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Investigación Síndrome de Down, Guías, Proyectos, Investigaciones de Psicología Educacional

Trisomía 21, Investigación básica, qué es, causas, características, que tratar como psicólogo

Tipo: Guías, Proyectos, Investigaciones

2019/2020

Subido el 08/06/2020

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El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía”) del par 21 en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

En esta variante el cromosoma 21 se encuentra “pegado” a otro cromosoma, por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”.

La forma menos frecuente de trisomía 21. Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

Los niños con Síndrome Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente. Tienen un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el Síndrome Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del Síndrome Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo por ejemplo, sentarse, gatear y caminar un poco más tarde que otros niños(as). En el momento del nacimiento, los niños(as) con el síndrome de Down generalmente tienen un tamaño promedio, pero suelen crecer a un ritmo más lento y permanecen con una estatura menor que la de otros niños(as). En el caso de los infantes, el tener un tono muscular deficiente puede influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar o de alimentarse, así como padecer de estreñimiento y otros problemas digestivos. Los niños(as) un poco mayores pueden presentar problemas con el habla y con la capacidad de cuidarse a sí mismos a la hora de alimentarse, vestirse o ir al baño. El síndrome de Down afecta la habilidad de los niños(as) en diversas formas, pero la mayoría presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los niños(as) con síndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas.

Más de la mitad (60%) de las personas con Síndrome Down presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una translocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas). La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna. A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

elaboración de una identidad sana y real, hacerles conscientes de sus necesidades, pero también de sus habilidades y posibilidades.

Los padres con hijos con síndrome Down suelen incorporar nuevas rutinas que están orientadas a atender el tratamiento de la persona con síndrome de Down, lo que implica invertir mayor tiempo, dedicación y dinero en este hijo, afectando así la dinámica cotidiana familiar, la cual va a requerir inevitablemente un proceso de adaptación constante, es por eso que todos sus miembros, tienen que ser capaces de mantener la continuidad de la familia, por un lado y de conseguir el crecimiento, de todos sus miembros por otro. A menudo pueden surgir problemas como falta de comunicación con la pareja, adicionalmente afloran sentimientos de pena, angustia, impotencia, cansancio, tristeza, pero también surge una reformulación de la idea de sí mismo la cual está ligada estrechamente a la identidad, logrando formar una percepción de nosotros mismos de mayor fortaleza para enfrentar situaciones inesperadas , nace una mayor capacidad de enternecerse con las cosas y desarrollar afectos incondicionales hacia los otros, acrecentando la capacidad empática y estableciendo mayores vínculos.

Se les califica de obstinadas, afectuosas, sociables o sumisas. En conjunto son afirmaciones sin clara justificación y en muchos casos sin fundamento. Ocasionan generalizaciones perjudiciales, que confunden a padres y educadores y en muchos casos determinan las expectativas que sobre ellos se hacen unos y otros. Sin embargo y por encima de estereotipos y coincidencias aparentes se encuentra una rica variedad de temperamentos.

Con la salvedad anterior, algunas características generales de la personalidad son:

 Escasa iniciativa  Menor capacidad para inhibirse  Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio  Menor capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente  Poca perseverancia en las tareas y utilización de la capacidad social para eludirlas  Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables  En el mundo laboral se están mostrando constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando las tareas con cuidado y perfección

 Mejor percepción y retención visual que auditiva  Su umbral de respuesta general ante estímulos es más elevado

 El Síndrome Down siempre se acompaña de discapacidad intelectual (no mental), en diferentes grados  Nivel intelectual en el rango de la deficiencia ligera o moderada, en general  Obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las verbales

 Los programas de entrenamiento en habilidades sociales pueden ser aplicados con éxito y se obtienen resultados observables en poco tiempo

Para esta enfermedad existe tratamiento psicológico para los pacientes. Es muy importante que estos pacientes reciban este tratamiento, debido a que este le ayuda mucho en su entorno y ambiente donde se desarrolla. Como integrante del equipo interdisciplinario a cargo, el objetivo del psicólogo es realizar el estudio y evaluación psicológica del niño, para reconocer sus recursos de los resultados obtenidos, dar normas prácticas y un pronóstico sobre tratamiento, considerando al proceso terapéutico como uno de los más importantes en la rehabilitación del niño. Por lo tanto sus actividades se centra en:  Realizar psicoterapias individuales o grupales según el grado de deficiencia del niño.  Brindar orientación y tratamiento familiar con la colaboración del Servicio Social.  Brindar asesoramiento a las escuelas especiales, para el ingreso de los niños, siguen el resultado de la evaluación psicológica. Dentro de la orientación y terapia familiar, el psicólogo deberá guiar a los padres afrontar el problema y sobre todo a lograr que la acepten como tal, para beneficio suyo y del niño. Para tal efecto, la adaptación del niño con síndrome de Down a su familia y viceversa, se centra en cuatro conceptos Básicos:

  1. Ser honesto con los propios sentimientos y emociones: los padres deben encarar con realismo sus sentimientos hacia el niño y su problema y luego ser sinceros con el resto de la familia; con un espíritu amplio será más fácil hallar la mejor solución.
  2. Todos los miembros de la familia son importantes y deben ser objeto de preocupación y cuidado. Si bien el niño con Síndrome Down necesita mucho más atención, compresión y paciencia hay que recordar que solo es un miembro más de la familia y no deberá tener prioridad sobre los demás en cuento a cariño, atención y compresión.
  3. El niño con Síndrome Down debe ser amado como persona que es, y así llegara a desarrollar su propia personalidad y a expresar sus sentimientos; como a cualquiera se le debe estimular, ayudándosele a que desarrolla su propio potencial para que viva su existencia feliz y provechosa.
  4. La claves para resolver la situación es la aceptación del hecho que el niño tiene Síndrome Down y la aceptación del propio niño, y en cierta medida la aprobación es necesaria para que el afecto fluya de modo natural, y esto a su vez es necesario para lograr la alegría, el calor y el estímulo de la relación recíproca padre-hijo, madre-hijo. Se existe aprobación, aceptación y una corriente afectuosa natural, no existirán problemas para la crianza del niño. Cuando no existe esta aceptación realista se corre el riesgo del rechazo o de la sobreprotección del niño, con sus efectos adversos sobre el desarrollo del niño y sobre la familia; en vez de estimular al niño para que alcanza el nivel que le es propicio en sus acciones, se espera del demasiado o bien se le exige poco. Por lo general el rechazo lleva a un sentimiento de culpa permanente en los padres y esto se convierte en la causa de la sobreprotección que se brinda al niño.

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