“El genoma Humano: 20 años de historia”
-Friedrich descubrió la nucleína y fue nombrado como ADN; después Rosalind, descubrió que tenía
doble hélice el ADN. Y hace 20 años publicaron la primera secuencia del genoma humano.
- Roderic menciono que el conocimiento del genoma humano ayudo a entender la biología
humana y la posibilidad de conocer enfermedades en lo genético
-Antes no existían las pantallas, después pudieron obtener ordenadores y pocos tenían acceso.
-Realizo un posdoctorado para desarrollar programas y saber dónde estaban los genes dentro de la
secuencia del ADN. En 1994 formo su equipo y fue reconocido por sus softwares que permitía
visualizar las diferentes regiones anotadas del genoma
-Comenzaron a secuenciar el PGH, en 1998 se unió la empresa Celera Genomics y pudo secuenciar
varios fragmentos de ADN a la vez. Celera contacto a Roderic para ver la secuencia de PGH en el
software.
- Surgieron proyectos para saber cómo el genoma cambia entre dif. poblaciones y saber qué
regiones del genoma eran funcionales. En el 2003 empezaron a generar una enciclopedia funcional
del ADN
-Pensaban que el ADN basura no tenía alguna función, ahora sabemos que el 2% de la secuencia
del genoma son genes y han identificado otras regiones funcionales que no codifican para
proteínas, pero regulan la expresión de los genes o tienen otras funciones.
-Se conoce el 99.9% del genoma, es común entre los humanos. En 2008 comenzaron el Proyecto
1000 genomas para secuenciar el genoma de personas de diferentes regiones. Se han secuenciado
el genoma de poblaciones específicas que tenían enfermedades(especificas)
-Comas menciona que las variantes poco frecuentes (específicas de poblaciones) son implicadas en
aspectos biomédicos y hace que los datos queden eliminados de los análisis porque los algoritmos
lo marcan como errores de la secuencia
