Lista de enfermedades (Marivid)
disautomía familiar (DF): un trastorno hereditario que afecta los nervios en todo el
cuerpo. Los síntomas de la DF están presentes al nacer y con el tiempo pueden
empeorar. Los síntomas varían y pueden incluir, Dificultades para tragar en los bebés
resultando en neumonía por aspiración o deficiencia en el crecimiento Episodios de apnea
(puede perder el conocimiento) Estreñimiento o diarrea, Incapacidad de sentir dolor y
cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones), Ojos secos y falta de lágrimas al
llorar, Coordinación deficiente y marcha inestable, Convulsiones, Superficie de la lengua
anormalmente lisa y pálida, falta de papilas gustativas y disminución en el sentido del
gusto. Después de los 3 años, la mayoría de los niños presentan fallas autonómicas.
Estas son episodios de vómito con presión arterial muy alta, ritmo cardíaco acelerado,
fiebre y sudoración.
La enfermedad de Batten (también conocida como lipofuscinosis neuronal
ceroidea): es el nombre de un grupo de trastornos hereditarios del sistema nervioso que
por lo general comienzan en la niñez. s posible que las habilidades como ponerse de pie,
caminar y hablar no se lleguen a desarrollar o que estas se pierdan gradualmente. Otros
síntomas que continúan empeorando con el tiempo incluyen dificultades de aprendizaje,
falta de concentración y la pérdida progresiva de las habilidades del lenguaje y del habla.
La mayoría de los niños quedan postrados en una cama y no pueden comunicarse.
Algunos niños tienen problemas para dormir. Actualmente, la mayoría de los diagnósticos
de la enfermedad de Batten se realizan mediante pruebas genéticas.
La ataxia de Friedreich: es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso.
Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de
los brazos y las piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los cinco y los 15 años.
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y
mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la
médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos,
piernas, cara, pecho, garganta y lengua. A medida que las neuronas motoras mueren, los
músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora
con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.
La encefalomielitis aguda diseminada es un trastorno cerebral que se da con más
frecuencia en los niños que en los adultos. Implica una respuesta inflamatoria en el
cerebro que causa alteración del estado mental y otros síntomas neurológicos.
(problemas de equilibrio y debilidad muscular)
La enfermedad de moyamoya es una enfermedad poco frecuente que se observa con
frecuencia en niños y que hace que los vasos sanguíneos del cerebro se estrechen
La espasticidad y las contracturas son afecciones en las que un desequilibrio muscular en
una articulación lleva a un posicionamiento y tensión anormales. La espasticidad se
refiere a la tensión o rigidez involuntarias de los músculos. El término contractura se
refiere a un posicionamiento anormal de una articulación.
Un mielomeningocele es una protuberancia o saco del líquido que rodea la médula
espinal. Por lo general, se observa en la parte baja de la espalda y es el resultado de un
defecto congénito en el cierre de la columna vertebral del bebé.
