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Este documento proporciona información detallada sobre el onfalocele, una malformación congénita de la pared abdominal. Cubre aspectos clave como la etiología, el diagnóstico prenatal y postnatal, y el tratamiento de esta condición. Con una incidencia estimada de 1 en 4,000 nacimientos, el onfalocele a menudo se asocia con otras anomalías, por lo que es importante realizar un diagnóstico temprano y exhaustivo. Cómo la ecografía prenatal permite identificar la mayoría de los casos antes del nacimiento, y describe los pasos del tratamiento quirúrgico, que puede variar según el tamaño del defecto. Además, se discuten posibles factores etiológicos, como la exposición a agentes teratógenos y las deficiencias nutricionales. Este recurso sería valioso para estudiantes de medicina, profesionales de la salud y familias afectadas por esta condición congénita.
Tipo: Transcripciones
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El onfalocele o exónfalo es un defecto en el desarrollo de la pared abdominal, en el que las vísceras herniadas están cubiertas por peritoneo, amnios y gelatina de Wharton. Los órganos comprometidos en la evisceración pueden ser asas de intestino delgado o grueso, hígado y estómago, estando siempre incluido el cordón en el saco herniado.
Con el uso corriente de la ecografía prenatal en los países desarrollados, la mayoría de los niños con defectos de la pared abdominal (95-98%) son actualmente diagnosticados por este medio antes del nacimiento, usualmente entre las semanas 12 y 15 de gestación, luego que el intestino ha regresado desde la cavidad amniótica a la cavidad abdominal. El diagnóstico del onfalocele es ecográfico y debería realizarse de forma precoz, en la ecografía del primer trimestre, siempre realizada a partir de la semana 12.
En algunos casos, el onfalocele podría no diagnosticarse hasta después de que nazca el bebé. Este defecto se puede observar inmediatamente al momento del nacimiento.
Si el onfalocele es pequeño (solo parte del intestino afuera del abdomen), por lo general se corrige con cirugía poco después del nacimiento para colocar el intestino en su lugar y cerrar la abertura. Si el onfalocele es grande (muchos órganos afuera del abdomen), la cirugía correctiva se hace por etapas. Los órganos expuestos se pueden cubrir con un material especial e introducirse poco a poco en el abdomen. Después de que todos los órganos han sido puestos en su lugar, se cierra la abertura.
Se trata de una de las malformaciones congénitas más comunes, estimándose su incidencia en 1/4.000 nacimientos. Frecuentemente se asocia a otras anomalías, debiéndose descartarse alteraciones estructurales y cromosómicas. La etiología del onfalocele, como ocurre en la mayoría de las anomalías congénitas, es desconocida. Se postulan factores como
exposición a agentes teratógenos como los recaptadores de serotonina en las primeras semanas de gestación, deficiencias nutricionales y predisposición genética posiblemente vinculada a defectos enzimáticos maternos, edad materna mayor de 30 años y raza negra.
Roux N, Grangé G, Salomon LJ, Rousseau V, Khen-Dunlop N, Beaudoin S. Omphalocèle au premier trimestre : valeur pronostique du contenu extériorisé pour le risque d'anomalie associée [Early diagnosis of omphalocele: Prognostic value of the herniated viscera for associated anomalies]. Gynecol Obstet Fertil Senol. doi: 10.1016/j.gofs.2019.06.013. Epub 2019 Jul 2. PMID: 31271893.