NEFROBLASTOMA
Definición: El nefroblastoma (tumor de Wilms) es un tumor renal maligno
embrionario de la infancia. Tumor sólido abdominal más frecuente en niñ
Epidemiología
• representa el 95 % de los tumores
renales infantiles
• 7 % de todos los cánceres infantiles.
• quinta lesión maligna en la infancia.
• Cada año se informan cerca de 650
casos nuevos.
• Incidencia 2-4 años. Pico a los 3a
80% de casos antes de los 5.
Rara vez antes de los 2 y después de
los 8 años
• No existe predominio en alguno de los
sexos.
• Ocurre en 1 de cada 250.000 niños
• 10% Unilateral y 5-7% Bilateral
• metástasis: pulmón 80%
• mayor en los afroamericanos
Etiología: el tumor de Wilms se ha asociado con mutaciones de
pérdida de función de varios genes supresores de tumores y de
transcripción. Estos incluyen mutaciones de los genes WT1 , p53,
FWT1 y FWT2 y en el locus 11p15.5
gen WT1 se encuentra en el cromosoma 11p13. El producto
del gen WT1 se expresa en el riñón, testículo y ovario en
desarrollo. Es un regulador transcripcional con un papel en la
diferenciación de células madre metanéfricas
11p15.5: (también denominado locus del gen WT2 ) contiene
un grupo de genes impresos (demuestran una expresión
génica selectiva basada en el origen de los padres, se expresa
la copia del gen heredado paterno o materno)se ha visto
retraso del crecimiento o sobrecrecimiento y síndrome de
Beckwith-Wiedemann.
Genes WT familiares : el tumor de Wilms familiar representa
del 1 al 2 por ciento de los casos. El modo de herencia parece
ser autosómico dominante con penetrancia variable.
Tipos de mutaciones
Síndromes asociados
Clínica
Masa asintomática: comúnmente unilateral, firme y
no dolorosa, ubicada debajo del margen costal, rara
vez cruza línea media.
Hinchazón y/o dolor abdominal
Hematuria
Hipertensión (se desarrolla cuando el tumor
obstruye la arteria renal o es secundaria al aumento
de la actividad de la renina)
Hemorragia tumoral y anemia resultante.
Náuseas vómitos, Estreñimiento, Pérdida de apetito
Fiebre de origen desconocido
Sudores nocturnos
Malestar, varicocele
Signos de síndromes asociados ( aniridia,
hemihipertrofia, etc.)
Exploración física
- Aniridia parcial o completa
- Asimetría faciocoporal
- Masa abdominal en fosa renal
- Tamaño y consistencia del hígado
- Ascitis
- Red venosa colateral
- Simetría en extremidades
- Anormalidades en genitales
