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Cap. 11: Los Principios Básicos de la Herencia
Herencia: es la transmisión de info. genética de progenitores a su descendencia.
Genética: es la ciencia de la herencia que estudia similitudes genéticas.
Variación genética: son las diferencias entre progenitores y su descendencia, o entre individuos de una población.
Historia del estudio de la Herencia.
El estudio de la herencia como una rama de la ciencia empezó a mediados del siglo XIX con el trabajo de Gregorio Mendel (1822-1884), un monje que cultivó plantas guisantes. Mendel fue el primer científico en aplicar de manera efectiva métodos cuantitativos para estudiar la herencia. Durante su vida su trabajo no fue apreciado, pero se redescubrió en
- Los genetistas expandieron los principios de Mendel correlacionando la transmisión genética de generación en generación con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Al estudiar la variedad de los organismos, los genetistas comprobaron los descubrimientos de Mendel y agregaron una creciente lista de las así llamadas excepciones a sus principios.
11.1 Principios de Mendel sobre la Herencia
Híbridos: la descendencia de dos progenitores genéticamente distintos.
Conceptos de la Herencia
- Todas las plantas híbridas que son descendientes de progenitores genéticamente puros, o de variedad pura, son similares en apariencia.
- Cuando los híbridos se aparean entre sí, no resulta un raza o variedad pura; sus descendientes muestran una mezcla de rasgos. Algunos se parecen a sus progenitores, y otros tienen algunas características de sus abuelos.
Mendel escogió el guisante de jardín, o Pisum Sativum, para hacer sus experimentos. Éste tenía ventajas:
2.1. Las plantas de guisantes se cultivan con facilidad y había mucha variedad comercialmente.
2.2. Tienen facilidad para implementar polinizaciones controladas.
2.3. Tienen partes femeninas y masculinas.
2.4. Se autopolinizan de forma natural. Sin embargo, las anteras (que son las partes masculinas de la flor que producen polen) se pueden eliminar para evitar autofertilización.
2.5. Se puede aplicar polen de una fuente distinta al estigma (la superficie receptiva del carpelo, o parte femenina).
2.6. Son fáciles de proteger de otras fuentes de polen porque los pétalos cubren completamente las estructuras reproductivas.
Cómo se hace la polinización en los guisantes de jardín?
- Los pétalos encierran las estructuras reproductivas de las flores.
- Los pétalos abiertos revelan estructuras reproductivas femeninas y masculinas.
- Se cortan las anteras de la flor.
- Se coloca el polen de una flor diferente sobre la punta del carpelo.
- El carpelo fertilizado produce semillas, que son plantadas.
Para el experimento con los guisantes, Mendel verificó durante dos años que las variedades fueran líneas puras para distintas características heredadas.
Fenotipo: aspecto físico de un organismo.
Genotipo: composición genética de ese organismo.
Una variedad pura sólo produce descendencia que expresa el mismo fenotipo (por ej. Semillas redondas o plantas de tallo largo) de generación en generación.
Mendel seleccionó cepas que representaban siete caracteres para los cuales las diferencias heredables, o rasgos , son conocidos como semillas amarillas y semillas verdes.
Los 7 Caracteres de los Guisantes:
- Color de la flor. Morado y blanco.
- Color de la semilla. Amarillo y verde
- Forma de la semilla. Lisa y rugosa.
- Color de la vaina. Verde y amarilla.
- Forma de la vaina. Inflada y rugosa.
- Tallo. Largo y corto.
- Formas alternativas (genes) para tomar en cuenta las variaciones de los rasgos heredados. Aunque Mendel observó dos formas (alelos) para cada factor, se sabe que actualmente muchos genes tienen más de dos alelos.
- Los rasgos heredados pasan de los progenitores a su descendencia como factores sin modificación. Mendel no observó la descendencia de aspecto intermedio como lo hubiera predicho la hipótesis de herencia mezclada. Ahora se conocen excepciones.
- Cada individuo tiene dos conjuntos de factores, uno de cada para heredado, proviene de la madre y otro del padre. O sea, no importa qué progenitor contribuye con cuál conjunto de factores.
- Los factores apareados se separan durante la formación de las células reproductivas. Debido a la meiosis.
- Los factores se pueden expresar o esconder en un generación dada, pero nunca se pierden. Por ejemplo, los factores no expresados en la generación F1, reaparecen en algunos individuos F2.
- Cada factor se pasa a la sgte. Generación independientemente de todos los otros factores (principio de transmisión independiente). Ahora se conocen excepciones.
Alelos: es la forma alternativa de un gen. Son genes que controlan variaciones del mismo carácter y que ocupan ubicaciones correspondientes en los cromosomas homólogos.
Cada generación F1 de plantas de tallo largo tuvieron dos diferentes alelos que controlan la altura de una planta: un alelo dominante para largas (T) y un alelo recesivo para cortas (t). Ya que el alelo largo fue el dominante, las plantas fueron largas. Para explicar estos resutados, Mendel propuso el principio de segregación.
Principio de Segregación de Mendel: establece que antes de que ocurra la reproducción sexual, los dos alelos portados por un progenitor individual deben separarse (es decir, segregarse).
Durante la meiosis los cromosomas homólogos se separan, por lo tanto los alelos que residen en ellos también. Como resultado, cada célula sexual (óvulo o espermatozoide) formada sólo contiene un alelo de cada par. Posteriormente, en la época de fertilización, cada gameto haploide contribuye con un cromosoma de cada par de homólogos y por lo tanto con un alelo para cada par genético.
Una característica esencial de la meiosis es que los alelos permanecen intactos (no se mezcla con o elimina al otro), así los alelos recesivos no se pierden y pueden reaparecer en la generación F2.
El proceso aleatorio de fertilización condujo a tres posibles combinaciones de alelos en la descendencia F2; un cuarto con dos alelos de tallo largo (T T), un cuarto con dos alelos de
tallo corto (t t), una mitad con un alelo de tallo largo y uno de tallo bajo (T t). Ya que ambas plantas TT y Tt son de tallo largo, entonces Mendel esperaba que aproximadamente tres cuartos (787 de las 1064 plantas que obtuvo) expresaran el fenotipo del alelo dominante (planta de tallo largo) y cerca de un cuarto (277/1064) manifestaran el fenotipo del alelo recesivo (planta de tallo corto).
Actualmente, los científicos saben que cada cromosoma no duplicado consiste en una larga, molécula de ADN lineal y que cada gen es realmente un segmento de esa molécula de ADN.
Los cromosomas homólogos no sólo son similares en tamaño y forma, sino que también por lo común tienen los mismos genes (frecuentemente con distintos alelos) localizados en lugares que corresponden.
Locus: (lugar, loci ) es la ubicación que un gen ocupa en el cromosoma. Pero en realidad se está refiriendo a un segmento del ADN que tiene la información para controlar algún aspecto de la estructura o función del organismo. Un locus genético puede controlar el color de la semilla, otro la forma de la semilla, otro la forma de las vainas, y así sucesivamente.
Los genetistas asignan a cada alelo de un sitio una sola letra o grupo de letras con su símbolo. Aunque con frecuencia los genetistas utilizan más complicadas formas de notación, cuando se trabaja con problemas genéticos simples es costumbre indicar un alelo dominante con una letra mayúscula y uno recesivo con la letra minúscula.
Cruzamiento monohíbrido: estudia la herencia de dos distintos alelos de un único locus.
Homocigota: cuando hay dos alelos idénticos para un locus.
Heterocigóticos: cuando hay dos alelos distintos para un locus.
Cuadrado de Punnett: un cuadro representativo de las posibles combinaciones de óvulos y espermatozoides en la fertilización. Se representa en forma de rejilla. Ideado por el genetista inglés sir Reginald Punnett. Los tipos de gametos (y sus esperadas frecuencias) de un progenitor se alistan en la parte superior, y los del otro en el lado izquierdo. Entonces los cuadros se llenan con las combinaciones F2 resultantes.
No siempre se puede determinar, examinando el fenotipo de un organismo, qué alelos son aportados por él. Para evitar confusión, siempre se indica el genotipo de un individuo heterocigoto, escribiendo primero el símbolo para el alelo dominante y después el asociado con el alelo recesivo (siempre Bb, nunca bB).
La expresión de la dominancia explica parcialmente por qué un individuo se puede parecer más a un progenitor que el otro, aunque ambos progenitores contribuyan de manera equitativa a la constitución genética de su descendencia.
Teoría cromosómica de la herencia o teoría Sutton-Boveri: establece que la herencia se puede explicar asumiendo que los genes están organizados linealmente en ubicaciones específicas a lo largo de los cromosomas.
El genetista estadounidense, Thomas Hunt Morgan, en 1910 dio evidencia para la localización de un gen particular (color blanco del ojo) sobre un cromosoma específico (cromosoma X) en moscas de fruta. Él y sus estudiantes también aportaron info. sobre la manera en que los genes están organizados en los cromosomas.
11.2 Uso de Probabilidad para Predecir la Herencia Mendeliana
Cuando se utiliza el cuadrado de Punnett, se están siguiendo dos importantes principios estadísticos conocidos como la regla del producto y la regla de la suma.
Regla del producto: predice las probabilidades combinadas de eventos independientes. Los eventos son independientes si la ocurrencia de uno no afecta a la probabilidad de que suceda el otro. Por ejemplo, la probabilidad de obtener cara en el primer lanzamiento de una moneda es ½ ; la probabilidad de obtener cara en el segundo lanzamiento también es ½. Si dos o más eventos son independientes entre sí, entonces la probabilidad de que ambos sucedan es el producto de sus probabilidades individuales. Cuando se multiplican dos números que son menores que 1, el producto es un número menor. Por lo tanto, la probabilidad de obtener cara dos veces es ½ x ½ = ¼ , o 1 oportunidad en 4.
Similarmente, se puede aplicar la regla del producto a eventos genéticos. Si ambos progenitores son Bb, para que el hijo sea bb , él o ella deben recibir un gameto b de cada progenitor. La probabilidad de un óvulo b es ½ y la probabilidad de un espermatozoide b es ½. Esas probabilidades son independientes, así que se combinan mediante la regla del producto ( ½ x ½ = ¼ ).
Regla de la suma: predice las probabilidades combinadas de eventos mutuamente excluyentes. Son de mutuamente excluyentes si una ocurre, entonces la(s) otra(s) no puede(n) suceder. Por ejemplo, si ambos progenitores son Bb , hay dos formas diferentes de que esos progenitores puedan tener un hijo Bb : ya sea que un óvulo B se combine con un espermatozoide b (probabilidad ¼) o que un óvulo b se combine con un espermatozoide B (probabilidad ¼ ).
Si existe más de una manera de obtener un resultado, entonces aumentan las posibilidades de ser obtenido; por lo tanto, se combinan las probabilidades de eventos mutuamente excluyentes sumando sus probabilidades individuales. Entonces, la probabilidad de tener un hijo Bb es ¼ + ¼ = ½ porque solo hay una manera de que esos progenitores heterocigotos puedan producir un hijo homocigoto recesivo bb, así esa posibilidad es sólo de ¼. Similarmente, la probabilidad de un hijo homocigoto dominante BB es ¼.
11.3 Herencia y Cromosomas
La teoría cromosómica de la herencia ayuda a explicar ciertas aparentes excepciones a la herencia mendeliana. Una de esas implica genes ligados.
En 1910, la investigación del genetista Thomas Hunt Morgan y sus estudnates extendió el concepto de la teoría cromosómica de la herencia. El organismo que Morgan utilizó fue la mosca de frutas ( Drosophila melanogaster ). Las moscas de fruta tienen un corto ciclo de vida, 14 días, y su pequeño tamaño significa que miles de ellas pueden tenerse en el laboratorio para su investigación. El gran número de individuos incrementa la posibilidad de identificar mutantes. Las moscas de fruta sólo tienen cuatro pares de cromosomas, uno de los cuales es un par de cromosomas sexuales.
Al analizar los resultados de cruzamientos de moscas de la fruta, Morgan y sus estudiantes demostraron que los genes se disponían en una orden lineal en cada cromosoma. Morgan también demostró que la transmisión independiente no se aplica si los dos loci están muy juntos en el mismo par de cromosomas homólogos. En las moscas de fruta existe un locus que controla la forma de las alas: el alelo dominante V para alas normales y el alelo recesivo v para las alas anormalmente cortas, o rudimentarias. Otro locus controla el color del cuerpo: el alelo dominante B para cuerpo gris y el alelo recesivo b para cuerpo negro. Si una mosca homocigoto BBVV se cruza con una mosca homocigoto bbvv , entonces todas las moscas F1 tienen cuerpos grises y alas normales, y su genotipo es BbVv.
Genes ligados : genes que tienden a ser heredados juntos.
Ligamento: es la tendencia de que un grupo de genes en el mismo cromosoma sean heredados juntos en generaciones sucesivas.
Cruzamiento de prueba de dos puntos: cuando participan los alelos de dos loci en el cruzamiento.
Tipos recombinantes: que los genes pueden recombinarse.
Tipos parentales: que los genes son idénticos a los gametos producidos por la generación P.
Los alelos en distintos loci pero cercanos entre sí sobre un cromosoma dado, tienden a ser heredados juntos; ya que los cromosomas se aparean y se separan durante la meiosis como unidades, entonces los alelos en diferentes loci sobre un cromosoma dado tienden a ser heredados como unidades.
Cada gameto recombinante se origina por el entrecruzamiento (rompimiento y reunificación de cromátidas homólogas en la profase I meiótica) entre esos loci en una célula meiótica de una mosca hembra heterocigota. Cuando los cromosomas se aparean u
feto. Entonces los testículos en desarrollo secretan testosterona , que provoca que se generen otras características masculinas.
- La evidencia sugiere que los cromosomas X y Y de mamíferos se originaron como un par homólogo de autosomas. Durante la evolución de los cromosomas X y Y, casi todos los genes funcionales originales fueron retenidos en el cromosoma X y se perdieron los de cromosoma Y. Actualmente, cerca del 95% del cromosoma Y es específicamente masculino. Ya sea que el cromosoma Y haya retenido ciertos genes que codificó en proteínas que determinan la masculinidad, o quizás ocurrieron mutaciones en los genes existentes en el cromosoma Y que lo hicieron el cromosoma que determina la masculinidad.
Los cromosomas sexuales no son homólogos en sus formas actuales porque no son similares en tamaño, forma, o constitución genética.
El cromosoma Y tiene pequeñas regiones de apareamiento homólogas, en las puntas de los cromosomas, que le permiten la sinapsis y el intercambio de material genético con el cromosoma X durante la meiosis.
La mitad de los espermatozoides contiene un cromosoma X, y la mitad restante un cromosoma Y.
Todos los óvulos normales portan un solo cromosoma X. La fertilización de un óvulo portador X con un espermatozoide portador X resulta en un cigoto XX (femenino), u óvulo fertilizado; la fertilización por un espermatozoide portador Y resulta en un cigoto XY (masculino).
El espermatozoide portador Y parece tener una ventaja selectiva, posiblemente porque el espermatozoide que contiene el cromosoma Y son más pequeños y tienen menor masa que el espermatozoide con el cromosoma X; se supone que en promedio, el espermatozoide con el cromosoma Y puede nadar un poco más rápido que el espermatozoide con cromosoma X para llegar al óvulo.
Los genes localizados en el cromosoma X, como los que controlan la percepción del color y la coagulación de la sangre, lagunas veces son llamados genes ligados al sexo.
Genes ligados al X: porque siguen el patrón de transmisión del cromosoma X y no están ligados al sexo del organismo.
Un organismo femenino recibe un X de su madre y un X de su padre. Uno masculino recibe su cromosoma Y, que lo hace macho, de su padre. De su madre él hereda un solo cromosoma X y por lo tanto, todos sus genes ligados al X.
Un masculino es hemicigoto , quiere decir que sólo tiene una copia de cada gen ligado al X. El significado de hemicigocidad en machos, como los masculinos humanos, es que los
genes recesivos ligados al X se expresan de tal manera que sean más probable que a los masculinos los afecten los muchos desórdenes genéticos asociados con el cromosoma X.
Los cromosomas X y Y tienen pequeñas áreas en donde portan los mismos genes, permitiendo que X y Y puedan aparearse durante la meiosis I.
El símbolo significa un alelo recesivo ligado al X para el daltonismo. Y el símbolo significa un alelo ligado al X dominante para la visión normal al color. El cromosoma Y se escribe sin superíndices porque no porta el locus de interés.
Portadora: individuo que tiene una copia de un alelo recesivo mutante pero que no lo expresa en el fenotipo ().
El cromosoma X contiene muchos genes requeridos por ambos sexos, una hembra normal tiene dos copias (dosis) para cada locus, mientras que un macho normal sólo tiene una.
Compensación de dosis: es un mecanismo que hace equivalentes las dosis en la hembra, y la dosis única en el macho. Debido a la compensación de dosis, los machos y las hembras producen cantidades iguales de proteínas codificadas por genes ligados al cromosoma X. El proceso implica la inactivación aleatoria de uno de los dos cromosomas X en la hembra.
Durante la interfase, se ve una mancha oscura de cromatina en el borde del núcleo de cada célula de un mamífero hembra cuando se marca y se observa al microscopio. Esa mancha oscura se llama corpúsculo de Barr , es un denso cromosoma X metabólicamente inactivo.
Variegación: es diversidad o multiplicidad de colores en el fenotipo.
En las primeras etapas del desarrollo, cuando están presentes pocas células, la inactivación del cromosoma X ocurre en forma aleatoria en cada célula. Entonces la inactivación X se mantiene durante todas las subsecuentes divisiones por mitosis, todas las células del clon (un grupo de células genéticamente idénticas) resultantes tienen el mismo cromosoma X activo, y por lo tanto se desarrolla una mancha de células en la que todas expresan el mismo color.
11.4 Extensiones de la Genética Mendeliana
Se puede evaluar un fenotipo en uno o más niveles. Puede ser un rasgo morfológico, como forma, tamaño o color. Puede ser un rasgo fisiológico o aún un rasgo bioquímico, como la presencia o ausencia de una determinada enzima requerida para el metabolismo de alguna molécula específica. Además, los cambios en las condiciones ambientales bajo las cuales se desarrolla el organismo pueden alterar la expresión fenotípica de los genes.
Estudios revelan que un miembro de un par de alelos puede no ser completamente dominante sobre otro.
un diferente locus y en su lugar expresar su propio fenotipo. En la epitasis no se producen nuevos fenotipos. Un ejemplo son los perros Labradores, ya que implica un gen apara activar o no el pigmento y un gen para definir el color del pelaje. Los dos alelos para el gen del pigmento son B para el pelo y su contraparte recesiva b , para el pelo chocolate. El gen para determinar el color del pelaje tiene dos alelos, E para la expresión del gen B/b. El alelo epistático es recesivo y por lo tanto se expresa como pelaje dorado sólo en la condición homocigota ( ee ), sin importar la combinación de los alelos B y b en el genotipo.
Herencia poligénica: es cuando múltiples pares independientes de genes tienen similares y aditivos efectos sobre el mismo carácter. Se caracteriza por una generación F1 que es intermedia entre los dos progenitores completamente homocigotos y por una generación F que muestra amplia variación entre los dos tipos de progenitores.
Cuando en una población el número de individuos se grafica versus la cantidad de pigmentación de la piel y se unen los puntos, el resultado es una curva en forma de campana, una curva de distribución normal.
El color de ciertas flores hortensias varía de azul a púrpura y a rosa dependiendo del nivel de aluminio en el suelo antes de que las flores inicien su desarrollo. Es fácil manejar el nivel de aluminio agregando aluminio o sulfato de aluminio al suelo o disminuyendo el pH del terreno (en suelos ácidos, el aluminio es más soluble). Bajo esas condiciones, las hortensias son azules. En suelos alcalinos (al adicionar piedra caliza al terreno), el aluminio es menos soluble, y entonces las flores son rosadas.
Otro ejemplo son los conejos Himalaya que a temperaturas cálidas (30 C) tienen pelaje blanco y a temperaturas bajas tienen pelaje negro. Aunque su fenotipo es blanco, sólo se oscurecen sus oídos, narices y patas.
En los humanos, la estatura puede variar según la dieta y la salud en general. El ambiente da forma al fenotipo dentro de sus límites genéticos.
Norma de reacción: es el rango de posibilidades fenotípicas que se pueden desarrollar a partir de un solo genotipo bajo diferentes condiciones ambientales. En ciertos genotipos la norma de reacción es muy limitada. En otros genotipos como aquellos implicados en la estatura humana, la norma de reacción es muy amplia.
La expresión fenotípica depende de una combinación de herencia y el entorno. En algunos casos el ambiente regula la actividad de ciertos genes, activándolos en algunas condiciones ambientales e inhibiéndolos en otras.
Genotipo: un grupo genético.
