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Genética do sexo
Resumo
Normalmente, uma célula somática humana contém 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais heterossomicos (que podem ser diferentes entre si). Isso totaliza 23 pares, ou 46 cromossomos totais (2n=46). Os cromossomos autossômico (pareados) estão relacionados com as características estruturais e funcionais de forma geral, sendo iguais entre os diferentes sexos, enquanto os sexuais (não–pareados) são também responsáveis pelas características que irão definir os sexos, como a formação das gônadas e órgãos reprodutores e outras características sexuais gerais também. Imagem mostrando os diferentes cromossomos: os autossômicos pareados (1 a 22) e os dois cromossomos sexuais (X e Y). A presença de um cromossomo Y determina uma maior produção de testosterona, que leva ao desenvolvimento de testículos (gônadas que produzem espermatozóides, que são gametas masculinos), enquanto a presença de apenas cromossomos X não promove o desenvolvimento de testículos, e as gônadas internas viram ovários (que produzem óvulos, que são gametas femininos). A determinação sexual de mamíferos ocorre pelos cromossomo X e Y, sendo a combinação homogamética XX responsável por formar fêmeas e a combinação heterogamética XY responsável por formar machos. É na meiose que esses cromossomos se separam, formando gametas contendo X ou Y. O homem produz gametas X ou Y e a mulher, apenas X.
Os Cromossomos Sexuais
Os cromossomos X e Y não são homólogos, sendo o cromossomo X maior. Por conta disso, apenas uma região destes cromossomos atua como homóloga. As regiões não homólogas que irão apresentar as principais características da genética do sexo: Cromossomos seuxais X e Y, indicando suas regiões homólogas e não homólogas, esta sendo onde se encontram as heranças sexuais. Herança restrita ao sexo : ocorre quando o gene está no cromossomo Y, também sendo chamada de herança holândrica. Como exemplo, temos a hipertricose auricular.
- Hipertricose auricular: É uma condição que aparece apenas em homens. Nela, ocorre o aumento do número e tamanho de pelos na região da orelha (pavilhão auditivo). Indivíduo do sexo masculino com a herança holândrica de hipertricose auricular. Herança ligada ao sexo : é provocada por genes nos cromossomos X. É mais comum de aparecer em homens, já que estes precisam de apenas um cromossomo X para expressar o gene, caso ele seja recessivo. Como exemplos, temos a hemofilia e o daltonismo.
- Hemofilia: É uma doença hemorrágica, resultante da deficiência em um gene relacionado à cascata de coagulação sanguínea (fator VIII). Por ser uma doença genética recessiva ligada ao cromosomo X, a hemofilia afeta em sua maioria homens. Homens possuem um único alelo de fator VIII, presente em seu único cromossomo X (XY) enquanto as mulheres possuem dois alelos, já que apresentam dois
Herança influenciada pelo sexo
É possivel que certos genes sejam influenciados pela presença ou não de determinados cromossomos sexuais, e neste caso temos uma herança influenciada pelo sexo, como a calvície.
- Calvicie: É uma herança autossômica dominante. Nos homens, basta a presença de um alelo dominante para que ocorra a calvície, porém mulheres só serão calvas caso ela tenha dois alelos dominantes. Ambos não são calvos caso o genótipo seja homozigoto recessivo.
Genótipo Fenótipo
cc
Homem: não calvo
Mulher: não calva
Cc
Homem: calvo
Mulher: não calva
CC
Homem: calvo
Mulher: calva
Exercícios
1. No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de um tipo raro de doença genética. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres, pelos círculos. Qual é o padrão de herança observado para essa doença? a) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexos. b) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão do pai para os filhos. c) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida dos pais heterozigotos para os filhos. d) Dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também apresentam a doença. e) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos os sexos, tanto do pai quanto da mãe. 2. Nas galinhas, existe um tipo de herança ligada ao cromossomo sexual que confere presença ou ausência de listras (ou barras) nas penas. Galos homozigotos barrados (ZB ZB ) foram cruzados com galinhas não barradas (Zb W), resultando em uma F1 de galos e galinhas barradas. Considerando uma F2 de 640 aves, a proporção fenotípica esperada será de a) 480 galos barrados, 80 galinhas não barradas e 80 galinhas barradas. b) 80 galos barrados, 80 galinhas não barradas e 480 galinhas barradas. c) 40 galos barrados, 80 galinhas não barradas e 520 galinhas barradas. d) 320 galos barrados, 160 galinhas não barradas e 160 galinhas barradas. e) 160 galos barrados, 160 galinhas não barradas e 320 galinhas barradas. 3. Em gatos, a determinação da cor do pêlo é um caso de herança ligada ao cromossomo X. Assim, o pelo malhado, que é a manifestação de um genótipo heterozigoto em ausência de dominância, só é encontrado normalmente nas fêmeas. O aparecimento excepcional de machos malhados é explicado a partir da seguinte constituição sexual cromossômica: a) XY b) XX c) XXY d) XYY e) XXX
7. Um homem calvo, filho de pai não calvo, casa-se com uma mulher não calva cujo pai era calvo homozigoto. Qual é a probabilidade de o casal ter um menino que futuramente seja calvo? a) 3/ b) 1/ c) 1/ d) 3/ e) 1/ 8. Os indivíduos de uma população de uma pequena cidade, fundada por uma família de europeus, são, frequentemente, frutos de casamentos consanguíneos. Grande parte dos grupos familiares dessa localidade apresenta membros acometidos por uma doença rara, identificada por fraqueza muscular progressiva, com início aos 30 anos de idade. Em famílias com presença dessa doença, quando os pais são saudáveis, somente os filhos do sexo masculino podem ser afetados. Mas em famílias cujo pai é acometido pela doença e a mãe é portadora do gene, 50% da descendência, independentemente do sexo, é afetada. Considerando as características populacionais, o sexo e a proporção dos indivíduos afetados, qual é o tipo de herança da doença descrita no texto? a) Recessiva, ligada ao cromossomo X. b) Dominante, ligada ao cromossomo X. c) Recessiva, ligada ao cromossomo Y. d) Recessiva autossômica. e) Dominante autossômica. 9. Leandro, preocupado com a possibilidade de vir a ser calvo, consultou um amigo que estava estudando genética. Contou que, embora seus pais não fossem calvos, sua avó materna era. Na família do avô materno, não havia histórico de calvície. Seu amigo explicou que a calvície é uma característica influenciada pelo sexo e que se expressa nos homens em homo e heterozigose e nas mulheres, somente em homozigose. Assim concluiu que a chance de Leandro vir a ser calvo era de 50%. Essa conclusão baseia-se no fato de a) sua mãe ser heterozigota. b) seu avô paterno ser calvo. c) sua avó paterna ser heterozigota. d) seu pai ser heterozigoto. e) sua avó materna ser heterozigota.
10. A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal. RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado). A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela a) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal. b) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões. c) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões. d) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões. e) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
Como a avó materna de Leandro era calva, sua mãe é heterozigota, logo, há 50% de chance de Leandro ter herdado o alelo para calvicie, que se manifesta em homens em heterozigose.
10. D Cada mulher apresenta dois cromossomos X, um deles se inativando formando o corpúsculo de Barr (ou cromatina sexual). Heterozigotas para DMD (XAXa) podem ter o XA inativado e manifestar a doença, ou sofrer inativação do Xa e apresentar fenótipo normal. A expressão de fenótipos distintos em mulheres heterozigotas para gene ligado ao sexo (cromossomo X) e gêmeas monozigóticas deve ser explicada pela inativação ao acaso de um de seus cromossomos X.
