Revista Cubana de Genética Comunitaria 57
Re v Cu b a n a Ge n e t Co m u n i t . 2012;6(1):57-60
Resumen
La tirosinemia neonatal transitoria se caracteriza por niveles
elevados de tirosina en sangre y una excreción urinaria
elevada de tirosina y sus metabolitos. No es hereditaria y
dentro de las posibles causas se encuentran: una deficiencia
o inmadurez de la enzima p-hidroxifenilpiruvato oxidasa
hepática producto a variaciones en su formación en el
periodo perinatal, consumo elevado de fenilalanina o
tirosina y por deficiencia de ácido ascórbico. Se presentan
los hallazgos bioquímicos obtenidos en el laboratorio
mediante el empleo de los siguientes métodos analíticos:
cromatografía en capa delgada, cromatografía líquida
de alta resolución y cromatografía gaseosa acoplada
a espectrometría de masa que permitieron realizar el
diagnóstico de un caso de tirosinemia neonatal transitoria.
Palabras clave: Tirosinemia, tirosinemia neonatal
transitoria, relación Fen/Tir, métodos cromatográficos.
Tirosinemia neonatal transitoria: diagnóstico bioquímico de un caso.
Transitory neonatal tyrosinemia: biochemical diagnosis of one case.
Jiovanna Contreras Roura,I Elsa Alonso Jiménez,II Ivette Camayd Viera,III Orieta Hernández
Cuervo,IV Daniurys De la Peña,V Lien Nogueras.VI
Abstract
The transitory neonatal tyrosinemia is characterized by
high levels of tyrosine in blood and high urinary excretion
of tyrosine and their metabolites. This is a non-hereditary
disease, which principal possible causes are either the
immaturity or deficiency of p-hydroxiphenylpiruvate
oxidase hepatic enzyme, produced by variations in its
perinatal formation, a high phenylalanine or tyrosine
consumption or an ascorbic acid deficiency. In order to
obtain a diagnosis, several laboratory methods of analyses
were applied, including thin layer chromatography,
high performance liquid chromatography and gas
chromatography combined with mass spectrometry. The
biochemical findings leading to a case diagnosis with
transitory neonatal tyrosinemia are presented.
Keywords: Tyrosinemia, transitory neonatal tyrosinemia,
Phen/Tyr ratio, chromatographic methods.
I Máster en Ciencias en Farmacología Experimental. Licenciada en Ciencias Farmacéuticas. Investigador Agregado. Centro Nacional
de Genética Médica. La Habana. Cuba. E-mail: jcontreras@cngen.sld.cu
II Técnico en Medios Diagnósticos e Investigaciones Médicas. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
III Licenciada en Bioquímica. Laboratorio de Cromatografía Gaseosa-Espectrometría de Masa. Centro Nacional de Genética Médica.
La Habana. Cuba
IV Licenciada en Laboratorio Clínico. Laboratorio Pruebas Metabólicas. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
V Técnico Especialista B en laboratorio. Laboratorio de Cromatografía Gaseosa-Espectrometría de Masa. Centro Nacional de Genética
Médica.
VI Técnico Especialista B en laboratorio. Laboratorio Pruebas Metabólicas. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
Introducción
La tirosina es un aminoácido no esencial que se obtiene
en el organismo a partir de las proteínas ingeridas en
la dieta o mediante una reacción de hidroxilación de
la fenilalanina. Además de participar en la síntesis
de proteínas, la tirosina es precursor de la biosíntesis
de los neurotrasmisores: dopamina, noradrenalina,
adrenalina, melanina y tiroxina.1, 2
Las tirosinemias son un grupo de enfermedades
heredometabólicas caracterizadas por la acumulación
de tirosina y de sus derivados en sangre y otros fluidos
corporales, debido al déficit de alguna de las enzimas
hepáticas involucradas en su metabolismo. Se han
descrito cinco defectos enzimáticos que permiten la
clasificación de las tirosinemias:3-5
tirosinemia neonatal
transitoria (déficit enzima p-hidroxifenilpiruvato-
oxidasa), tirosinemia hepatorrenal o tipo I, a y b (por
déficit de las enzimas fumarilacetoacetasa hidrolasa y
de la maleilacetoacetato isomerasa, respectivamente),
tirosinemia oculocutánea-Síndrome Richner-Hanhart
