¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
Definición General:
- La Osteogénesis Imperfecta (OI), también conocida
como enfermedad de Lobstein, es una alteración genética
que afecta la formación del colágeno, resultando en huesos
deformes y propensos a fracturas patológicas múltiples
Etiología:
- Este trastorno es causado por mutaciones en los genes
que codifican el colágeno tipo I, lo cual es esencial para la
formación de huesos, piel, oído interno, ligamentos y
tendones
Clasificación:
- La OI se divide principalmente en dos formas:
- Forma Congénita (letal): Es la más grave, generalmente
letal antes o poco después del nacimiento, a menudo debido
a hemorragias intracraneales
- Forma Tardía (no letal): Menos severa, puede no ser
evidente al nacer y manifestarse con fracturas durante la
infancia. Algunos casos raros pueden llegar hasta la edad
adulta
Características Clínicas:
- Los signos clínicos incluyen huesos deformes, escleras
azules, hipoacusia y baja estatura debido a la hipoplasia de
los miembros superiores e inferiores