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Anomalías mulleriana, agenesia del útero y 2/3 superiores de vagina Vagina corta que terminen fondo de sacos ciego Amenorrea primaria, dispareunia e infertilidad Caracteres sexuales secundarios normales
SÍNDROME DE
ROKITANSKY
Mismas malformaciones que en el tipo uno, pero se agregan las siguientes: Esqueléticas: anomalías vertebrales en cuello y tórax Cardiopatías Hipoacusia
QUE ES
Agenesia mulleriana o agenesia vaginal es un conjunto de alteraciones donde se presentan trastornos graves en el desarrollo de conductos de muller
TIPO 1
Las mujeres que presentan este síndrome tienen una producción normal de hormonas femeninas
CLÍNICA
TIPO 2
DIAGNÓSTICO
Cuadro clínico y exploración física, VSG y RMN para determinar el estado de los órganos
EPIDEMIOLOGÍA
1 por cada 5, nacidos Vivis - mujeres no se ha concretado
TRATAMIENTO
Multidisciplinario Quirúrgico Mo quirúrgico (dilatadores de Frank)
INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA, OCASIONADA POR UNA MICRO DE LESIÓN DEL CROMOSOMA 22Q POR FISH PALAPALADAR HENDIDO OVULA BÍFIDA CARA ALARGADA MICROCEFALIA PUENTE NASAL ANCHO OREJAS DISPLASICAS DIENTES PEQUEÑOS CARDIOPATIA- TETRALOGIA DE FALLOT
SÍNDROME DIGEORGE
VELOCARDIOFACIAL
50%, DDE TRANSMITIRLA - HOMBRES
Que es 85% DE LOS CASOS SON ESPORÁDICOS DISMORFIA FACIAL, MALFORMACIONES, DEFECTOS, DE TIMO Y PARATIROIDES
Etiología
Factores de riesgo MUEREN EN EL PRIMER AÑO DE VIDA. LA PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE ES CARDIOPATÍA, SI SOBREVIVEN PRESENTAN RETRASO MENTAL GRAVE.
Diagnóstico NONO HAY ESPECÍFICO NO SE DEBEN ADMINISTRAR VACUNAS CON ORGANISMOS VIVOS ATENUADOS (SRP, SABIN, BCG)
Clínica CRISIS CONVULSIVAS HIPOCALCEMIA: POR GLAMDULA PARATIROIDES SUBDESARROLLADAS O AUSENTES TRASSEAU: ESPASMO DOLOROSO CHVOSTEK: ESPASMO FACIAL
Tratamiento Pronóstico Epidemiología LA LA PREVALENCIA MUNDIAL ESTIMADA ESTÁ ENTRE 1/2.000 Y 1/4. NACIDOS VIVOS
