RESUMEN HOJA DE ESTUDIO PARA EXPOSICIÓN
PRESENTACIÓN
Respecto a cómo se podría influenciar la pubertad en el retraso del crecimiento, debido a errores
metabólicos congénitos de las proteínas.
CONTENIDOS
Para un poco de orden distribuiremos el contenido en cuatro partes, de las cuales destacaremos sus
aspecto más relevantes, comenzando por la introducción y un poco de contextualización, seguido de
los métodos que se llevaron a cabo para la realización del artículo, proseguiremos con los resultados
con los datos que fueron registrados, y por último la discusión que analiza rigurosamente la veracidad
de la información suministrada.
GENERALIDADES SOBRE EL ARTÍCULO
Presentandoles un poco la portada del artículo y sus generalidades, tenemos el título original “Origen
puberal del retraso del crecimiento en los errores congénitos de proteínas del metabolismo: un estudio
de cohorte longitudinal” publicado recientemente el primero de enero de 2024 por 19 personas
enlistadas, en la página Elsevier, donde se divulgan revistas a nivel mundial de información
biomédica, en este caso específico se encuentra categorizado bajo la sección de metabolismo y
genética molecular.
INTRODUCCIÓN
Para introducirnos brevemente en el tema, debemos hablar un poco sobre los trastornos hereditarios
de los aminoácidos del metabolismo (IAAMD, es necesario recordar estas siglas, ya que serán
mencionadas durante gran parte del artículo) estos son resumidamente un grupo de enfermedades
poco conocidas (entre 1/80.00 y 1/250.00 recién nacidos padecen de ellas) que se caracterizan por una
actividad deficiente en las enzimas del metabolismo de las proteínas, provocando una acumulacion de
aminoacidos. Entre estas se incluyen, los trastornos del ciclo de la urea, la enfermedad de la orina olor
a jarabe de arce, la tirosinemia tipo 1 y las aciduras orgánicas, acidemia metilmalónica, propiónica,
isovalérica y glutárica tipo 1.
Este estudio fue realizado debido a que los datos respecto a jóvenes con IAAMD y su crecimiento
relacionados con la estatura, la pubertad, y la mineralización ósea son escasos, y más aún dada la baja
prevalencia de las IAAMD para realizar recolección de datos a largo plazo. Se tuvieron dos objetivos,
el primario fue investigar si estas enfermedades se relacionan con alteraciones de alguno de los
factores ya mencionados (estatura, pubertad, o la composición corporal) durante diferentes fases del
crecimiento. El objetivo secundario fue determinar si las concentraciones plasmáticas de aminoácidos
estaban asociadas con la estatura y concentración de la hormona IGF1 y/o la proteína IGFBP3.
METODOLOGÍA
Se realizó un estudio con diversos pacientes que presentaban estas enfermedades ya mencionadas,
específicamente diagnosticados al primer año después del nacimiento, que requieren una dieta
restringida en proteínas.
Se recopilaron datos en 5 segmentos.
1. Datos de crecimiento, dividido en tres periodos, infancia temprana (0-4), prepuberal (M.4-8,
H.4-9), puberal, y hasta alcanzar la altura final, se recogieron medidas de peso y talla para cada
periodo, por último se realizó una media para aproximar la estatura final.
