Sindromes por
anomalías
cromosómicas
Prepara tus exámenes
Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity
Consigue puntos base para descargar
Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium
Orientación Universidad
Prepara tus exámenes
Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity
Busca documentos
Prepara tus exámenes con los documentos que comparten otros estudiantes como tú en Docsity
Busca documentos en el Store
Los mejores documentos en venta realizados por estudiantes que han terminado sus estudios
Video Cursos
Estudia con lecciones y exámenes resueltos basados en los programas académicos de las mejores universidades
Quiz
Responde a preguntas de exámenes reales y pon a prueba tu preparación
Consigue puntos base para descargar
Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium
Comunidad
Pregúntale a la comunidad
Pide ayuda a la comunidad y resuelve tus dudas de estudio
Ranking de las universidades
Descubre las mejores universidades de tu país según los usuarios de Docsity
Ebooks gratuitos
¡Nuestros e-books salva-estudiantes!
Descarga nuestras guías gratuitas sobre técnicas de estudio, métodos para controlar la ansiedad y consejos para la tesis preparadas por los tutores de Docsity
Síndromes por Anomalías Cromosómicas: Una Guía para el Estudio, Diapositivas de Genética
Tipos de síndromes, anomalías cromosómicas, rasgos físicos, características, síntomas y tratamientos.
Tipo: Diapositivas
2020/2021
1 / 50
Esta página no es visible en la vista previa
¡No te pierdas las partes importantes!
Normalmente descargados juntos
Documentos relacionados
Vista previa parcial del texto
¡Descarga Síndromes por Anomalías Cromosómicas: Una Guía para el Estudio y más Diapositivas en PDF de Genética solo en Docsity!
Sindromes por
anomalías
cromosómicas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Introducción
Pérdida auditiva e hipoacusia
conductiva y neurosensorial.
Infecciones en vías respiratorias
y auditivas.
Defectos cardiacos, obsturcciones
intestinales y enfemedad tiroidea.
Anemia, deficiencia de hierro y
discolación de cadera.
01 02 03 04 Síntomas
Rostros aplastados
Cabeza pequeña
Cuello corto
Lengua protuberante
Párpados inclinados hacia
arriba
Dedos de las manos y pies
cortos
Rasgos físicos
Mutación en el gen
MeCP2, en el brazo largo del
cromosoma X.
Síndrome de Asperger
Comportamiento/Síntomas Agresión Aislamiento social Impulsividad Coordinación deficiente Ansiedad Depresión Discapacidad de aprendizaje Sensibilidad a los sonidos
Mutaciones del gen ZEB2 en
2q22.
Síndrome de Mowat Wilson
Enfermedad
de
Hirschsprung
Anomalía renal 23% Microcefalia 81%
Epilepsia
Agenesia
Cardiopatía
congénita
Constipación 26%. Síntomas o posibles afecciones y/enfermedade s
Tratamiento
Anti-epiléptico
Tratamiento
psiquiátrico
Manejo
multidisciplinar
Fisioterapia, educación especial, comunicación Aumentativa.
Según el caso:
Gastroenterología y cardiología Tratamiento
Trisomía 13, originado por
tres cromosomas número 13.
Síndrome de Patau
Cromosoma X adicional, es
decir, XXY en lugar de XY.
Síndrome de Klinefelter
Síntomas
Estado depresivo
Razonamiento lento
Infertilidad
Problemas de lenguaje
Ausencia total o parcial de
un cromosoma X.
Síndrome de Turner
Síntomas