Historia Natural de la Enfermedad “Síndrome de Down”
Concepto: Afección genética ocasionada por una división celular inusual que resulta en una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21
Epidemiología: En México ocurre aproximadamente en 1 de cada 691 nacimientos
Periodo Prepatogénico
AGENTE: no tiene un agente
en el sentido de una causa
externa, como un virus o
una bacteria.
• Material genético
extra en el par 21
• Translocación
HUÉSPED: no tiene un
huésped en el sentido
biológico, porque no es una
enfermedad infecciosa
causada por un virus,
bacteria o parásito.
• Madres mayores de
40 años
MEDIO AMBIENTE:
Carga genética. No está
determinado por factores
ambientales, sino por una
alteración genética que
ocurre en la concepción
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Signos y síntomas
♥Cara plana y nariz pequeña con puente bajo. ♥Cabeza pequeña y cuello corto ♥Ojos rasgados hacia arriba con pliegues
en los parpados. ♥Orejas pequeñas y redondeadas ♥Manos anchas y pequeñas con un solo pliegue en la palma. ♥Baja
estatura y tono muscular reducido. Pies pequeños con un espacio más grande entre el primer y segundo dedo.
Cambios tisulares
Reducción en las poblaciones neuronales, disminución en la cantidad y estructura de las espinas dendríticas, reducción del tamaño de áreas como el
hipocampo, cerebelo y corteza prefrontal. La piel tiende a ser más suave y elástica c on menor firmeza, hipotonía muscular, manos anchas con dedos
cortos, una sola línea palmar, mayor espacio entre el primer y segundo d edo del pie
Cambios locales
Inicia con una división inusual de células en el cromosoma 21, esta división inusual da lugar a un cromosoma 21 adicional, parcial o completo.
Puede ser en todas las células o solo en algunas.
Contacto del agente con el huésped.
El Síndrome de Down no funciona bajo la lógica de un agente infeccioso que entra en contacto con un huésped. La condición es el resultado de una copia
adicional del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Esta alteración genética sucede de manera espontánea en la mayoría de los casos y no es el
resultado de un agente externo que "infecte" a un huésped.
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I
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Periodo Patogénico
Incapacidad psicológica
Depresión, Ansiedad o dificultades para adaptarse a cambios, Trastornos en el estado de ánimo
(bipolaridad), Autismo o características del espectro autista, Problemas de autoestima
Complicaciones
Retraso en el desarrollo motor (aprender a sentarse, caminar y hablar), Discapacidad intelectual leve o moderada,
Dificultades en la memoria y el aprendizaje, Problemas de visión y audición, Alteraciones en el sistema inmunológico.
Problemas digestivos (celiacos), Leucemia, Alzheimer
Secuela o daño
Cataratas, Pérdida auditiva
Estado crónico
• Leucemia
• Deterioro cognitivo grave
Rehabilitación
Muerte
• Infecciones
• Problemas gastrointestinales
