6 interações alélicas, Esquemas de Bioquímica

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Interação Alélicas e Não-Alelicas

6 INTERAÇÕES ALÉLICAS

E NÃO-ALÉLICAS

6.1 INTRODUÇÃO

Os efeitos dos alelos (genótipos), para formar os fenótipos, dependem de sua ação e de sua interação. Para exemplificar esses efeitos, vamos utilizar o caráter textura da semente do milho, cujo controle genético foi estudado no Capítulo 5. Vimos que esse controle é monogênico e estão envolvidos os alelos Su , responsável pela produção de sementes lisas, e su , responsável pela produção de sementes enrugadas. Esses alelos combinam-se para formar os genótipos SuSu, Susu e susu. Em cada genótipo homozigótico, ocorre apenas um alelo e, temos então, neste caso, apenas a ação desse alelo, ou seja, a semente lisa do genótipo SuSu é decorrente da ação do alelo Su e a semente enrugada do genótipo susu é decorrente da ação do alelo su. Já, o genótipo heterozigótico possui dois alelos, Susu , e a semente lisa que ele produz é proveniente da ação combinada destes dois alelos que é denominada de interação alélica.

6.2 INTERAÇÕES ALÉLICAS

Existem vários tipos de interação alélica e o procedimento para a sua identificação consiste em comparar o fenótipo do heterozigoto com os fenótipos dos homozigotos. A seguir são apresentados os principais tipos:

6.2.1 Dominância Completa

O caráter textura da semente do milho, analisado no Capítulo 5, é um exemplo da ocorrência de dominância completa. Isso porque foi visto que do cruzamento de genótipos homozigóticos, para sementes lisas e enrugadas, obteve-se na F 1 somente sementes lisas que é a expressão do heterozigoto. Na geração F 2 , observou-se a segregação fenotípica para a textura da semente, de 3 lisas:1 enrugada, que é característica desse tipo de interação alélica. Observa-se ainda que, nesse caso, não se pode identificar o genótipo quando a semente tem o fenótipo liso, isto é, o homozigoto e o heterozigoto apresentam o mesmo fenótipo, já no caso do fenótipo enrugado, condicionado pelo alelo recessivo, isso é possível.

Interação Alélicas e Não-Alelicas TABELA 6.1. Forma da raiz do rabanete. O fenótipo intermediário da F 1 em relação aos parentais juntamente com o resultado da geração F 2 , caracterizam um caso de dominância incompleta. Note que os alelos são diferenciados por expoentes. Observa-se que o fenótipo do heterozigoto é intermediário e que, neste caso, é possível identificar qualquer genótipo por meio de seu fenótipo. Em termos bioquímicos, a explicação é semelhante àquela apresentada para dominância completa, ou seja, um dos alelos produz uma enzima funcional e permite que a via metabólica libere um produto final, que é responsável pela expressão de um fenótipo. No entanto, o outro alelo não permite a formação de um produto final, pela falta de uma enzima funcional. A única diferença é que, na dominância incompleta, a quantidade de produto final da via metabólica é menor do que no homozigoto e, em consequência, a expressão do heterozigoto é intermediária. Convém salientar que o tipo de interação alélica depende do grau de profundidade empregado na análise dos fenótipos. Ocorre algumas vezes que, no estudo de um dado caráter, determina-se um tipo de interação alélica, quando o exame dos fenótipos é superficial. Porém, numa observação mais minuciosa, verifica-se que ocorre outro tipo de interação alélica. Isso é o que acontece com a textura da semente em ervilha, que pode ser lisa e enrugada. Do cruzamento de indivíduos puros lisos RR , com enrugados rr , observa-se que 100% das sementes F 1 - Rr - são lisas, como um dos pais. Esse resultado sugere que a interação alélica é do tipo dominância completa. No entanto, examinando-se os grãos de amido dos genótipos homozigóticos e heterozigóticos, observa-se que a semente RR possui muitos grãos de amido grandes, a rr possui poucos grãos pequenos e a semente Rr possui grãos de amido em quantidade e tamanho intermediários, indicando, assim, que, na análise dos grãos de amido, ocorre dominância incompleta. Um exemplo semelhante é a citrulinemia que ocorre em bovinos da raça holandesa, que consiste em uma profunda depressão do recém-nascido, causando a morte entre três e cinco dias de idade. Esse fenótipo ocorre pela intoxicação por amônia que se acumula no P: Genótipos: r^1 r^1 x r^2 r^2 Fenótipos: (raiz longa) (raiz esférica) F 1 : Genótipo: r^1 r^2 Fenótipo: (raiz oval) F 2 : Genótipos: ¼ r^1 r^1 ½ r^1 r^2 ¼ r^2 r^2 Fenótipos: (raiz longa) (raiz oval) (raiz esférica)

Genética na Agropecuária organismo, em decorrência da ausência da enzima argininosuccinatosintetase (ASS), que transforma amônia em uréia. Sabe-se que os animais com citrulinemia são homozigóticos para o alelo defeituoso, resultante de uma mutação no 86º códon, pela substituição do códon CGA para UGA no mRNA, causando um ponto final. Portanto, na avaliação clínica, trata-se de um exemplo de dominância completa. Porém, o teste em laboratório dos animais heterozigóticos mostra 50% de atividade da enzima ASS caracterizando a dominância incompleta. Essa avaliação bioquímica é importante para o diagnóstico dos animais portadores do alelo recessivo, o heterozigoto, para evitar que eles se reproduzam. Em termos bioquímicos, há autores que consideram alguns caracteres em que ambos os alelos mostram-se ativos, ocorrendo diferença acentuada na contribuição de cada um. Um exemplo é o teor de vitamina A no endosperma do milho, controlado por dois alelos Y e y. Nesse exemplo, em um grama de endosperma, Y contribui com cerca de 2,20 unidades de vitamina A, e y contribui com aproximadamente 0,05 unidades. Ainda em termos bioquímicos, um outro exemplo ocorre em maravilha, onde do cruzamento de linhagens puras com pétalas vermelhas cruzadas com linhagens puras de pétala branca, a geração F 1 tem pétalas rosas (Figura 6.1) e a geração F 2 segrega 1 vermelha: 2 rosas: 1 branca. A explicação pode ser dada FIGURA 6.1. Exemplo de dominância incompleta em maravilha.

Genética na Agropecuária FIGURA 6.2 .Exemplo de codominância. Cor da pelagem de bovino da raça Shorthorn. e forma apenas uma banda no gel de eletroforese. O animal AlBAlB^ possui somente a albumina B e forma também apenas uma banda, só que numa posição diferente da banda da albumina A. O animal AlAAlB^ possui as duas albuminas e exibe as duas bandas, caracterizando a codominância entre os dois alelos.

6.2.4 Alelos Letais

Alguns alelos apresentam um comportamento bem peculiar, podendo causar a morte do indivíduo que os possui. Esses alelos são conhecidos como alelos letais e, geralmente, é o alelo recessivo que causa a morte. Alguns deles, além de estarem relacionados à viabilidade do indivíduo, causam alterações fenotípicas que podem ser facilmente detectadas. O primeiro exemplo desse tipo de alelo foi descrito em 1904 por Cuenot. Ele cruzou ratos amarelos x normais e observou, na progênie, uma segregação de 1 amarelo : 1 normal. Esse resultado sugere que o rato amarelo é heterozigótico e que o alelo que condiciona a cor amarela é

Interação Alélicas e Não-Alelicas dominante em relação ao normal. Quando foram cruzados ratos amarelos entre si, era esperada uma descendência de 1:2:1, mas obteve-se uma descendência de 2 amarelos: 1 normal. Esses resultados levaram-no a propor que o caráter é controlado por um gene, com dois alelos e que o alelo dominante que condiciona a cor amarela, supostamente é letal quando em homozigose. Chamando de Ay o alelo que confere pelagem amarela e de A o alelo que condiciona pelagem normal, a partir do cruzamento de ratos amarelos heterozigóticos AyA x AyA, a geração F 2 teria uma proporção genotípica de ¼AyAy, ½ AyA, ¼ AA (Figura 6.3, Tabela 6.2). A alteração para a proporção 2:1, era decorrente da morte dos indivíduos AyAy, antes mesmo do nascimento. Desse modo, indivíduos de pelagem amarela são heterozigotos AyA, enquanto que indivíduos de pelagem normal são AA. A hipótese do alelo Ay ser letal em homozigose foi confirmada posteriormente quando uma fêmea grávida do cruzamento amarelo x amarelo teve seu útero retirado. Foi verificado que 25% de seus embriões estavam mortos, provavelmente em decorrência da constituição AyAy. Outro exemplo de alelo letal é encontrado em gatos. Uma única dose do alelo ML, interfere gravemente no desenvolvimento da coluna dorsal, resultando na falta de cauda no indivíduo heterozigótico MLM. Mas, no homozigoto MLML, a dose dupla do alelo produz uma anomalia tão extrema no desenvolvimento da coluna que o embrião não sobrevive. A maioria dos alelos letais recessivos não se expressam no heterozigoto. Em tal situação, a letalidade recessiva é diagnosticada, observando a morte de 25% da descendência em algum estágio do desenvolvimento. Um outro exemplo muito comum é a ocorrência de plantas jovens albinas em populações segregantes. Essas plantas são homozigóticcas para um alelo que impede a formação de clorofila e sobrevivem até esgotar as reservas nutritivas da semente. Tais plantas são descendentes de heterozigotos portadores do alelo recessivo defeituoso. FIGURA 6.3. Resultados do cruzamento de ratos amarelos heterozigóticos.

Interação Alélicas e Não-Alelicas Nesse caso, se o alelo A mutar para o alelo a a enzima “A” poderá não mais ser produzida e não transforma o substrato em produto A. Por falta desse produto, a rota metabólica estaria bloqueada, não havendo a síntese do produto B. O alelo A , é pois, epistático do B. c) Conversão - quando o produto do alelo de um gene é convertido em outro produto pelo alelo de outro gene, mascarando a ação ou o produto do primeiro alelo. Por exemplo: Alelo A Alelo B   enz. A enz. B   Substrato  Produto A Produto B (branco) (amarelo) (branco) Nesse caso, o alelo B é epistático para o alelo A, pois o produto do primeiro gene (produto A) foi convertido em um produto B que confere um fenótipo semelhante àquele expresso pelo acúmulo do substrato. A seguir, são apresentados alguns exemplos mais comuns de epistasia.

6.3.1 Epistasia recessiva

A cor da flor em girassol pode ser amarela, alaranjada ou limão. Em determinados cruzamentos, esses fenótipos segregam na F 2 , respectivamente, nas proporções 9:3:4. Essas proporções indicam a atuação de dois genes de distribuição independente, com dois alelos cada. Com base nesses resultados, o controle genético do caráter pode ser explicado pela ação de um alelo dominante A de um dos genes, o qual é necessário para que haja a produção de cor, enquanto o recessivo impede a sua formação. Em outro gene, o alelo dominante B é responsável pela cor amarela e seu alelo recessivo b determina a cor alaranjada. Nesse caso, o alelo a é epistático, pois impede a expressão dos alelos B e b. Outro exemplo ocorre na cor da pelagem de cães da raça Labrador. As cores preta, marrom e dourado são controladas geneticamente por dois genes B e E que atuam do seguinte modo: os alelos B e b produzem, respectivamente, as cores preta e marrom, que são depositadas nos pelos e nas mucosas. Para o gene E a constituição recessiva ee é epistática ao gene B , resultando na coloração dourada dos pelos. Assim, cães pretos são B_E_ , cães marrons são bbE_ e cães dourados são B_ee ou bbee , resultando em F 2 na segregação 9 pretos:3 marrons:4 dourados (Figura 6.4). Os cães dourados, podem produzir pigmentos pretos ou marrons no nariz e lábios (mucosas). A ação do alelo e é evitar a deposição de pigmentos nos pelos não impedindo a deposição nas

Genética na Agropecuária mucosas. Dessa forma, podemos reconhecer o animal com alelos recessivos bbee pela pigmentação marrom nas mucosas. FIGURA 6.4. Exemplo de epistasia recessiva. Controle genético da cor da pelagem em cães da raça Labrador.

Genética na Agropecuária FIGURA 6.5. Controle genético da cor da flor do feijoeiro. 54

Interação Alélicas e Não-Alelicas TABELA 6.3. Representação dos genótipos com os respectivos fenótipos, relativos à cor da flor do feijoeiro das cultivares genitoras e de seus descendentes. TABELA 6.4. Presença (+) ou ausência (-) da enzima P, da substância intermediária, da enzima V e do pigmento violeta, nas flores de feijão das quatro classes de genótipos F 2. A partir do que foi exposto nessa tabela, verifica-se que entre as dezesseis combinações da F 2 , apenas nove apresentam flor violeta, porque possuem as duas enzimas necessárias para que a via metabólica se complete. Nas demais combinações da geração F 2 , a via metabólica não se completa, pela falta de uma ou das duas enzimas. Portanto, o pigmento violeta é o produto final dessa via metabólica. A sua presença depende da participação conjunta dos alelos dominantes nos dois locos. Classes de Genótipos F 2 Enzima P Substância intermediária Enzima V Pigmento violeta 9/16 P_V_ + + + + 3/16 P_vv + + - - 3/16 ppV_ - - + - 1/16 ppvv - - - - P: Small White - P 1 ESAL 545 - P 2 Genótipos: Fenótipos: ppVV branca x PPvv branca F 1 : Genótipo: Fenótipo: PpVv Violeta F 2 : Genótipos: Fenótipos: 9/16 P_V_ violeta : 7/16 (P_vv, ppV_, ppvv) branca RC 1 : Genótipos: Fenótipos: ½ PpV_ violeta : ½ ppV_ branca RC 2 : Genótipos: Fenótipos: ½ P_Vv violeta : ½ P_vv branca

Interação Alélicas e Não-Alelicas FIGURA 6.6. Exemplo de epistasia dominante. Controle genético da coloração do fruto em abóbora. Em bovinos da raça Angus, a pelagem é preta e na raça Jersey a coloração é chamada preta/vermelha. Os animais obtidos pelo cruzamento dessas duas raças (F 1 ) são todos pretos, mas quando intercruzados produzem uma descendência (F 2 ) na qual as proporções fenotípicas são de 12 pretos : 3 pretos/vermelhos : 1 vermelha, caracterizando uma epistasia dominante (Figura 6.7).

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6.3.4 Epistasia Recessiva e Dominante

As raças de galinhas Leghorn e Silkie apresentam plumagem branca. Quando essas aves são cruzadas, as aves da geração F 1 são todas brancas. Porém, na geração F 2 , observa- se, ao contrário do que seria esperado, a ocorrência de algumas aves coloridas entre as brancas. Foi constatado ainda, que do cruzamento de aves coloridas com a raça Leghorn branca, obtém-se uma descendência completamente branca; porém, se no cruzamento é utilizada a raça Silkie branca, na descendência ocorrem aves coloridas. Portanto, deve existir um gene que inibe a expressão da cor nas aves da raça Leghorn. FIGURA 6.7. Controle genético das cores da pelagem em gado bovino.

Genética na Agropecuária FIGURA 6.8. Exemplo de epistasia recessiva e dominante. Controle genético da cor da pena em galinhas das raças Leghorn e Silkie. Tabela 6.6. Resultados observados na geração F 2 envolvendo cultivares de arroz não aromáticas e aromáticas.

6.3.5 Outros tipos de interações não-alélicas

Além dos exemplos de epistasias já apresentados, ocorrem inúmeras outras formas de interações gênicas, que não necessariamente implicam em bloqueio de vias metabólicas, conversões ou mesmo alterações estruturais. Um dos exemplos mais conhecidos é aquele denominado de genes duplicados. Nesse caso, genes com funções idênticas podem estar representados mais de uma vez no genoma, alterando as proporções mendelianas esperadas. Um interessante exemplo ocorre com uma planta do cerrado denominada de bolsa do pastor. Cruzamentos Sem aroma Com aroma Total Brimful x Koshihikari 240 62 302 Brimful x Nipponbare 157 34 191

Interação Alélicas e Não-Alelicas Os frutos dessa planta podem ser triangular ou alongado. Quando cruza-se uma planta com fruto triangular com uma de fruto alongado, obtém-se a segregação em F 2 de 15 triangular : 1 alongado. Isso é explicado considerando a presença de dois genes A e B , com efeitos iguais. Os alelos dominantes de cada um desses genes, sozinhos ou combinados, conferem o mesmo fenótipo, frutos triangulares, já o genótipo aabb é o único responsável pelo fruto alongado. Um outro exemplo semelhante ocorre em soja. Em um dos genes o alelo dominante G produz sementes verdes e o recessivo g sementes amarelas. Em outro gene, o alelo dominante Y 3 resulta em sementes verdes e o alelo recessivo y 3 sementes amarelas. Na geração F 2 a segregação fenotípica é de 15 verdes ( G_ Y 3 _ , G_ y 3 y 3 , gg Y 3 _ ) : 1 amarela ( gg y 3 y 3 ). Uma outra forma de interação também envolvendo genes duplicados, é aquela pela qual aparece um terceiro fenótipo, resultante da presença simultânea de alelos dominantes de cada um dos genes envolvidos. Por exemplo, em abóbora o formato esférico é controlado pelo alelo A ou pelo alelo B enquanto que o formato alongado deve-se aos alelos a ou b. Assim, os genótipos A_ bb e aa B_ conferem frutos esféricos e aa bb frutos alongados. Quando os alelos dominantes dos dois genes estão juntos, A_ B_ , eles se interagem para produzir o formato discóide. Desse modo, na geração F 2 a segregação é de 9 discóides ( A_ B_ ) : 6 esféricos ( A_ bb e aa B_ ) : 1 alongado ( aa bb ). Esse tipo de interação é conhecido como genes duplicados com interação entre os alelos dominantes (Figura 6.9). FIGURA 6.9. Exemplo de genes duplicados com interação entre os alelos dominantes. Controle genetico do formato do fruto da abobora.