Malformaciones o hipoplasia del pabellón auricular (en
copa).
- Pabellón auricular pequeño o con importantes
cambios estructurales.
50% se puede asociar a otras malformaciones.
Orejas exageradamente desarrolladas, configuración
normal.
Ausencia total del pabellón auricular.
Se asocia frecuentemente con atresia del CAE.
4ta semana del desarrollo embrionario.
Oreja mal conformada.
Lobulaciones accesorias (con apéndices o tubérculos).
Vestigio ectodérmico que penetra y constituye un
trayecto fistuloso en profundidad en la región
preauricular.
Si no están infectadas > Único signo visible. Desembocadura
de la fístula en la piel (a veces puntiforme).
Pérdida de relieves auriculares en una oreja grande
proporcionalmente al resto de la cara.
Su implicancia es estética.
Tx. Otoplastia. Se puede operar a partir de los 6 o 7 años
de vida, en que la oreja ya ha completado su desarrollo.
Porción superior del pabellón se despega excesivamente del
cráneo, pierde relieves normales.
Imagen plana por borramiento de antihélix y sus raíces.
Lesión, no hay repercusión clínica.
Solo facilita la aparición de obstrucción del conducto por
cerumen y detritus celulares.
Hipoacusia (transmisión).
El diagnóstico se establece al nacer.
Tx. Estimulación del oído interno > Sistema de audioprótesis.
Herencia. Autosómica dominante. Afectación. Bilateral.
Origen. Hipoplasia del primer arco branquial.
Manifestaciones craneofaciales.
ꔹ Hipoplasia mandibular y malar.
ꔹ Hundimiento del ángulo frontonasal.
ꔹ Hipoplasia de los senos maxilares.
ꔹ Reducción de la proyección de la apófisis cigomática.
Ojos.
ꔹ Coloboma del párpado inferior y ausencia de pestañas
medial al coloboma.
Oído.
ꔹ Malformaciones del oído externo.
ꔹ Afectación del oído medio (martillo y yunque).
Dx. Características morfológicas e hipoacusia de
transmisión y percepción.
Facies similar a los sujetos con disostosis mandíbula facial.
Defecto en extremidades superiores.
ꔹ Pulgares hipoplásicos o ausentes.
ꔹ Sinostosis radiolunar.
ꔹ Aplasia radial.
ꔹ Anormalidades en carpo, metacarpo y falanges.
Manifestaciones óticas. Microtia, anotia, atresia del CAE e
hipoacusia conductiva.
Mandíbula pequeña, con rama y cóndilo hipoplásicos o
ausentes.
Coloboma superior, macrostomía y paladar hendido.
Fusión prematura de las fisuras craneofaciales,
hipertelorismo ocular, proptosis, hipoplasia del tercio medio
de la cara, nariz en pico de pájaro.
Estrabismo divergente, pérdida de visión y atrofia del
nervio óptico.
ꔹ Hipoplasia del tercio medio de la cara.
ꔹ Alteraciones oftalmológicas.
ꔹ Paladar hendido.
ꔹ Cardiopatía congénita.
ꔹ Alteraciones genitales.
ꔹ Dedos en palillo de tambor.
Malformaciones óticas. Pequeñas anomalías en el pabellón,
estenosis del CAE o microtias con atresias del CAE y placas
óseas timpánicas.
Hipoacusia neurosensorial intensa y profunda.
Partición incompleta.
Interrupción del desarrollo embrionario en la 7ma semana.
Más frecuente de las malformaciones del oído interno 55%.
Morfológicamente.
ꔹ Desarrollo incompleto de porción ósea y membranosa.
ꔹ Laberinto posterior normal, pero con lesiones
asociadas.
o Dilatación del vestíbulo, conductos semicirculares y
conducto endolinfático.
ꔹ Hipotonía.
ꔹ Baja estatura.
ꔹ Microcefalia.
ꔹ Epicantus.
ꔹ Retraso psicomotor.
