Detección de Anomalías Congénitas en el Recién Nacido: Guía de Práctica Clínica - Prof. Es, Resúmenes de Enfermería

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MALFORMACIONES

CONGÉNITAS

ALUMNA:

MARIA ELENA MUÑOZ LOPEZ.

ANA LILI MONTOYA HOLGUIN.

PROFESOR:

E.E.N. BEATRIZ ESCOBAR SANTOS.

Grupo heterogéneo de patologías caracterizadas por alteraciones estructurales,

funcionales o moleculares en un neonato, heredadas o no, que son consecuencia de

alteraciones del desarrollo embrionario y/o fetal por múltiples factores desencadenantes y

se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

En este grupo se incluye:

 Malformaciones congénitas

 Disrupciones

 Deformidades congénitas

 Displasias

 Trastornos metabólicos

 Alteraciones funcionales

Causas

Genéticas

Anormalidades Cromosómicas

Enfermedades Unigénicas

Enfermedades Multifactoriales

Ambientales o

Teratógenos

Agentes físicos

Agentes químicos

Enfermedades maternas

Infecciones maternas

Drogas

Enfermedades Multifactoriales

Desconocido (50%)

MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recié nacido

Martínez-Frías, M. L. (2010). Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas. Semergen , 36 (3), 135–139.

CLASIFICACIÓN

Según Clínica

MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién

1. Defecto de un único sistema o aislado
2. Defecto múltiples:

 (^) Síndrome: Anomalías múltiples las cuales son explicadas por un mecanismo etiológico

común, un patrón reconocible de presentación, una historia natural similar y un riesgo de

recurrencia reconocible. Ej. Síndrome de Down

 (^) Secuencia: La aparición de defectos múltiples explicados por una anomalía inicial que

desencadena una serie de mecanismos que desembocan en el fenotipo final. Ej. Secuencia de

Potter

 (^) Asociación: La aparición de uno o más defectos en un mismo paciente que ocurren con

mayor frecuencia que lo que se esperaría por azar, donde no es posible establecer una

etiología común. Ej. Asociación VACTERL

 (^) Complejo: Patrón de anomalías asociadas de diferentes estructuras que están en la misma

región corporal durante el desarrollo embriológico. Ej. Complejo microsomía hemifacial

MALFORMACIONES

DEL SISTEMA

NERVIOSO: DEFECTOS

DEL TUBO NEURAL

OMS/CDC/ICBDSR. (2015). Vigilancia de anomalías congénitas:

Atlas de Algunos Defectos Congénitos.

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO: DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Anencefalia Encefalocele Espina bífida

Ausencia total o parcial del

encéfalo y de la bóveda craneal

y la piel que la recubre.

Ocurre cuando no se cierra el

neuróporo craneal. Las posibles

causas incluyen toxinas

ambientales y falta de ácido

fólico por parte de la madre

durante el embarazo

Dx: Clínica – Ecografía

(Prenatal)

Protrusión o un bulto (en forma

de saco) formado por la salida

del encéfalo y las membranas

que lo recubren a través de una

abertura en el cráneo.

Se produce cuando el tubo

neural no se cierra

completamente durante el

embarazo.

Dx: Clínica – Ecografía

Tipo de defecto congénito que

puede ser del cerebro, la

columna vertebral o de la

médula espinal.

Se produce cuando no se cierra

por completo el tubo neural en

el neuróporo posterior durante

el primer mes del embarazo, lo

que puede dañar los nervios o la

médula espinal.

Dx: Clínica – Ecografía – Labs

(Alfafetoproteína)

Estrán, B., Iniesta, P., Ruiz, P., & Cornide, A. (2018). Influencia de los Factores Socioambientales en las Malformaciones Congénitas de Difer

MALFORMACIONES

CRANEOFACIALES

Labio Leporino – Paladar

Hendido

La malformación más frecuente e

importante de la cavidad oral es

la fisura palatina , debida a un

fallo en el cierre medial de

ambas prominencias palatinas,

que da lugar a una comunicación

entre la boca y la cavidad nasal

superior y que, en su forma más

grave, se asocia a labio leporino

La malformación mayor, más

frecuente, que afecta a la boca y

región perioral es el labio

leporino , resultado de un fallo

en la proliferación y posterior

fusión del tejido embrionario en

la zona de unión de las

protuberancias nasales, medial y

lateral, y la maxilar

Fuentes, F. J. R., Ramos Cáceres, M., & Ribate Molina, M. P. (2014). Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral , 8 ,

MALFORMACIONE

S

CRANEOFACIALES

Fuentes, F. J. R., Ramos Cáceres, M., & Ribate Molina, M. P. (2014). Semiología de las malformaciones y deformaciones

craneofaciales. Pediatría Integral , 8 , 529–538.

Síndromes infecciosos

congénitos

Frecuentes durante el embarazo contribuyen a los defectos congénitos, y abortos

espontáneos, muerte intrauterina y muertes neonatales, tales como:

 (^) Síndrome de rubeola congénita: deterioro auditivo, defectos cardiacos, cataratas,

purpura cutánea, microcefalia, bajo peso al nacer.

 (^) Sífilis congénita: Las manifestaciones clínicas son rinitis(estornudos)

hepatoesplenomegalia, pústulas en la palma de las manos, erupción cutánea con

descamación, glaucoma, cataratas, diáfisis de huesos largos.

 (^) Citamegalovirus congénito: restricción del crecimiento, ascitis hidropesía, ictericia,

microcefalia, petequias, hepatitis.

 (^) Síndrome de zika. Microcefalia, artrogriposis, espasticidad inicial marcada,

discapacidad cognitiva, sensoriales y motoras.

Salud, O. M. (2022). Vigilancia de Anomalías Congénitas.

Rubeola

Sífilis Zika

Salud, O. M. (2022). Vigilancia de Anomalías Congénitas.

MALFORMACIONES DE

LA PARED TORÁCICA

Robert, P. M., & Romero, H. S. (2019). Anomalías torácicas. Pediatría Integral , 6 ,

MALFORMACIONES DE LA PARED TORÁCICA

Pectus Excavatum (PE) Pectus Carinatum (PC)

Es la malformación de la pared torácica más

frecuente (1/300 nacidos vivos; relación 5:1 H:M). 1/

de los pacientes se asocia con: Sx de Marfan – Ehlers

Danlos – de Down.

El defecto consiste en una depresión de la pared

torácica anterior y el esternón, con un anormal

desarrollo lateral de los cartílagos costales.

OJO: Disminución CV y VEF con un patrón típico

restrictivo en la espirometría (impacto sobre el

sistema cardiopulmonar). Tratamiento: Qx

Es la segunda malformación de la pared torácica en

frecuencia (1/1500 nacidos vivos; relación 4:1 H:M).

Puede ser esporádico o asociarse a otras

enfermedades (ej. Sx de Marfan

El pectus carinatum, o tórax en quilla, se define como

una protrusión de la pared anterior del tórax. Es

detectable durante la infancia (aunque con mayor

frecuencia se dx hacia a los 9 años), y con tendencia

a empeorar en la adolescencia. La mayoría de los

pacientes no tienen síntomas asociados, y el

tratamiento se indica en general por razones

cosméticas.

Robert, P. M., & Romero, H. S. (2019). Anomalías torácicas. Pediatría Integral , 6 ,

MALFORMACIONES CARDÍACAS

Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (acianóticas)

• Comunicación Interauricular (CIA)
• Comunicación Interventricular (CIV)
• Ductus arterioso persistente (DAP)

Cardiopatías con obstrucción al flujo de sangre

- Estenosis pulmonar (EP)

• Estenosis valvular aórtica (EA)
• Coartación aórtica (CA)

Cardiopatías que cursan con cortocircuito derecha-izquierda (cianóticas)

• Tetralogía de Fallot (T4F)

Asociadas a otras enfermedades

• Sx de Turner: Coartación de la aorta, EP
• Sx de Down: CIV, Canal auriculoventricular, CIA, T4F
• Sx de Di George: Estenosis pulmonar, CIV, T4F
• Rubéola congénita: DAP…

Perich Durán, R. M. (2012). Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en atención primaria. Pediatria Integral , 16 (8), 622–635.

MALFORMACIONES CARDÍACAS

CIA CIV

Es un defecto en el septo interauricular que permite

el paso de sangre entre las dos aurículas (7%). La

localización más frecuente es CIA ostium secundum

(70%) en la región de la fosa oval en la parte central

del septo.

La CIA aislada no suele dar síntomas en la infancia y

el diagnóstico suele hacerse por la presencia de un

soplo sistólico en foco pulmonar y de un

desdoblamiento fijo del 2R cardiaco.

Sin embargo, en los lactantes con una CIA grande,

puede haber un retraso pondoestatural, bronquitis de

repetición y síntomas de IC

Es un defecto a nivel del septo interventricular que

comunica el ventrículo izquierdo (VI) con el ventrículo

derecho (VD) (25% aislada). Su localización más

frecuente es la membranosa (debajo de la válvula

aórtica y detrás de la valva septal de la tricúspide).

Clínica

 (^) CIV Pequeña: Soplo sistólico en los primeros días

de vida, generalmente de G 2-3/6 en el borde

paraesternal izquierdo sin otros síntomas. Suele

cerrar espontáneamente.

 (^) CIV Moderada: Signos y síntomas de IC, como la

taquipnea, taquicardia a partir de los 15 días de

vida. Se auscultará un soplo holosistólico en el 3° -

4° EII.

 (^) CIV Severa: Puede aparecer ICC entre las 2 y 8

semanas de vida, con: ritmo de galope,

taquicardia, taquipnea, tiraje, hepatomegalia y

mala perfusión periférica. La auscultación de un

soplo sistólico con un 2R único

Perich Durán, R. M. (2012). Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en atención primaria. Pediatria Integral , 16 (8), 622–635.