homens é o número de homens com cada um dos genótipos. Por outro lado, levamos em conta, também, que a freqüência de mulheres heterozigotas multiplicada pelo total de mulheres é o número de mulheres heterozigotas e que o dobro do total de mulheres multiplicado pela freqüência de mulheres homozigotas é o dobro do número de mulheres com esse genótipo. Em vista disso, fica claro que as fórmulas de cálculo da freqüência p mencionada acima poderia ter sido escritas como abaixo:
p = M⋅^ +F⋅M + 2 F+^2 F⋅ XA^ Y XAXa XAXA
Lembrando, porém que ao trabalharmos com porcentagens, é claro que tornamos o tamanho da amostra masculina artificialmente igual ao da feminina, pois, em ambos os casos a soma de todas as freqüências parciais é 1 ou 100%. Pode-se, portanto, escrever que, ao lidarmos com freqüências tem-se M = F e, portanto, a última fórmula pode ser escrita como:
p = F^ F 3 F^2 F ⋅X A^ Y+ ⋅XAXa+ ⋅XAXA
a qual, depois de simplificada, passa a ser escrita como:
p = X^ Y X X 3 2 X^ X
A (^) + A a+ A A
Aplicando raciocínio análogo, a freqüência q do alelo a pode ser calculada pela fórmula abaixo:
q = 3 2 X a^ Y+XAXa+ XaXa
o equilíbrio genético não seria atingido após uma única geração de panmixia, como se pode verificar na Tabela 2.3. Tal equilíbrio demoraria a ser atingido porque, apesar de as freqüências dos
alelos A e a serem as mesmas da população anterior, isto é, p = 0 ,^70 +^0 , 324 +^0 ,^86 = 0,60 e
q = 1 - 0,60 = 0,40, elas diferem das freqüências genotípicas observadas nos homens da geração inicial. Tabela 2.3. Demonstração de que a distribuição genotípica estável não é alcançada após panmixia de uma geração inicial composta por homens XAY (70%) e XaY (30%) e mulheres XAXA^ (43%), XAXa^ (24%) e XaXa^ (33%).
Casais (geração inicial) Primeira Geração Filial Tipo Freqüência^ XAXA^ XAXa^ XaXa^ XAY XaY XAXA^ × XAY (^) 0,301 0,1505 - - 0,1505 - XAXA^ × XaY (^) 0,129 - 0,0645 - 0,0645 - XAXa^ × XAY (^) 0,168 0,0420 0,0420 - 0,0420 0, XAXa^ × XaY (^) 0,072 - 0,0180 0,0180 0,0180 0, XaXa^ × XAY (^) 0,231 - 0,1155 - - 0, XaXa^ × XaY (^) 0,099 - - 0,0495 - 0, Total (^) 1,000 0,1925 0,2400 0,0675 0,2750 0, Freqüência em relação a cada sexo 0,3850 0,4800 0,1350 0,5500 0, Freqüência esperada em equilíbrio genético
(p^2 )
(2pq)
(q^2 )
(p)
(q)
A Tabela 3.3, por sua vez, generaliza o que foi discutido acima ao mostrar a distribuição familial em uma população teórica que está em equilíbrio genético em relação aos genótipos decorrentes de um par de alelos A,a do cromossomo X, com freqüências p e q = l - p.
Tabela 3.3. Distribuição das famílias de uma população teórica que está em equilíbrio genético estável em relação aos genótipos determinados por um par de alelos A,a do cromossomo X, que ocorrem com freqüências p e q = 1 - p, respectivamente.
Casais Filhas Filhos Tipo Freqüência XAXA^ XAXa^ XaXa^ XAY XaY XAXA^ × XAY p^2 .p = p^3 p^3 - - p^3 - XAXA^ × XaY p^2 .q= p^2 q - p^2 q - p^2 q - XAXa^ × XAY 2pq.p =2p^2 q p^2 q p^2 q - p^2 q p^2 q XAXa^ × XaY 2pq.q =2pq^2 - pq^2 pq^2 Pq^2 pq^2 XaXa^ × XAY q^2 .p =pq^2 - pq^2 - - pq^2 XaXa^ × XaY q^2 q =q^3 - - q^3 - q^3 Total p+q = 1 p^2 2pq q^2 p q
Nos casos de polialelismo ligados ao sexo que não mostram relações de dominância a estimativa das freqüências gênicas também pode ser feita levando em conta a contagem do número
de cromossomos X com esses alelos nos gametas que serviram para constituir essa geração inicial ou a freqüência dos genótipos. Assim, num caso de trialelismo em que são analisados os alelos A, a e a 1 de um loco do cromossomo X, poderemos estimar a freqüência p, q e r desses alelos a partir de:
p = X Y+^ X XM+ +X 2 FX +^2 X^ X
A A a A a 1 A A
q = X Y+^ X XM+ +X 2 FX +^2 X^ X
a A a a a 1 a a
r = X Y+^ X XM+ +X 2 FX +^2 X^ X
a 1 A a 1 a a 1 a 1 a 1 ou r = 1 – (p+q) Se levarmos em conta as freqüências relativas dos diferentes genótipos, essas freqüências gênicas poderão ser estimadas a partir das fórmulas baixo, onde os símbolos em negrito indicam as freqüências relativas:
p = 3 2 X A^ Y++++XAXa++++XAXa^1 ++++ XAXA
q = 3 2 X a^ Y+XAXa+XaXa^1 + XaXa
r = 3 2 X a^1 Y++++ XAXa^1 ++++XaXa^1 ++++ Xa^1 Xa^1 ou r = 1 – (p+q)
TESTE DA HIPÓTESE DE EQUILÍBRIO GENÉTICO
Quando, em um estudo de uma amostra, levamos em conta apenas um par de alelos codominantes do cromossomo X e queremos saber se a distribuição dos genótipos determinados por esses alelos é estável, isto é, representa uma população em equilíbrio genético poderemos comparar as proporções observadas com as esperadas nos homens (Mp e Mq) e nas mulheres (Fp^2 , F2pq e Fq^2 ) por intermédio de um teste de qui-quadrado. Esse qui-quadrado terá dois graus de liberdade, porque para calcular as cinco classes esperadas (duas masculinas e três femininas) valemo-nos de três informações, a saber, o número de homens, o número de mulheres e a freqüência de um dos alelos. Para exemplificar, consideremos que a desidrogenase de 6-fosfato de glicose (G-6PD) foi estudada eletroforeticamente numa amostra de 210 homens e 200 mulheres de origem européia mediterrânea e que, dentre os homens, 198 (94,3%) apresentaram a variante normal (B+) e 12 (5,7%) mostraram a variante deficiente (B-) dessa enzima. Nas mulheres foi possível distinguir 182 (91%) com variante normal (B+), uma (0,5%) deficiente (B-) e 17 (8,5%) com atividade intermediária, por serem heterozigotas. Para facilitar a notação, indiquemos os genótipos masculinos por B+^ e B-^ e os femininos por B+B+, B+B-^ e B-B-.
ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS DE GENES DO CROMOSSOMO X QUANDO EXISTE RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA ENTRE OS FENÓTIPOS FREQÜENTES NA POPULAÇÃO
Consideremos os alelos A,a de um loco do cromossomo X e que os fenótipos ligados ao sexo por eles determinados apresentam relação de dominância, isto é o fenótipo XAXA^ não pode ser distinguido do XAXa. Se o fenótipo recessivo nas mulheres (XaXa) não for raro na população, a freqüência do gene responsável por esse fenótipo pode ser estimada de modo relativamente simples a partir de uma amostra aleatória da população. Nessa amostra consideramos que o número de homens (M) representa a contribuição de M cromossomos X da geração anterior e, se o número de mulheres for F, ter-se-á que 2F representa a contribuição de 2F cromossomos X dessa geração. Se q for a freqüência do cromossomo Xa^ e p = 1 - q for a freqüência do cromossomo XA espera-se, numa população em equilíbrio genético estável, que:
- O número de mulheres com o fenótipo recessivo (XaXa) seja igual ao produto do número de mulheres pela freqüência do genótipo XaXa^ , isto é Fq^2. Assim, representando o número de
mulheres com o genótipo XaXa^ por Faa , pode-se escrever Faa = Fq^2 , de onde se tira F = F qa^2 a.
- O número de homens com o genótipo XaY seja igual ao produto do número de homens pela freqüência q, isto é Mq. Representando o número de homens com genótipo XaY por Ma e o
daqueles com genótipo XAY por MA pode-se escrever Ma = Mq de onde se tira M = Mq^ a, bem
como Ma = M - MA. Numa amostra aleatória de M homens e F mulheres o número total de cromossomos Xa^ será (2F+M)q = 2Fq +Mq e, levando em conta o exposto acima, essa expressão pode ser apresentada como uma equação do segundo grau (Pinto Jr.,1966), como se verifica abaixo:
(2F+M)q = 2 F qa^2 a .q + M - MA
(2F+M)q = F qa^ a +M q^ a - MA
(2F+M)q + MA = 2 F^ a^ aq+M^ a (2F+M)q^2 + MAq – (2Faa + Ma) = 0
Essa última equação permite o cálculo da estimativa da freqüência de Xa, porque uma das
raízes de q em uma equação do segundo grau é q = b^ 2ab^ 4ac
− +^2 −
. Pode-se, pois, escrever que a
freqüência q de Xa^ pode ser estimada por intermédio de:
q = −M + M 2 −(^42 (^ F^2 F +M)+M)(^2 Faa+Ma) A A^2
enquanto que a freqüência p de XA^ pode ser calculada por intermédio de p = 1 – q. O desvio padrão será calculado, de acordo com Neel e Schull (1954) pela fórmula abaixo:
σ = q pq
M
4 F
−^2 +
Para ilustrar a aplicação dessas fórmulas consideremos os dados de Noades et al. (1966) a respeito de 2.082 indivíduos (1.013 homens e 1.069 mulheres) caucasóides da Grã-Bretanha cujas hemácias foram testadas com um anti-soro contendo anticorpos anti-Xga, o qual é capaz de classificar os seres humanos em Xg(a+) e Xg(a-), conforme as suas hemácias aglutinem ou não após a ação desse anti-soro e da prova indireta da antiglobulina humana (prova indireta de Coombs). Dentre os 1.013 homens examinados por Noades e colaboradores (1966), 667 foram classificados como Xg(a+) e 346 como Xg(a-), enquanto que das 1.069 mulheres 967 foram classificadas como Xg(a+) e 102 como Xg(a-). Sabendo-se que a reação Xg(a-) é determinada pelo alelo Xg do cromossomo X em hemizigose nos nos homens (Xg) e em homozigose nas mulheres (XgXg), enquanto que a reação Xg(a+) é determinado pelo alelo Xga^ em hemizigose nos homens (Xga) e em homozigose ou heterozigose nas mulheres (XgaXga^ ou XgaXg), podemos estimar as freqüências dos alelo Xg e Xga na população da Grã-Bretanha a partir desses dados. Assim, tem-se: MA = 667 Faa = 102 Ma = 340 F = 1. M = 1.013 2Faa = 204 2F = 2.
q = 667 (^667 ) 2 ( 21384 (^2.^13810131.^013 ) )(^204346 )
2
. +.
p = 1 – 0,3251 = 0,
σ = 0675 0325
− + ×
× =^ 0,
(globulina anti-hemofílica), foi estimada em 1: 10.000 (Roisenberg, 1968), pode-se aceitar ser esse valor a estimativa da freqüência q do gene da hemofilia A, ou melhor, das diferentes mutações tomadas em conjunto, que resultam na hemofilia A (q = 0,0001). A freqüência das mulheres heterozigotas do gene alterado em Porto Alegre pode, pois, ser estimada em 1: 5.000 seja a partir de Aa = 2pq ou de Aa = 2q, pois a freqüência p = 1- q do alelo que condiciona níveis normais do fator VIII é, praticamente, a unidade (p = 0,9999). Em outras palavras, em relação a um alelo raro do cromossomo X, a proporção de mulheres portadoras desse alelo (heterozigotas) será, praticamente, o dobro da freqüência dos homens que possuem tal alelo em populações em equilíbrio genético.
EQUILÍBRIO GENÉTICO E HERANÇA POLIGÊNICA Quando lidamos com caracteres que dependem de mais de um par de alelos (herança poligênica) pode-se demonstrar que, se a população obedecer as oito condições estabelecidas para as populações teóricas em equilíbrio de Hardy e Weinberg, os genótipos decorrentes de cada par de alelos do conjunto poligênico atingem, isoladamente, distribuição estável após uma única geração de panmixia, isto é, os genótipos decorrentes de cada par de alelos obedecerão a lei de Hardy e Weinberg. Entretanto, os genótipos que incluem todo o conjunto poligênico necessitarão de várias gerações de casamentos aleatórios para alcançar uma distribuição genotípica estável, a menos que a geração inicial seja composta exclusivamente por heterozigotos de todos os alelos do conjunto poligênico. Entretanto, o número de gerações necessárias para que a população atinja o equilíbrio genético em relação aos caracteres poligênicos não depende apenas da composição genética inicial, mas também do número de pares de alelos implicados. De fato, se o caráter depender de dois pares de alelos o equilíbrio genético será atingido quando (p 1 +q 1 )^2 (p 2 + q 2 )^2 = 1, mas se ele depender de três pares de alelos o equilíbrio genético somente será alcançado quando tivermos (p 1 +q 1 )^2 (p 2 +q 2 )^2 (p 3 +q 3 )^2 = 1. Para generalizar, pode-se escrever que, para os caracteres poligênicos, o equilíbrio genético é atingido quando (p 1 +q 1 )^2 (p 2 + q 2 )^2 (p 3 +q 3 )^2 ......(px+qx)^2 = 1 Para exemplificar, consideremos apenas dois pares de alelos autossômicos A,a e B,b com freqüências A = p 1 = 0,5; a = q 1 = 0,5; B = p 2 = 0,5; b = q 2 = 0,5. Se a geração inicial de uma população for composta apenas por indivíduos com genótipos AABB, AaBb e aabb, cujas freqüências são iguais, respectivamente, a 25%, 50% e 25%, ela estará em equilíbrio em relação aos genótipos decorrentes dos alelos A, a e dos alelos B,b considerados separadamente, mas não em relação aos dois pares de alelos considerados simultaneamente. De fato, quando se consideram esses dois pares de alelos ao mesmo tempo é necessário que os genótipos se distribuam segundo (p 1 +q 1 )^2 (p 2 + q 2 )^2 = 1 para que o equilíbrio genético seja
alcançado. Em outras palavras, é necessário que os nove genótipos possíveis ocorram com as freqüências abaixo, as quais foram calculadas levando em conta que, sendo p 1 = p 2 = 0,50 e q 1 = q 2 = 0,50 é possível escrever p 1 = p 2 = p e q 1 = q 2 = q. AABB = p^2. p^2 = p^4 = 0, AABb = p^2. 2pq = 2 p^3 q = 0, AAbb = p^2. q^2 = p^2 q^2 = 0, AaBB = 2 pq. p^2 = 2 p^3 q = 0, AaBb = 2 pq .2pq= 4p^2 q^2 = 0, Aabb = 2pq. q^2 = 2pq^3 = 0, aaBB = q^2. p^2 = p^2 q^2 = 0, aaBb = q^2. 2pq = 2pq^3 = 0, aabb = q^2. q^2 = q^4 = 0,
Na Tabela 5.3 pode-se constatar que a primeira geração filial, resultante da panmixia da geração inicial em discussão, continua em equilíbrio apenas em relação a cada par de alelos considerados isoladamente, mas não em relação aos dois pares analisados em conjunto. Assim, os genótipos AA, Aa e aa continuam se distribuindo segundo 25%, 50% e 25%, o mesmo ocorrendo com os genótipos BB, Bb e bb. Na distribuição genotípica levando em conta os dois pares de alelos verifica-se na Tabela 5.3 que certos genótipos aparecem com freqüência menor que as esperadas em equilíbrio genético, ocorrendo o inverso com outros. Mais algumas gerações em panmixia serão necessárias, portanto, para que a distribuição genotípica estável seja alcançada.
Tabela 5.3. Demonstração de que a distribuição genotípica estável em relação a caracteres poligênicos não é alcançada após una única geração em panmixia se ela não for iniciada exclusivamente por heterozigotos. Para essa demonstração foram considerados apenas dois pares de alelos autossômicos (A,a e B,b) e a existência de três genótipos na geração inicial, AABB (25%), AaBb (50%) e aabb (25%).
Geração Inicial (^) Primeira Geração Filial Casais Freq. AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb AABB × AABB 0,0625^ 0,062500^ -^ -^ -^ -^ -^ -^ -^ - AABB × AaBb 0,2500^ 0,062500^ 0,062500^ -^ 0,062500^ 0,062500^ -^ -^ -^ - AABB × aabb 0,1250^ -^ -^ -^ -^ 0,125000^ -^ -^ -^ - AaBb × AaBb 0,2500^ 0,015625^ 0,031250^ 0,015625^ 0,031250^ 0,062500^ 0,031250^ 0,015625^ 0,031250^ 0, AaBb × aabb 0,2500 -^ -^ -^ -^ 0,062500^ 0,062500^ -^ 0,062500^ 0, aabb × aabb 0,0625^ -^ -^ -^ -^ -^ -^ -^ -^ 0, Total 1,0000 0,140625^ 0,093750^ 0,015625^ 0,093750^ 0,312500^ 0,093750^ 0,015625^ 0,093750^ 0, Freqüência esperada emequilíbrio genético 0,0625 0,1250 0,0625 0,1250 0,2500 0,1250 0,0625 0,1250 0,
EQUILÍBRIO GENÉTICO E GENES LIGADOS
Se dois pares de alelos A,a e B,b pertencerem a um mesmo grupo de ligação e ocorrerem com freqüências p 1 , ql e p 2 , q 2 , poderemos supor que na geração inicial de uma população teórica somente existissem indivíduos com os genótipos AB/AB, AB/ab e ab/ab. Se esses dois pares de
Q 2. No concernente ao sistema sangüíneo Xg a amostra da questão anterior pode ser considerada como em equilíbrio genético? R 2. Sim, porque o qui-quadrado obtido com um grau de liberdade (1,749) indica que não há diferenças significativas entre as proporções observadas e as esperadas nas quatro classes. Sexo Fenótipo (^) Obs. Esp
. (^) e
(o − e )^2 M Xg(a+) 90 96 0, Xg(a-) 60 54 0, F Xg(a+) 178 174 0, Xg(a-) 22 26 0, χ^2 = 1,749; 0,10<P<0, Q 3. O gene responsável pela produção de distrofina, uma proteína que se localiza na membrana das fibras musculares estriadas e cardíacas das pessoas normais, está localizado no braço superior do cromossomo X, na região Xp21.2. Várias mutações nesse gene podem impedir a produção dessa proteína e, como conseqüência, determinar a distrofia muscular do tipo Duchenne, que afeta os indivíduos do sexo masculino e os impede de atingir a idade reprodutiva. Numa população na qual a incidência dessa heredopatia ligada ao sexo tem incidência igual a 4 por 100.000 nascimentos, quer- se saber qual a estimativa da freqüência de mulheres heterozigotas do gene da distrofina alterado. R 3. Tendo em mente que no caso das heredopatias recessivas ligadas ao sexo aceitamos que elas estão em equilíbrio genético, a freqüência dos homens com uma doença ligada ao cromossomo X é aceita como sendo a freqüência do gene alterado. Em nosso caso, portanto, q = 0,00004. Por outro lado, considerando que, em equilíbrio genético, a freqüência de mulheres heterozigotas é 2pq teríamos em nosso caso que essa freqüência pode ser estimada em, aproximadamente, 8 por 100.000 nascimentos ou 1 por 12.500 nascimentos. Q 4. Um caráter poligênico é determinado por dois pares de alelos A,a e B,b. Em uma certa população as freqüências dos alelos A e a são respectivamente p 1 = 0,60 e q 1 = 0,40, enquanto as dos alelos B e b são respectivamente p 2 = 0,30 e q 2 = 0,70. Se essa população estiver em equilíbrio genético em relação ao caráter em questão, qual será a distribuição esperada das freqüências genotípicas? R 4. AABB = 0,0324 AaBB = 0,0432 aaBB = 0, AABb = 0,1512 AaBb = 0,2016 aaBb = 0, AAbb = 0,1764 Aabb = 0,2352 aabb = 0, Q 5. Quando dois caracteres estão em ligação, a associação entre eles é sempre observada ao nível familial, populacional ou em ambos os níveis? R 5. Somente a associação familial é sempre observada. Q 6. Sabemos que os grupos sangüíneos dos sistemas Duffy e Rh são determinados por genes do cromossomo número 1. Empregando os anti-soros anti-Fya, anti-Fyb^ e anti-D, as seguintes
freqüências gênicas foram estimadas em uma certa população Fya^ = 0,43 e Fyb^ = 0,57 no sistema Duffy, e D = 0,60 e d = 0,40 no sistema Rh. Se a população em apreço estiver em equilíbrio genético qual será a freqüência esperada de indivíduos duplamente heterozigotos FyaD/Fybd e Fyad/FybD? R 6. A freqüência esperada de cada tipo de heterozigotos deve ser 11,76% pois deve-se ter 2(p 1 p 2 ) (q 1 q 2 ) = 2(p 1 q 2 ) (p 2 q 1 ), isto é, 2 (0,43×0,60)(0,57×0,40) = 2 (0,43×0,40)(0,57×0,60) = 0,1176. Q 7. As freqüências dos genes M e N determinadores dos grupos sangüíneos M, MN e N foram estimadas em 60% e 40% em uma população. Nessa mesma população as freqüências dos genes Lua e Lub, responsáveis pela produção dos antígenos Lua^ e Lub^ do sistema sangüíneo Lutheran foram estimadas, respectivamente, em 6% e 94%. Na hipótese de equilíbrio genético, qual a porcentagem de indivíduos com o fenótipo MN Lu(a+b+), isto é, com genótipo MN LuaLub^ que se espera nessa população? R 7. 5,41% pois (2 × 0,60 × 0,40) (2 × 0,06 × 0,94) = 0,0541.
REFERÊNCIAS
Neel, J.V. & Schull,W.J. Human Heredity. Univ. Chicago Press, Chicago, 1a. ed., 1954.
Noades, J., Gavin, J., Tippett, P., Sanger, R. & Race, R.R. The X-linked blood group system Xg. Tests on British, Northern American and Northern European unrelated people and families. J. Med. Genet. 3: 162-168, 1966.
Roisenberg, I. Hemofilia e estados hemofilóides no Rio Grande do Sul. Tese de Doutoramento, Univ. Fed. R.G.do Sul,
