Síndrome de Rett
INTRODUCCIÓN:
Síndrome caracterizado por descenso del desarrollo psicomotor, microcefalia y aparición de movimientos
repetitivos de manos, afectando principalmente al sexo femenino, con una prevalencia de 7,1 por 100 000,
siendo poco frecuente. En se identifico que la principal mutacion genética esta situada en la banda del
cromosoma Xq28 y codifica MECP2, la cual es una proteína pleiotrópica (gen que afecta a multiples
caracteristicas las cuales se presentan en signos y sintomas que no parecen directamente relacionados,
pero resulta que todos pueden rastrearse a una mutación en un solo gen) de union de ADN y ARN, ademas
de ser regulador multifuncional de la remodelacion de la cromiatina, la expresion genica entre otras vias
celulares, afectando principalmente la funcion mitocondrial a traves de el aumento metabilico de la
glucolisis y el catabolismo de aminoacidos, provocando un gran aumento en la demanda de energia celular.
Este síndrome compromete al mismo tiempo otros genes como el CDKL5, responsable de la epilepsia
precoz y de FOXG1, causante de la variante congénita.
El síndrome de Rett presenta 5 formas clínicas:
● Clásica 20%. Se caracteriza por un periodo de pérdida parcial de la habilidad manual, lenguaje,
motricidad amplia y aparición de estereotipias
● Atípicas 60%, con una totalidad de cuatro formas las cuales comprenden en regresión tardía,
lenguaje conservado, epilepsia precoz y variante congénita
RESULTADOS:
La rehabilitación tiene un papel importante, optimiza el desarrollo en los pacientes en cada etapa y sus
manifestaciones clínicas:
Etapa 1. Estancamiento. (6-18
meses).
Retraso en el DSM(desarrollo psicomotor), sedestación, ausencia de gateo, retraso del lenguaje, hipotonía, lentitud
del crecimiento cefálico y pondoestatural, e irritabilidad.
● Método Snoezelen (favorecer una sensación de bienestar a través de la estimulación de los sentidos
primarios, ell tacto, oído, vista, olfato y gusto, con la finalidad de mejorar la comunicación entre la persona y
el entorno)
● Hidroterapia (Principio de Arquímedes donde el cuerpo sumergido disminuye hasta en un 90%
reduciendo su impacto en las articulaciones, Fuerza de rozamiento donde el agua favorece a la
musculatura, Presion hidrostatica al disminuir el perímetro torácico disminuye y el abdominal se acorta
mejorando la r espiracion y gracias a la termoconduccipn del calor ayudan a favorecer la circulación
sanguinea, incluso ayuda a la sensación de miedo y ansiedad ).
Etapa 2. Regresión rápida. (1-4
años).
Pérdida de hitos motores y de comunicación, menor interés en personas, afasia, pérdida de intención de
movimientos manuales, movimientos estereotipados de manos en línea media, microcefalia adquirida, crisis
convulsivas, respiración irregular y síntomas pseudo-tóxico.
● Método Snoezelen.
● Hidroterapia.
Etapa 3. Pseudoestacionario (2-
10 años).
Apraxia/dispraxia de manos, aumento en estado de alerta y atención, se acentúa la respiración irregular y de los
movimientos estereotipados de manos, epilepsia, escoliosis, tobillos en valgo o varo, extremidades distales frías y
regresión motora.
● Marcha, programas de bipedestación y corsés.
● Actividad física y uso de bipedestadores
Hidroterapia
