Diagnóstico
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico completo y ordenará pruebas de
laboratorio. Esto puede mostrar:
●Medir la estatura y el peso.
●Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento.
●Evaluar la audición y la visión.
●Medir los signos vitales, incluida la presión arterial.
●Buscar síntomas evidentes de progeria.
●Resistencia a la insulina
●Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se
torna áspero y endurecido)
●Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales
●Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los
vasos sanguíneos.
●Una prueba genética para detectar cambios en el gen lamina A puede confirmar el diagnóstico
de progeria.
Tratamiento
No hay cura para la progeria. Sin embargo, un control regular para detectar enfermedades del corazón
y de los vasos sanguíneos puede ayudar a controlar la enfermedad.
Durante las visitas médicas, se miden su peso y estatura y se añaden a un gráfico que muestra las
medidas medias de niños de su misma edad. Las evaluaciones rutinarias suelen incluir
electrocardiogramas y ecocardiogramas para comprobar las pruebas por imágenes del corazón, por
ejemplo, con radiografías y resonancias magnéticas, y revisiones dentales, de la vista y del oído.
Ciertas terapias pueden aliviar algunos de los síntomas de la progeria. El tratamiento dependerá de la
afección y los síntomas de tu hijo. Estas pueden incluir las siguientes:
●Lonafarnib (Zokinvy). Este medicamento oral previene la acumulación de progerina
anormal y proteínas similares a la progerina en las células. Prevenir esta acumulación en las
células puede hacer que los síntomas de la progeria avancen más despacio, lo que puede
ayudar a algunos niños a vivir más tiempo. El medicamento está aprobado por la
Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos para niños a partir de 1
año.
●Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y
accidentes cerebrovasculares.
●Fisioterapia y terapia ocupacional. La fisioterapia puede ayudar con la rigidez de las
articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo. La
terapia ocupacional puede ayudar a tu hijo a aprender formas de gestionar las actividades
diarias como vestirse, lavarse los dientes y comer.
●Nutrición. Una alimentación equilibrada que incluya alimentos sanos y ricos en calorías
puede ayudar a mantener una nutrición adecuada. A veces, se requerirán suplementos
nutricionales para proporcionar más calorías.
●Audífonos. Aunque la pérdida auditiva de baja frecuencia no suele afectar a las actividades
diarias, a veces se requerirán audífonos o aparatos auditivos.
