Investigación de Enfermedades Complejas: Un Enfoque Genético, Resúmenes de Biología

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Genética

Dr. Guillermo Domínguez Briones

Grupo: 4to A

Alumno:

Flores Paredes David Ismael

Actividad:

Investigación enfermedades complejas

Tuxtla Gutiérrez, Chiapas a 11 de Marzo de 2025

Introducción: En la actualidad enfermedades como la diabetes, el cáncer, las enfermedades mentales ,infarto aguda al miocardio y el alzheimer son la causa de la muerte prematura de dos de cada tres personas (Thompson &Thompson,2008)estás son las llamadas enfermedades complejas de herencia multigenica pero a diferencia de la enfermedades monogenicas hereditarias donde la mutación de un solo gen resulta en la expresion de la patología , en las enfermedades complejas también llamadas multifactoriales y que son de rasgo multigenico , la enfermedad es el resultado de la interacción de múltiples factores tanto multigenicos, como ambientales así como de los estilos de vida. Con base en esto la expresión de la enfermedad no dependerá de la mutacion de determinado gen , si no de varias mutaciones en diferentes genes ya que estás son de carácter multigenico y la manifestación de la enfermedad en una persona con cierta mutación que la predispone a padecerla va a depender también de factores como si hace ejercicio o no, si tiene una dieta saludable, si toma suficiente agua o si duerme lo suficiente. En el presente trabajo de investigación se realizará una búsqueda bibliográfica enfocada el entendimiento con enfoque genético a enfermedades complejas como lo son la hipertensión o la diabetes tipo ll con el objetivo de entender de manera más profunda el por qué se manifiestan y cuales son los factores específicos que llevan a su expresión.

Según esto la enfermedad se manifiesta en la aparición en conjunto de la expresión de factores genéticos y ambientales por igual aunque la genética del individuo si bien es cierto lo hace más susceptible por tener esas mutaciones múltiples en su genoma, solo lo predispone a padecerla y que hace falta más que el factor genético para que la enfermedad se exprese, según (Kelley,2007) Sin embargo, gran parte de las condiciones clínicas, que van desde el cáncer pulmonar al lupus eritematoso sistémico (SLE) y al resfrío común, involucran algunos componentes causales desde los antecedentes genéticos de un individuo y su ambiente. Por ejemplo, los genes pueden predisponer a un individuo a desarrollar diabetes mellitus tipo II; sin embargo, últimamente frecuentar el McDonald’s en lugar de un gimnasio produce enfermedad. Recordar este paradigma es importante para apreciar la contribución de la genética compleja tanto a la salud como a la enfermedad. Ni la genética sola ni los factores ambientales en sí mismos causan la enfermedad. Ahora también además de esta conjunción de factores también afectan la variabilidad genética del individuo a individuo pues un individuo que tenga antecedentes heredo- familiares será más propenso o tiene intrínsecamente mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad debido al factor genético como menciona (Kelley,2007),las mutaciones son variantes poco comunes que ocurren en un locus de un solo par de bases con una frecuencia del alelo menor (maf)inferior al 1% (por definición, los snps ocurren en un porcentaje mayor del 1% maf). la frecuencia a la cual aparece una variante en la población es importante porque una enfermedad encontrada en una gran proporción de la población debería está asociada con una variante genética que también ocurre en gran parte de la población. esta idea enfermedad común / hipótesis de la variante común (6)- guía a los investigadores hacia la conclusión de que es muy probable que los polimorfismos influencien una enfermedad.