Sindrome de Down
No es una enfermedad, es una alteración cromosómica que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una porción
del cromosoma 21.
Se da debido a una no disfunción meiotica, o traslocacion del cromosoma 21.
Tres formas: no disfunción meiotica, traslocacion, mosaicismo
Factores de riesgo:
• Historial familiar
• Edad materna
Criterios de hall son para el recién nacido 0-28 días
Los niños con síndrome de down presentan:
1. Hipotonia e hiperlaxitud
Cabeza: Limitación en extensión y flexión (verificar atlas y axis), braquiocefalicos, microcefalia, atenuación de la eminencia
occipital, aplanamiento de la cara, fascies aplanadas y anchas, huesos poco desarrollado. Cabello fino delgado, liso, implantación
de cabello alta y frente ancha. Alopecia en algunas partes de la cabeza.
Cara
•Ojos: Forma ovalada, almendrada, achinados. Con ubicación en eje lineal de inclinación oblicua horizontal, de tamaño
grande Marcoftalmia o microftalmia. Una distancia intercantal de >2 a 2.5 cm con hipo o hipertelorismo. Epicanto (repliegue
párpado nasal)
•Párpados: Coloboma, valorar integridad, edema, eritema, presencia de masas.
•Conjuntivas: color rosadas, eritematosas, tinte icterico, estado de deshidratación
•Escleras: color
•Iris: color, integridad, presencia de nevus o escotaduras, colobomas.
•Pupilas: esfínter, forma, tamaño, simetría
•Cejas: presencia o ausencia, cola, arco, forma curva, pico, áreas alopecicas o sinofridia
•Pestañas: largas, número de filas, orientación, afuera o hacia adentro, hipertricosis
• Puente nasal aplanado, perfil recto, hueso mandibular mal desarrollado, espacio nasal corto, cejas escasas con cola, manchas
de brushfield en iris.
• Los ojos de down: nistagmos, cataratas (7años) no tienden a ser severas, estrabismo ( Por la Hipotonia generalizada)
•Nariz sin presencia de lesiones, ancha, aplanada, nariz en silla de montar, dorso recto, perfil neutro, punta respingada con
base ancha, anteversion de las narinas.
•Boca: microstomia, paladar arqueado, profundo y estrecho, rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna,
débil tono muscular, amígdalas hipertroficas, protrusion lingual, amígdalas hieprtroficas, paladar en ovija o arqueado
•Labios: muy humedecidos, propensos a reséquedad, descamación y costras. Aumento del espacio nasolabial y
nasogeniano,
•Dientes: Aparecen tardíamente, pequeños, mal alineados, amontonados o espaciados, encías más amplias lineales.
• Micrognatia maxilar inferior poco desarrollado
•Lengua: macroglosia, redonda en la punta y tiene fisuras e hipertrofia papilar, papilas gruesas en sus primeros meses,
surcos profundos y regulares hacia los 5 años, más común la lengua prominente en niñas que en niños y con tono de piel
blanco. Al ser la boca pequeña, tiene tono muscular bajo, por ende permanece ligeramente abierta, frecuentemente
presentan glosomicosis.
•Oido: estructura del pabellón auricular inmaduro, agenesia de estructuras, helix enrollado en exceso, implantación baja,
pequeñas microtias, forma redondeada en la helix, ausencia de lóbulo de la oreja, frecuentes las hipoacusias e infecciones
frecuentes.
Se da un retraso mental y social
• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en capacidad de discernimiento
• Periodo de atención corto
• Aprendizaje lento
Fases de la deglución El plan de seguimiento visual
• Catarta, estrabismo , miopía, hipermetropia + frecuentes
• Interconsulta por oftalmologia dentro del primer año de vida
• si la exploración ocular es normal debe valorarse cada 2 años
Auditivo
• Mayoría presentan hipoacusia, deben hacerse potenciales
evocados auditivos (RN hasta los 6 meses)
• Revisar la consistencia de otitis a repetición, apneas obstructive
del sueño
• Control ORL anual hasta los 3 años, luego cada 2 años
En el cuello, es corto, ancho, piel en repliegues abundantes
laxos.
Común hipotiroidismo congénito.
Cuello flexible y con gran movilidad (evaluar articulaciones
Atlas y axis)
Potenciales evocados: 0-6 meses, 12 meses por mayor maduración del tallo cerebral
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