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el documento habla sobre hiperinsulinismo y todo lo relacionado con dicha patología
Tipo: Monografías, Ensayos
Subido el 20/10/2021
1 documento
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¡No te pierdas las partes importantes!
El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad del metabolismo de la glucosa, fundamental en la endocrinología pediátrica, ya que se refiere a la producción de mayor cantidad de insulina de la necesaria según la glucemia, lo cual produce hipoglucemias graves persistentes. Esta alteración puede tener importantes secuelas neurológicas debido al daño irreversible que se produce en la neurona por la exposición a la hipoglucemia por cortos periodos de tiempo. El Hiperinsulinismo congénito puede estar presente en varios síndromes de sobrecrecimiento. Engloba un grupo heterogéneo de trastornos con genética e histología diferentes. Existen formas de herencia recesiva y dominante. Histológicamente, se produce una proliferación de células β-hipersecretoras de insulina; presenta una forma focal y otra difusa, indistinguibles clínicamente, pero con pronóstico y tratamiento diferentes. Se identifica una causa genética subyacente en hasta el 40% de los niños con la enfermedad. Aunque raro, ya que ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 nacidos vivos, el HIC es la causa más común de HH persistente en el período neonatal. La incidencia aumenta hasta 1 de cada 2500 para poblaciones con altos índices de consanguinidad. En lactantes con hipoglucemia persistente a pesar de la infusión de glucosa y la alimentación frecuente alta en calorías, el HIC debe ser descartado como diagnóstico subyacente. La insulina detectable y el aumento del péptido C sérico al momento de la hipoglucemia junto con un aumento de las tasas de infusión de glucosa (TIG) (la TIG mínima normal para mantener la euglucemia es de ~ 4- mg/kg por minuto dentro de los primeros días después del nacimiento) tienden a ser diagnósticos. Como esta afección causa niveles de azúcar en sangre peligrosamente bajos como resultado del exceso de insulina, el tratamiento consiste en intentar mantener esos niveles por encima de 70 mg/dl. Existen dos opciones: terapia médica e intervención quirúrgica. Alrededor del 50% de los niños responden al tratamiento médico, mientras que la otra mitad necesita una pancreatectomía parcial o casi total.
Evaluar los aspectos generales del hiperinsulinismo congénito, así como sus causas para poder identificar con más precisión los diagnósticos enfermeros acorde a la patología. Estructurando y verificando los resultados para un mejor desarrollo del proceso enfermero en la atención al hiperinsulinismo.
Verificar el tratamiento para el hiperinsulinismo congénito en pacientes menores de 1 año Conocer los factores de riesgo causantes del hiperinsulinismo congénito Desarrollar estrategias para el proceso de enfermería aplicado en pacientes con este padecimiento Establecer un criterio propio acerca de esta patología
El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad en la que hay niveles anormalmente altos de insulina, que es una hormona producida por las células beta del páncreas, que ayuda a controlar los niveles de azúcar en la sangre. Debido a los altos niveles de insulina, las personas con esta enfermedad tienen episodios frecuentes de niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia) que también pueden ocurrir después de comer. En bebés y niños pequeños, estos episodios se caracterizan por falta de energía (letargia), irritabilidad, o dificultad para alimentarse. Los episodios repetidos de hipoglucemia aumentan el riesgo de complicaciones graves, como dificultades respiratorias, convulsiones, discapacidad intelectual, pérdida de la visión, daño cerebral, y coma. La severidad y el inicio de estos episodios varía, incluso entre miembros de la
misma familia. En más o menos el 60% de los casos, los episodios comienzan en el primer mes de vida y son muy graves, pero en otros casos, comienzan más tarde, y los síntomas son leves. El hiperinsulinismo congénito es causado por mutaciones en al menos 11 genes diferentes, KCNJ11, GLUD1, GCK, HK1, HADH, HNF4A, HNF1A, SLC16A1, UCP2, y PGM1. La herencia puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante. Algunos casos son causados por la pérdida de material genético en una región del cromosoma 11 que proviene de la madre (cromosoma materno 11p15). En el 5% de los casos ocurren mutaciones en el gen KCNJ11 y en 5% de los casos hay mutaciones en el gen GLUD1. Mutaciones en los otros genes citados ocurren con menor frecuencia. El diagnóstico precoz y el tratamiento son importantes para prevenir el daño neurológico por la hipoglucemia. Estos genes regulan la liberación (secreción) de insulina, que es producida por las células beta en el páncreas. Normalmente, la insulina se secreta en respuesta a la cantidad de glucosa en la sangre, de tal forma que cuando aumentan los niveles de glucosa, se secreta más insulina. Las mutaciones que causan hiperinsulinismo congénito resultan en la secreción excesiva y descontrolada de insulina y por eso, en las personas con hiperinsulinismo congénito, la insulina se secreta independientemente de la cantidad de glucosa presente en la sangre. El HIC comprende 2 formas diferentes: el hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido y el hiperinsulinismo resistente al diazóxido. Con la creciente identificación de mutaciones genéticas que causan HI y la capacidad para saber diferenciar entre la enfermedad tipo difusa y focal, los objetivos en el manejo pueden ser dirigidos hacia maximizar el tratamiento médico de pacientes con enfermedad tipo focal sin cirugía o tratados con cirugía. es importante destacar que en el manejo del HI se requiere de un enfoque multidisciplinario, que incluye a endocrinólogos pediatras, radiólogos, cirujanos y patólogos entrenados para diagnosticar, identificar, y tratar el HI.
dominante.14-17 Las mutaciones dominantes que son heredadas tienen menor capacidad de respuesta al diazóxido
La teoría metabólica pretende explicar la fisiopatología parcialmente conocida de este síndrome. Postula que existe un defecto genético en la información responsable de modular el metabolismo de lípidos, carbohidratos y ácido úrico, entre otros, y se manifiesta como un tronco fisiopatológico común, inicialmente con resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, como primer paso hacia el desequilibrio metabólico de todo el organismo. Deberá considerarse que debido al conocimiento parcial de los mecanismos fisiopatológicos de este síndrome los conceptos aquí expresados son temporales, en tanto las investigaciones en este campo nos aporten nuevos conocimientos sobre fisiopatología o complementen los actuales. La resistencia a la insulina se define como la incapacidad de la insulina plasmática en concentraciones normales a metabolizar la glucosa periférica y por ende suprimir la glucosa hepática e inhibir la producción de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL). Para analizar la etiología de la resistencia a la insulina debemos considerar dos aspectos fundamentales: la genética y los factores ambientales. El hecho de que en las últimas décadas se ha visto un aumento dramático de obesidad y a la par de resistencia a la insulina, hace pensar que el factor ambiental juega un papel fundamental y esto último es debido al incremento de alimentos con alto contenido de carbohidratos y grasa, junto con una disminución de la actividad física. Recientemente se ha demostrado en estudios animales, que ratones con desnutrición materna están expuestos a niveles elevados de insulina intrauterina y al administrarles leche de fórmula con alto contenido de carbohidratos, esto va a resultar en un estado de hiperinsulinemia relativa que persiste hasta la edad adulta del animal. Por otro lado, también se ha reportado en la literatura que lactantes humanos que reciben fórmula los primeros 3 meses de vida, a
diferencia de los que están con lactancia materna exclusiva, presentan un aumento del índice de masa corporal y van a desarrollar más obesidad infantil.
ya sea congénito, a causa de un tumor o por la resistencia a la insulina son: Sudoración excesiva Debilidad aceleración del ritmo cardíaco palpitaciones hambre Algunos pacientes también muestran: visión borrosa desmayos ansiedad.
Los episodios de hipoglucemia persistente (que requieren niveles de administración de glucosa intravenosa >8 mg/kg/min para mantener una normoglucemia) y la capacidad de respuesta al glucagón son altamente indicativos del HIC. Los niveles detectables en suero de insulina/péptido C, los cuerpos cetónicos bajos, las concentraciones bajas-suprimidas de ácidos grasos y de aminoácidos de cadena ramificada durante los episodios de hipoglucemia (glucemia <3 mmol/l) indican HIC. El inicio tardío del HIC puede requerir pruebas de provocación (p.ej. pruebas de sobrecarga oral de glucosa o leucina; pruebas de esfuerzo). Los casos que no responden al diazóxido deberían ser clasificados como HI focal o difusa mediante análisis genético de mutaciones ABCC8/ KCNJ11 y análisis de imagen, en particular Tomografía por Emisión de Positrones (PET) - DOPA.
Los niños con HI están en riesgo de desarrollar discapacidad neuronal, por lo que es una entidad que debe ser buscada. “En una serie de 90 pacientes con HI, el retraso mental severo fue encontrado en el 8% de los pacientes, y con incapacidad menos severa en el 18%”. El retraso psicomotor fue el más común en pacientes con hipoglucemia neonatal que en aquéllos con inicio de hipoglucemia durante la infancia. Los pacientes con HI que requieren tratamiento quirúrgico tienen una mayor incidencia de desarrollar problemas neurológicos que los pacientes que responden al tratamiento farmacológico. El riesgo de desarrollar la diabetes se ha atribuido a la pancreatectomía; sin
embargo, se ha observado que los pacientes que no han sido sometidos a una cirugía, aún pueden desarrollar diabetes a lo largo de su vida.
Los episodios repetidos de hipoglucemia aumentan el riesgo de complicaciones graves, como dificultades respiratorias, convulsiones, discapacidad intelectual, pérdida de la visión, daño cerebral, y coma. La severidad y el inicio de estos episodios varía, incluso entre miembros de la misma familia. En más o menos el 60% de los casos, los episodios comienzan en el primer mes de vida y son muy graves, pero en otros casos, comienzan más tarde, y los síntomas son leves.
Paciente masculino de 1 mes de edad, ingreso al hospital pediátrico de león días después de su nacimiento debido a irregularidades con su salud. El paciente es un recién nacido de termino con peso grande para la edad gestacional y es referido al área de lactantes en el hospital con el diagnostico de hipoglicemias persistentes secundarias a hiperinsulinismo congénito, sepsis asociada a los cuidados de salud por s. coli BLEE en remisión + estenosis fisiológica de las ramas pulmonares y foramen oral permeable.