Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Autosómico recesivo (AR), que se caracteriza por la síntesis inadecuada de
cortisol. Mutaciones en el gen CYP21A2.
- Afectan a las glándulas suprarrenales y la producción de hormonas como el cortisol, la
aldosterona y los andrógenos.
- Deficiencia en la enzima 21-hidroxilasa , necesaria para la producción de cortisol y
aldosterona = desequilibrio hormonal, con una producción excesiva de andrógenos.
Clasificación de hiperplasia suprarrenal congénita ( HSC) Clásica y ( HSC) No clásica
Forma Clásica
Pérdida de Sal: vómito, deshidratación, hipotensión, letargo, hiponatremia, hiperpotasemia.
Virilizante: pubarquia precoz, crecimiento acelerado, edad ósea avanzada.
- En niñas: genitales ambiguos al nacer.
- En niños: genitales normales, posible diagnóstico tardío.
Forma No Clásica:
En la adolescencia: hirsutismo, acné, anovulación, irregularidades menstruales.
Algunos varones y mujeres pueden ser asintomáticos.
Diagnóstico:
Tamizaje neonatal obligatorio: medición de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) Marcador
indirecto. La enzima 21-hidroxilasa convierte la 17-OHP en 11-desoxicortisol, Si falta esta
enzima, la 17-OHP no se metaboliza y se acumula.
Pruebas confirmatorias:
● Cromatografía líquida/espectrometría de masas en tándem (CL-EM).
