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histológica anomalías numéricas, Esquemas y mapas conceptuales de Histología
histológica anomalías numéricas
Tipo: Esquemas y mapas conceptuales
2023/2024
1 / 3
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ANOMALIAS
NUMERICAS
Alumna: Leslie Jacqueline Garcia Solis
Dr Alberto Flores
- Aneuploidías: Son anomalías en el número de cromosomas que resultan en un número total de cromosomas diferente del número normal debido a la ganancia o pérdida de cromosomas individuales. Los principales síndromes aneuploides incluyen:
- Síndrome de Down (Trisomía 21): Es causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Se caracteriza por retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos y mayor riesgo de problemas cardíacos y de salud.
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Se asocia con múltiples anomalías físicas y un pronóstico generalmente reservado
- Síndrome de Patau (Trisomía 13): Resulta de la presencia de un cromosoma 13 adicional. Se relaciona con malformaciones severas del sistema nervioso central y otros defectos congénitos.
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY): Los varones tienen un cromosoma X adicional. Puede presentar características como estatura alta, desarrollo mamario y problemas de fertilidad.
- Síndrome de Turner (45,X): Se debe a la ausencia total o parcial de un cromosoma X en mujeres. Se caracteriza por baja estatura, problemas cardíacos y infertilidad.
- Euploidías: Son alteraciones en el número completo de juegos de cromosomas. Ejemplos incluyen:
- Triploidía: Tiene tres juegos completos de cromosomas (69 cromosomas en total). Es una condición generalmente fatal en el primer trimestre del embarazo.
- Tetraploidía: Cuatro juegos completos de cromosomas (92 cromosomas en total). Es extremadamente rara y suele resultar en abortos espontáneos.