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Malformaciones congénitas
Enfermedades que afectan a 1 de
cada 1000 recién nacidos en todo el
mundo.
Definición
Las Malformaciones congénitas
anomalías congénitas = defectos de
nacimiento o anomalías congénitas.
Se trata de anomalías estructurales o
funcionales, como los trastornos
metabólicos, que ocurren durante la
vida intrauterina y se detectan durante
el embarazo, en el parto o en un
momento posterior de la vida.
Existen más de 4.000 tipos de anomalías congénitas.
Según la Organización Mundial de la Salud más de
300.000 bebes no superan las cuatro semanas de vida
debido a defectos congénitos.
Malformaciones
congénitas
Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las
malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el
síndrome de Down.
- Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético,
infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos
resulta difícil identificar su causa.
.
Pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto
en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la
sociedad.
Es ple prevenir algunas anomalías congénitas.
Datos
Cada año 276.000 recién nacido fallecen durante las primeras
cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías
congénitas.
Gracias a los datos revelados por la OMS, se
sabe que:
Malformaciones congénitas
de los órganos genitales
- Ausencia, quiste o torsión de
ovario
Ausencia congénita de la vagina
- Himen imperforado
- Testículo no descendido
- Hermafroditismo y
pseusohermafroditismo
Malformaciones y deformidades congénitas del
sistema Osteomuscular
- Luxación congénita de la cadera
- Pie plano congénito
- Pie cavus
- Dolicocefalia
- Plagiocefalia
- Escoliosis congénita
- Tórax excavado
- Polidactilia
- Sindactilia
- Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s)
superior(es) o
inferior(es)
- Focomelia
- Craneosinostosis
- Hipertelorismo
- Acondroplasia
- Síndrome de Ehlers–Danlos
- Malformaciones congénitas de la piel
Malformaciones congénitas del
sistema urinario
- Agenesia renal y Síndrome de Potter
- Enfermedad quística del riñón
- Hidronefrosis congénita
- Riñón supernumerario
- Persistencia del uraco
- Divertículo congénito de la vejiga
Malformación
congénita
Descripción Causas Síntomas Prevención
Anencefalia
Aparece a comienzos
del desarrollo de un
feto y consiste en la
ausencia de una gran
parte del cerebro y
del cráneo. Esta
anomalía ocurre
cuando la parte
superior del tubo
neural no llega a
cerrarse. Afecta tanto
a la médula espinal y
al tejido que crece en
el cerebro.
Aunque se
desconoce la
razón de esta
enfermedad,
las posibles
causas
incluyen
toxinas
ambientales y
falta de ácido
fólico por
parte de la
madre durante
el embarazo.
Los principales
síntomas son la
ausencia de
cráneo, la
ausencia de
partes del
cerebro,
anomalías en los
rasgos faciales y
defectos
cardíaco.
El consumo de
ácido fólico
puede reducir la
aparición de este
tipo de
enfermedades.
Malformación
congénita
Descripción Síntomas Causas Prevención
Encefalocele
Es un tipo de
defecto de
nacimiento raro
del tubo neural
que, afecta el
encéfalo. El tubo
neural es un canal
estrecho que
durante la tercera
y cuarta semana
del embarazo se
pliega y cierra a fin
de formar el
encéfalo y la
médula
espinal.
El encefalocele es una protrusión o un
bulto (en forma de saco) formado
por la salida del encéfalo y las
membranas que lo recubren a través
de una abertura
en el cráneo. Se produce cuando el
tubo neural no se cierra
completamente durante
el embarazo. El resultado es una
abertura que se produce en algún
punto a lo largo
del centro del cráneo, entre la nariz y
la nuca, más frecuentemente en la
parte de
atrás de la cabeza , la parte de arriba
de la cabeza o entre la frente y la
nariz.
La afección
tiene un
componente
genético
aunque
también
puede
producirse
por
exposiciones
ambientales
antes o
durante el
embarazo.
Existe forma de
prevenirlos,
tomar cada día
400 microgramos
de ácido
fólico, o una
vitamina B, antes
y durante las
primeras etapas
del embarazo.
Malformación
congénita
Descripción Síntomas Causas Prevención
Hidrocefalia
Es la acumulación
de una cantidad
excesiva de líquido
cefalorraquídeo en
el cerebro.
Normalmente,
este fluido protege
y amortigua el
cerebro. Sin
embargo,
demasiado líquido
ejerce una presión
dañina para el
cerebro.
Puede ser
congénita Sus
causas incluyen
problemas
genéticos y
problemas que se
desarrollan en el
feto durante el
embarazo. El
principal signo de
la hidrocefalia
congénita es una
cabeza con un
tamaño fuera de
lo normal.
Puede causar
daños
permanentes en
el cerebro y
provocar
problemas con el
desarrollo físico y
mental. Cuando
no se trata, suele
ser mortal. Con
tratamiento,
muchas personas
llevan una vida
normal, con
ciertas
limitaciones.
El tratamiento suele
incluir una cirugía para
implantar una
derivación. Una
derivación es un tubo
flexible pero robusto.
Este desvía el flujo del
líquido cefalorraquídeo
a otra zona del cuerpo
donde pueda ser
absorbido. Las
medicinas y la
rehabilitación también
pueden ayudar.
Malformación
congénita
Descripción Síntomas Prevención Causas
Labio
Leporino
Consiste en que el
labio superior y el
paladar no se
desarrollan
correctamente.
Esto sucede en los
primeros meses de
embarazo.
Consiste en una
abertura en el
labio superior que
se produce cuando
el tejido de los
labios no se une
completamente
antes del
nacimiento.
Los niños con
esta enfermedad
sufren
dificultades para
comer o hablar y
pueden tener
infecciones de
oídos, pérdida de
audición y
problemas con
sus dientes.
Mediante una
cirugía realizada,
generalmente,
antes de los 12
meses de edad,
puede cerrar el
labio y el paladar.
La cirugía para el
labio leporino se
hace.
Aunque en algunos
casos se debe a una
combinación de genes,
también influyen
factores como la
consumición de tabaco
o de medicamentos
como topiramato o
ácido valproico durante
el primer trimestre del
embarazo y
enfermedades como la
diabetes
Malformación
congénita
Descripción Síntomas Causas Tratamiento
Atresia del
esófago
Es una anomalía que
tiene lugar cuando
la parte superior del
esófago termina y
no se conecta con
su parte inferior ni
con el estómago.
Una de las posibles
complicaciones que
puede sufrir el bebe es
que pueda inhalar saliva
y otras secreciones hacia
los pulmones, causando
neumonía por
aspiración, asfixia y
posiblemente la muerte;
así como problemas en
la alimentación, reflujo
(regurgitación repetitiva
del alimento desde el
estómago) después de la
cirugía o estrechamiento
(estenosis) del esófago
debido a cicatrización a
causa de la cirugía
Esto es una
debilidad y flacidez
de las paredes de
la tráquea, lo que
puede causar que
la respiración
suene aguda o
ruidosa.
Una vez que la
atresia esofágica se
haya diagnosticado,
es necesario hacer
una operación para
conectar los dos
extremos del
esófago y que el
bebé pueda respirar
y alimentarse
adecuadamente.
Malformación
congénita
Causas Factores de Riesgos
Agenesia Renal
Bilateral
Esta anomalía se genera
debido a un error en el
desarrollo de la yema
ureteral
y del mesénquima meta
néfrico. Una de las
posibles causas de esta
enfermedad son las
mutaciones en los genes.
-Las madres con diabetes mellitus presentan
una mayor posibilidad de tener hijos con
esta enfermedad.
-El consumo de algunos fármacos también
favorece la aparición de agenesia renal.
Malformación
congénita
Descripción Causas Tratamiento
Onfalocele
El onfalocele, también
llamado exonfalocele, es un
defecto de nacimiento en la
pared abdominal (el área del
estómago) en el que los
intestinos, el hígado u otros
órganos del bebé salen del
abdomen a través del
ombligo. El saco delgado y
transparente que recubre los
órganos casi nunca se abre o
rompe.
No se conocen las
causas del onfalocele
en la mayoría de los
bebés.
Si el onfalocele es
pequeño (solamente
una parte del intestino
sale del abdomen),
generalmente se trata
con cirugía para volver
a colocar el intestino
en la cavidad
abdominal y cerrar la
abertura poco después
del nacimiento del
bebé. Si es grande
(muchos órganos salen
del abdomen), las
reparaciones podrían
hacerse por etapas.
Malformació
n congénita
Descripción Causas Factores de
Riesgos
Prevención
Reducción de
extremidades
Esta enfermedad
ocurre cuando no
se forma
completamente
un brazo o una
pierna.
Se desconocen las
causas de esta
enfermedad.
La exposición a
ciertas sustancias
químicas, a
ciertos
medicamentos, al
humo del tabaco
Tomar
multivitaminas
con ácido fólico
microgramos)
todos los días,
y no fumar ni
tomar alcohol
durante el
embarazo
Malformació
n congénita
Descripción Causas Síntomas Factores de
Riesgos
Detención
Síndrome de
down
Los individuos
que padecen
esta
enfermedad
poseen 47
cromosomas en
vez de 46.
En la mayoría
de los casos se
trata de una
copia extra del
cromosoma 21
que se conoce
como trisomía
- Este
cromosoma
extra presenta
complicaciones
en el desarrollo
del cuerpo y
cerebro.
Entre los principales
signos físicos se
encuentran la
disminución del tono
muscular al nacer, el
exceso de piel en la nuca,
la nariz achatada,
uniones separadas entre
los huesos del cráneo, un
pliegue único en la
palma de la mano, orejas
pequeñas, boca
pequeña, ojos inclinados
hacia arriba, manos
cortas y anchas con
dedos cortos, manchas
blancas en la parte
coloreada del ojo.
A medida que
las mujeres
envejecen, el
riesgo de
tener un hijo
con este
síndrome se
va
incrementand
o.
En la
ecografía, una
de las cosas
que el técnico
observa es el
líquido que
hay detrás del
cuello del
bebé.
El síndrome de Down es una
afección que dura toda la vida.
Detención
Las Malformaciones congénitas según la OMS se pueden detectar de
diferentes formas:
Antes del embarazo. Detección de posibles trastornos o alteraciones
genéticas que se puedan transmitir a los hijos.
En el momento de quedar embarazada. Se realizarán pruebas en esos
primeros momentos de gestación para detectar cualquier alteración.
Periodo neonatal. Cuando ha nacido el bebe se le realiza examen completo y
pruebas que puedan detectar cualquier alteración. Es el momento para
detectar de forma precoz cualquier anomalía congénita. Es importante ya que
un tratamiento a tiempo puede servir para controlar mejor la enfermedad.
Causas y factores de riesgo de las Enfermedades
Congénitas
Etiología desconocida, 50%
Herencia Multifactorial, 25%
Alteraciones Cromosomicas,
10%
Agentes Mutantes, 9%
Agentes Ambientales, 6%
La OMS determinó que no es
posible encontrar la causa
concreta de casi el 50% de las
enfermedades congénitas, sin
embargo, sí que se puede
establecer una clasificación
agrupándolas por los factores de
riesgo que pueden provocarlas.
