Introducción
El síndrome de Kartagener es una forma clínica de la discinesia ciliar primaria (DCP),
una enfermedad genética rara que afecta la motilidad ciliar. Se caracteriza por la tríada
clásica de situs inversus total, sinusitis crónica y bronquiectasias. Esta condición tiene
una herencia autosómica recesiva y puede manifestarse desde el periodo neonatal con
dificultad respiratoria inexplicable. (1,5)
Proteína afectada y función normal
La discinesia ciliar primaria (DPC) y en su forma clínica presentada, el síndrome de
Kartagener, son enfermedades genéticas multifactoriales en las cuales uno o más
genes pueden presentar mutaciones y expresar proteínas cuya función principal ha
sido modificada debido al cambio en su estructura. Las proteínas comúnmente
afectadas incluyen, pero no son limitadas a: DNAI1 (Dynein Axonemal Intermediate
Chain 1), DNAH5 (Dynein Axonemal Heavy Chain 5), DNAH11 (Dynein Axonemal
Heavy Chain 11), CCDC39 y CCDC40, RSPH4A y RSPH9. Estas proteínas forman
parte del complejo de dineína y la formación del axonema ciliar. (1,4) En el caso clínico
descrito, el estudio genético identificó variantes en el gen CCDC39. Esta proteína
participa en la formación y estabilización de los componentes internos del axonema de
los cilios móviles, especialmente el complejo del brazo interno de dineína y la fibra
radial. El axonema es la estructura fundamental del cilio y está compuesto por un
patrón "9+2" de microtúbulos. (1,3,5)
La función normal de los cilios móviles es generar movimiento ciliar coordinado,
fundamental para el aclaramiento mucociliar del epitelio respiratorio, el transporte
ovárico en las trompas de Falopio, la movilidad espermática y el establecimiento de la
lateralidad corporal durante el desarrollo embrionario. (1,4)
Cuando proteínas como CCDC39 están alteradas, los cilios son estructuralmente
anormales o inmóviles, lo que impide su función de limpieza y transporte, generando
acumulación de secreciones y predisposición a infecciones recurrentes. (1,5)
Adquisición de la enfermedad
El síndrome de Kartagener, como forma de DCP, se adquiere por herencia autosómica
recesiva, es decir, ambos padres deben ser portadores de una copia mutada del gen
asociado. En el caso del artículo, la paciente era homocigota compuesta para dos
variantes en el gen CCDC39: una conocida patogénica (c.357+1G>C) y otra de
significado incierto (c.1362G>A). (4,5)
