De aquí para abajo: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia
La acondroplasia es una enfermedad genética!de muy baja frecuencia, con una
incidencia de 1 de cada 25 mil nacidos vivos y en el 80% de los casos, la mutación
causante de acondroplasia aparece en alguna de las células progenitoras de forma
espontánea, es decir, en una persona de padres sin mutación. Esta enfermedad se
caracteriza por una talla baja, extremidades cortas, hiperlordosis lumbar, macrocefalia
sin afectación neurocognitiva. Es la principal causa del enanismo desproporcionado
De aquí para abajo: https://www.fundacionalpe.org/es/medicina-y-ciencia/que-es-la-
acondroplasia
La manifestación principal de la acondroplasia es una alteración de la formación del
tejido óseo durante el desarrollo embrionario.!Existen dos mecanismos de osificación,
uno de ellos es la osificación desmal en la que se genera hueso directamente a partir
de un tejido embrionario o mesénquima y es la que ocurre durante la formación de los
huesos de la base y la cubierta del cráneo. Otro mecanismo es la osificación
endocondral en la que se genera hueso por sustitución de un tejido más flexible y
maleable que es el cartílago. Este mecanismo es el que se produce durante la
formación de los huesos de la cara y los huesos largos (extremidades superiores e
inferiores).
Las células que originan el cartílago se llaman condrocitos.Durante la osificación
endocondral, se forma nuevo cartílago en la placa de crecimiento epifisiaria, es decir,
en los extremos de los huesos y este cartílago se transforma en hueso gracias a la
diferenciación de los condrocitos, que se transforman en células óseas llamadas
osteoblastos y osteoclastos. Los condrocitos, localizados en la placa de crecimiento,
son las células clave en el crecimiento del hueso largo ya que estos se van a diferenciar
a través de fases proliferativas, pre-hipertróficas e hipertróficas a medida que el hueso
crece. De esta manera es como los condrocitos se proliferan para generar más
condrocitos algunos de los cuales dejarán de dividirse y se diferenciarán en células
óseas durante el desarrollo del individuo.
La mutación que causa la acondroplasia hace que los condrocitos dejen de dividirse y
se diferencien en células óseas en una etapa temprana del desarrollo, por lo que se
distorsiona el ritmo de producción de hueso durante el desarrollo dando lugar a la
displasia ósea.
La alteración en el crecimiento longitudinal de los huesos de las extremidades
superiores e inferiores impide la ganancia de altura respecto al crecimiento del tronco
y provoca desproporción tronco-extremidades y la alteración en el crecimiento de los
huesos de la cara provoca rasgos faciales característicos de la acondroplasia.
