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Las funciones del ADN, incluyendo su estructura y roles en la producción de proteínas. Además, aborda diferentes tipos de mutaciones genéticas, como mutaciones puntuales y delecciones, y sus consecuencias en enfermedades genéticas, como fibrosis quística y enfermedades ligadas al cromosoma X.
Tipo: Apuntes
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La GENÉTICA es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se generan, se expresan y se transmiten, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. El GENOTIPO es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento El GEN es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula. El GENOMA es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras generación. Por otra parte, el EXOMA es la parte del genoma que codifica para proteínas (se llama así porque solo considera los exones, que son las partes de un gen que se traducen en proteína) El ADN es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo (algunos virus tienen ARN, que veremos a continuación). Se trata de un ácido nucleico, concretamente el ácido desoxirribonucleico. Consiste en una secuencia de nucleótidos, compuestos a su vez por un grupo trifosfato, un pentosa, conocida como desoxirribosa, y cuatro bases nitrogenadas (Adenina, Citosina, Guanina y Timina).La estructura del ADN es una doble hélice, compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas. El ARN es otro ácido nucleico, en concreto el ácido ribonucleico. Es una cadena sencilla pero polivalente, que desempeña varias funciones, en función del tipo de ARN del que hablemos. Por ejemplo, el ARN ribosómico (ARNr) forma parte de los ribosomas, el ARN de transferencia (ARNt) juega un importante papel en el traslado de los aminoácidos al ribosoma durante el proceso de traducción y el ARN mensajero (ARNm) destaca por ser el intermediario entre el ADN y la síntesis proteica. A diferencia del ADN, el ácido ribonucleico está compuesto por ribonucleótidos, los cuales se basan en ribosa y presentan Uracilo en lugar de Timina. El CÓDIGO GENÉTICO es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción. Este código especifica la composición de los aminoácidos que conforman el producto final de la expresión génica, las proteínas. Se basa en tripletes, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código, llamada codón. Se caracteriza por ser degenerado porque cada codón es específico para uno de los 20 aminoácidos, pero un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón. Además, el código genético es universal, ya que está conservado en todos los organismos vivos. Locus: Es el lugar que un gen ocupa en el cromosoma. En plural, se llama loci.
Alelos: Son cada una de las diferentes formas en que se puede presentar un gen en un locus determinado. Por ejemplo, un alelo semilla amarilla y otro alelo semilla verde. Homocigótico o raza pura: Son los individuos cuyos alelos son idénticos para un locus de cromosomas homólogos. Éstos pueden ser los dos dominantes (AA) o recesivos (aa). Heterocigótico o raza híbrida. Son los individuos cuyos alelos son diferentes (Aa) para un carácter determinado. Son monohíbridos si difieren en sólo un carácter, dihíbridos, si difieren en dos, o polihíbridos si difieren en varios. Genoma: conjunto de genes que están contenidos en los cromosomas. El genoma en los seres eucarióticos comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el genoma de orgánulos celulares como las mitocondrias y los plastos; en los seres procarióticos comprende el ADN de su nucleoide. El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas CROMOSOMAS, los cuales se hacen visibles durante la división celular. En las células eucariotas, como las nuestras, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histónicas. La función de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales. la mitad procedentes de la madre y la otra mitad del padre. Del total, 22 pares se conocen como autosómicos y el último restante es determinante del sexo. Una MUTACIÓN es un cambio aleatorio en el ADN que puede ser beneficiosa, neutra o dañina para el organismo. Pueden producirse en multitud de lugares dentro del material hereditario clasificándose en: génicas (mutaciones que afectan a un solo gen), y cromosómicas (mutaciones que afectan a un segmento cromosómico u ocasionan variaciones en el número de cromosomas). Son la fuente primaria de variabilidad genética de las poblaciones. Las mutaciones pueden darse en tres niveles: Molecular (génicas o puntuales). Ocurren en las bases químicas del ADN, es decir, en sus propias bases nitrogenadas, por algún cambio en los elementos fundamentales que las componen. Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma, es decir, mucho más que un gen, y en ese sentido pueden perderse, duplicarse o cambiar de lugar grandes cantidades de información. Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado, ocasionando excesos o faltas de ellos, y variando sustancialmente el genoma entero del organismo.
que dictan la diferenciación masculina, la única característica que puede localizarse en el cromosoma Y es el atributo de orejas peludas, lo cual no es nada que pueda catalogarse de devastador. La mayoría de las enfermedades ligadas al cromosoma X son recesivas y se caracterizan por las siguientes características: