¡Descarga Examen Ceneval de Biología y más Exámenes en PDF de Biología solo en Docsity!
BIOLOGIA-MEDICINA
La célula
Bioelementos De los 92 elementos químicos conocidos, 25 de ellos forman parte de los seres vivos. Estos últimos reciben el nombre de elementos biogenésicos y se clasifican en bioelementos primarios y secundarios, entre estos se tienen:
B I O E L E M E N T O S Primarios Características Secundarios Características Carbono (C)
Principal componente de moléculas orgánicas
Calcio (Ca) Constituyente de huesos, dientes caparazones. Regula la función nerviosa y muscular. Hidrógeno (H)
Componente de la molécula del agua y orgánicas
Sodio (Na) Participa en la transmisión del impulso nervioso. Regula el volumen plasmático y la presión arterial Oxigeno (O)
Componente de moléculas orgánicas y de la respiración
Cloro (Cl) Forma parte del jugo gástrico y participa en el equilibrio de líquidos de la célula. Nitrógeno (N)
Participa en la formación de proteínas, vitaminas y ácidos nucleicos
Potasio (K) Transmisión de impulsos nerviosos y de movimiento muscular.
Fósforo (P) Participa en la transferencia de energía
Magnesio (MG)
Componente de la clorofila.
Azufre (S) Participa en la formación de proteínas
Flúor (F) Incrementa la dureza de huesos y dientes. Tomado de Biología 1.Velásquez O.
Compuestos orgánicos Moléculas que tienen un esqueleto de carbono a las cuales se le unen grupos de átomos de C, H, O y otros grupos funcionales. Entre estos:
Carbohidratos (glúcidos o azucares) Son moléculas formadas por C, H y O, azucares pequeños solubles en agua, son la fuente más importantes de energía para los seres vivos, además constituyen sustancias esenciales de la estructura celular. Se clasifican en:
Monosacáridos o azucares simples: Son moléculas que no pueden ser hidrolizadas en moléculas más simples. Se clasifican de acuerdo con la longitud de las cadenas de carbono, las cuales tienen desde tres carbonos (triosas), tales como el gliceraldehido; azucares con cuatro carbonos (tetrosas), azucares con cinco carbonos (pentosas), azucares con seis carbonos (hexosas), etc. Entre los monosacáridos más conocidos están la glucosa (C 6 H 12 O 6 ), la fructuosa y la galactosa. Los monosacáridos pueden contener en su estructura grupos funcionales como aldehídos CHO (aldosas) o cetosas.
H
C
HO
H
H H
H
H
OH
OH OH C
C
C
O
C
C
H OH GLUCOSA
H
C
HO
H
H
HO
H
H
OH
H OH C
OH
C
O
C
C
OH H FRUCTUOSA
H
C
HO
H
H H
H
H
OH
OH OH C
C
C
O
C
C
H OH GALACTOSA
BIOLOGIA-MEDICINA
Disacáridos u oligosacáridos: Están formados por dos monosacáridos unidos por un enlace glucosídico. Al unirse dos moléculas de azúcar, se pierde una molécula de agua. La sacarosa (azúcar común) está ampliamente distribuida en la naturaleza y se usa en la alimentación. Otro disacárido familiar es la lactosa que se encuentra presente en la leche de los mamíferos (incluyendo al hombre). La maltosa es el disacárido que está formado por la unión de dos moléculas de glucosa y aparece en nuestro tubo digestivo cuando iniciamos la digestión de los alimentos.
SACAROSA MALTOSA
LACTOSA
Polisacáridos: Polímeros formados por la unión de muchos monosacáridos. Funcionan como reservas energéticas tanto en plantas como en animales, mientras que otros actúan como funciones estructurales, es decir, dan forma y firmeza a ciertos organismos. Entre los polisacáridos representativos se encuentran:
- Almidón: Polisacárido de reserva de las plantas, formado por la unión de cientos de unidades de glucosa. Cuando las células de las hojas producen azúcares mediante la fotosíntesis, almacenan una parte de ellos como almidón y otra la envían a las raíces y las semillas.
- Glucógeno: Se almacena como fuente de energía en el hígado y los músculos de animales, entre ellos los seres humanos.
- Celulosa: Funciona como elemento estructural en la célula vegetal al formar parte de la pared celular, brindándole sostén y protección. También es importante como materia prima para la fabricación de papel.
- Quitina: Es resistente y ligeramente flexible, proporciona soporte a los cuerpos, por lo demás blandos, de los artrópodos (insectos, arañas, etc.) y los hongos.
Lípidos (ácidos grasos): Compuestos solubles en solventes orgánicos como el cloroformo, la gasolina etc., por su importancia biológica tienen funciones como moléculas estructurales de las células, sirven como medio de reserva energética, son aislantes térmicos al formar una capa ubicada debajo de la piel de muchos animales. Se clasifican en tres grupos:
- Triglicéridos: Se almacenan como gotas en el citoplasma celular y sirven como fuente de energía; conformados por tres ácidos grasos y glicerol u otro alcohol. En la célula existen tres tipos de triglicéridos tales como los aceites, ceras y grasas. Los primeros son lípidos insaturados, líquidos a temperatura ambiente; las ceras, en lugar de glicerol contienen alcoholes de cadena larga y a temperatura ambiente son sólidas. Las grasas son lípidos saturados y a temperatura ambiente son sólidos.
BIOLOGIA-MEDICINA
La figura que sigue muestra las bases en los nucleótidos: BASE+AZÚCAR+FOSFATO Nota: la adenina y guanina son purinas y que la timina y citosina son pirimidinas.
Estructura del DNA
La estructura primaria del ADN está determinada por esta secuencia de bases ordenadas sobre la "columna" formada por los nucleótidos: azúcar + fosfato. Este orden es en realidad lo que se transmite de generación en generación (herencia)
Estructura secundaria: es el modelo postulado por Watson y Crick:la doble hélice, las dos hebras de ADN se mantienen unidas por los puentes hidrógenos entre las bases. Los pares de bases están formados siempre por una purina y una pirimidina, de forma que ambas cadenas están siempre equidistantes, a unos 11 Å una de la otra. Los pares de bases adoptan una disposición helicoidal en el núcleo central de la molécula, ya que presentan una rotación de 36º con respecto al par adyacente, de forma que hay 10 pares de bases por cada vuelta de la hélice. La adenina (A) se empareja siempre con la timina (T) mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina (C) se empareja siempre con la guanina (G) por medio de 3 puentes de hidrógeno.
En cada extremo de una doble hélice lineal de ADN, el extremo 3'-OH de una de las hebras es adyacente al extremo 5'-P (fosfato) de la otra. En otras palabras, las dos hebras son antiparalelas (Figura superior), es decir, tienen una orientación diferente. Por convención, la secuencia de bases de una hebra sencilla se escribe con el extremo 5'-P a la izquierda. Resumen de datos básicos del ADN
- Unidades químicas básicas a. un azúcar de 5 carbonos - desoxirribosa b. fosfato - uniones entre los azúcares c. bases: purinas = adenina y guanina pirimidinas = timina y citosina d. base + azúcar = nucleótido e. base + azúcar + fosfato = nucleótido
ADENINA
CITOSINA
GUANINA
TIMINA (^) Copias de ADN
Puntes de hidrogeno Unión con rotos nucleótidos libres
ADN original
BIOLOGIA-MEDICINA
RNA.- Una célula típica contiene 10 veces más ARN que ADN. El azúcar presente en el ARN es la ribosa. Esto indica que en la posición 2' del anillo del azúcar hay un grupo hidroxilo (OH) libre. Por este motivo, el ARN es químicamente inestable, de forma que en una disolución acuosa se hidroliza fácilmente. En el ARN la base que se aparea con la A es el uracilo (U), a diferencia del ADN, en el cual la A se aparea con T.
Se distinguen tres tipos de RNA en función de sus pesos moleculares:
- RNA Mensajero (RNAm): Se sintetiza sobre un molde de ADN por el proceso de transcripción por el cual se copia el ARN a partir del molde del ADN, pasa al citoplasma y sirve de pauta para la síntesis de proteínas (traducción)
- RNA Ribosómico (RNAr): Esta presente en los ribosomas, orgánulos intracelulares implicados en la síntesis de proteínas. Su función es leer los RNAm y formar la proteína correspondiente.
- RNA de transferencia (RNAt): Son cadenas cortas de una estructura básica, que pueden unirse específicamente a determinados aminoácidos, y que contienen una secuencia específica.
Organización Submolecular Membrana celular Durante mucho tiempo se consideró a la membrana celular como una estructura inerte, si acaso con poros más o menos específicos para la entrada y la salida por mecanismos poco claros de los diferentes materiales que la célula debe captar o expulsar al medio en que se encuentra. En la actualidad, este concepto ha cambiado y el modelo es el de una estructura fundamental, constituida por fosfolípidos, en la cual se encuentran embebidas otras numerosas moléculas, principalmente proteínas, que tienen diferentes actividades. Es relativamente sencillo explicar el hecho de que la membrana de la célula impida la salida o la entrada de las moléculas de gran tamaño, como las proteínas, los ácidos nucleicos o los polisacáridos; y también se puede explicar que las moléculas polares o cargadas deban mantenerse de un lado o del otro de la membrana. Esta situación requiere mecanismos especiales que muevan sustancias de un lado al otro de la membrana, pero que al mismo tiempo puedan distinguir entre unas y otras; por otra parte, no es raro encontrar moléculas o iones que se transportan en las membranas, del lado en donde se encuentran en menor concentración, hacia aquel en que ésta es mayor. Son estos movimientos a través de las membranas lo que se conoce con el nombre de transporte.
Puesto que la membrana plasmática separa al fluido del citoplasma celular del fluido del ambiente extracelular, se dice que: El movimiento de sustancias a través de las membranas se efectúa mediante transporte pasivo como activo:
En el transporte pasivo, entran o salen sustancias de la célula bajando por gradientes de concentración. Este movimiento por sí solo no requiere un gasto de energía, pues los gradientes de concentración proporcionan la energía potencial que impulsa el movimiento y controla la dirección del movimiento, hacia adentro o hacia fuera de la célula.
En el transporte activo una sustancia en general, metabolizable por las células, como la glucosa, necesita de una fuente de energía. Esto apunta hacia un hecho: en algunos casos, el transporte depende del funcionamiento del metabolismo. Pero éste sirve, entre otras cosas, para producir energía, y el transporte celular requiere de ésta para funcionar. Esto indica que la relación entre el metabolismo celular y el transporte puede ser la energía producida en uno y necesaria para mover al otro de los procesos.
Transporte y energía. Fuente: omega.ilce.edu.mx
BIOLOGIA-MEDICINA
Algunos animales unicelulares, como los protozoarios, tienen también vacuolas que pueden ser contráctiles. Las células guardan en ellas materiales que les son dañinos o inútiles y cuando se ha acumulado una importante cantidad de ellos, la vacuola se contrae y por algún punto de contacto con la membrana externa elimina su contenido sacándolo al exterior. Además, las vacuolas cumplen funciones digestivas de diversas sustancias que son tomadas del exterior por fagocitosis, como sucede en muchos protozoarios, o del mismo interior de las células, pero que le son ya inútiles o dañinas.
Arquitectura celular
Citoesqueleto: confiere forma y organización a la célula eucariótica y consta de tres tipos de fibras proteicas: Microtúbulos, filamentos intermedios y microfilamentos. Esta red de fibras proteicas permite que los organelos celulares no estén a la deriva en el citoplasma. Además el citoesqueleto desempeña otras actividades importantes, tales como proporcionar forma a la célula, el movimiento celular, el movimiento de organelos y la división celular.
Microtúbulos y microfilamentos: Formaciones de apariencia tubular o filamentosa que se encuentran en el interior de prácticamente todas las células; se encuentran en el citoplasma, ya sea aislados o asociados con centriolos, cilios y flagelos. Están compuestos por proteínas llamadas tubulinas y tienen la capacidad de contraerse. Participan en los movimientos del citoplasma celular, en el movimiento de sustancias o hasta de vesículas dentro de las células; muchos de estos movimientos están dirigidos por los microtúbulos. Los microfilamentos son estructuras semejantes a los microtúbulos, formados por distintos tipos de proteínas, de las cuales las más conocidas son la actina y la miosina, que se encuentran en el músculo. Estas estructuras son las responsables de la contracción muscular. Las fibras de actina y de miosina se deslizan unas sobre otras, al tiempo que rompen al ATP, y con su energía producen el acortamiento de las fibras y de las células que las contienen (omega.ilce.edu.mx).
Vacuola
Aparato de Golgi
Granulo de almidón Retículo endoplásmico
Mitocondrias
Núcleo
Pared celular
Mitocondrias Retículo endoplásmico Aparato de Golgi Membrana celular
Núcleo
Nucléolo
Centríolo
Cromoplasto caroteno
Cloroplastos
CÉLULA VEGETAL CÉLULA ANIMAL
BIOLOGIA-MEDICINA
Teoría celular Tipos de células Tal como lo expresa la teoría celular:todas las células se forman a partir de células preexistentes. El crecimiento y desarrollo de los organismos vivos depende del crecimiento y multiplicación de sus células, cuando una célula se divide la información genética contenida en su ADN debe duplicarse de manera precisa y luego las copias se transmiten a cada célula hija. Existen dos tipos de célula:
- Células procariontes. Células que carecen de un verdadero núcleo y organelos, su ADN se encuentra en forma circular en el citoplasma, se reproducen asexualmente y sólo existen en organismos unicelulares. Su nutrición es intracelular.
- Células eucariontes. Células con un núcleo verdadero y organelos, su ADN se encuentra en cromosomas contenidos en el núcleo, se reproducen asexual y sexualmente, existen en forma unicelular y pluricelular. Su nutrición es intracelular y extracelular.
Teoría celular Para llegar al concepto biológico de célula y desarrollar una teoría, las primeras observaciones microscópicas se hicieron en el siglo XVII, gracias a la labor de R. Hoocke, Malphigi, Leewenhoek y Grew. El resultado de estos trabajos se confirmaron en multitud de casos y que en conjunto forman la teoría celular.
Robert Hooke introdujo en 1665 el término célula para describir la estructura del corcho, semejante al panal de las abejas y de otros tejidos vegetales. El holandés Antón Van Leewenhoek en1670 al construir el microscopio observo “animaluculos” como él llamo a los protistas que viven en el agua, causando g ran asombro, ya que sus descubrimientos fueron un duro golpe para la creencia común en la generación espontánea.
En 1838 el botánico Mathias Jacob Scheleiden consideró la célula como la unidad estructural de todas las plantas, teoría que Theodor Schwann (1839) como zoólogo, aplicó a los animales. Posteriormente, Rudolf Virchow (1858), enunció que las nuevas células se originaron por división de las ya existentes, conclusión que sugiere un lineamiento continuo de generaciones celulares que se remontan a los principios de la vida.
Tanto la obra de Scheleiden como la de Schwann permitieron establecer la teoría celular, la cual establece: Todos los organismos están formados por una o más células. La célula es la unidad estructural y funcional de los organismos. La célula se originan de células ya existentes. La célula es la mínima unidad de vida.
BIOLOGIA-MEDICINA
Fotosíntesis. a) Con la energía que proviene de la luz, una molécula de agua se rompe para liberar oxígeno, dos protones (átomos de hidrógeno sin su electrón), y un par de electrones, que proviene de los hidrógenos del agua. Este par de electrones es energizado por el sistema molecular llamado fotosistema II, semejante en su funcionamiento a la cadena respiratoria mitocondrial, pero con diferentes componentes. Como en la mitocondria, los electrones previamente energizados viajan hacia un nivel más bajo, y energizan también el bombeo de protones en las membranas de los tilacoides, generando una diferencia de concentración de éstos. Acoplada al sistema está también un ATP sintetasa, que aprovechando la diferencia de concentración de los protones a ambos lados de la membrana y su regreso, cataliza la unión del ADP con el fosfato para sintetizar el ATP. b) En una segunda fase, los electrones que han descendido de nivel para sintetizar el ATP son energizados de nuevo por la luz, ahora en el llamado fotosistema 1, e inician un camino más corto que los lleva finalmente a producir la molécula llamada NADPH, cuya principal característica es tener dos átomos de hidrógeno disponibles para participar en la síntesis de los azúcares. c) Una vez que en el proceso, la energía solar es convertida en la energía de los enlaces del ATP, por una parte, y por la otra, en subir de nivel energético a los hidrógenos de la molécula de agua, ahora en el NADP (como NADPH), ocurre lo que se señala en la parte inferior de la figura, en la cual se muestra otro mecanismo cíclico que tiene lugar en el espacio intermembranal de los cloroplastos, y que se conoce con el nombre deciclo de Calvin. A partir de una molécula de azúcar, la ribulosa-5- fosfato, y con la utilización de tres moléculas de ATP, y dos de NADPH por cada una de CO 2 , es posible llegar, en una serie de pasos, a una molécula de seis átomos de carbono, la fructosa-6- fosfato, que luego puede convertirse en glucosa y en almidón. Es claro que este proceso debe repetirse varias veces (seis) para tener la ganancia neta de una molécula de azúcar, según la
ecuación: 6 H 2 O 6 CO 2 CH 2 O 6 6 O 2
También es claro que si la incorporación de una molécula de CO 2 requiere de tres de ATP y dos de NADPH, la síntesis de una molécula de glucosa, de seis átomos de carbono, requiere 18 de ATP y 12 de NADPH. Recordemos ahora la distribución de los tres componentes mencionados: los fotosistemas II y I, que se encargan de la síntesis del ATP y del NADH, respectivamente, están en la membrana del tilacoide; en el espacio intermembranal, que constituye la matriz del cloroplasto, es donde tienen lugar las reacciones del ciclo de Calvin. Otra de las reacciones que se señala es la formación de glucosa y almidón; en especial el segundo requiere de un sistema muy complicado de reacciones que no tienen lugar en el cloroplasto, ni siquiera en la hoja de las plantas, sino en otros órganos, como semillas, tubérculos, etcétera.
En resumen, el cloroplasto es el que se encarga de capturar la energía del Sol y atraparla, convertirla o almacenarla en los enlaces químicos de los azúcares. Posteriormente, o bien los azúcares son utilizados por otros organismos o dentro de la misma planta, y a partir de ellos se obtienen las proteínas, las grasas y otros compuestos que los organismos necesitan. Por último, aunque hemos presentado aquí el esquema general de la fotosíntesis en un cloroplasto, también en el caso de las bacterias fotosintéticas la fotosíntesis se realiza en la membrana externa del microorganismo y la matriz interna (al igual que sucede con la fosforilación oxidativa).
BIOLOGIA-MEDICINA
LA FOTOSÍNTESIS
Cadena Respiratoria Es el proceso que se lleva acabo en el citoplasma y mitocondrias, glucólisis y ciclo de Krebs, inicia al oxidarse la molécula de glucosa la cual al ir perdiendo sus pares de hidrógeno se ionizaran formando dos protones (2H+) y dos electrones (2e-). Éstos últimos pasaran por una cadena de transformación de electrones hasta llegar al oxígeno, que es el último aceptor de la cadena. El oxígeno una vez que recibe los electrones se combina con los protones de hidrógeno para formar una molécula de agua, que junto con el bióxido de carbono es el productor final de la respiración aeróbica.
BIOLOGIA-MEDICINA
MITOSIS
1. INTERFASE 2. PRINCIPIO DE LA PROFASE
3. FINAL DE LA PROFASE 4. PRINCIPIO DE LA METAFASE
5. FINAL DE LA METAFASE 6. ANAFASE
7. PRINCIPIO DE LA TELOFASE 8. FINAL DE LA TELOFASE
Meiosis. Proceso mediante el cual la célula mantiene constante el número de cromosomas. Forma los gametos, dando como resultado la producción de cuatro células haploides, a partir de una célula diploide. La conforman distintas fases:
BIOLOGIA-MEDICINA
a) Profase I. Se condensan los cromosomas, se duplican y emigran hacia el ecuador, cada homólogo del par se alinean uno al lado de otro. b) Metafase I. El entrecruzamiento de las porciones de los pares homólogos de cromosomas se completa. c) Anafase I. Los pares homólogos se separan y emigran a un polo. d) Telofase. Se reconstruyen los núcleos.
Los núcleos o semi-células resultantes de la primera división meiótica pronto se vuelven a dividir, en la segunda división los cromosomas no se duplican. e) Profase II. La membrana nuclear desaparece. f) Metafase II. Los cromosomas emigran hacia el ecuador. De nuevo las fibras del huso causan la separación de los cromosomas, y estos se mueven hacia los polos. g) Anafase II. Los filamentos del huso causan la separación de los cromosomas, y éstos se mueven hacia los polos. h) Telofase II. La división se completa. Continúa la formación de las cuatro células: Gametogénesis (Audesirk, T.2004).
Formas de reproducción de los seres vivos
Existen dos tipos de reproducción: asexual y sexual, en el primero de ellos, los descendientes provienen de un solo progenitor y casi nunca existe intercambio de material genético; en el segundo, la descendencia es el resultado del intercambio genético de gametos del mismo o de dos diferentes progenitores.
Reproducción asexual Se lleva acabo sin necesidad de la unión de gametos, y únicamente participa un solo progenitor, provocando con ello que no exista un intercambio genético. Se presenta generalmente en organismos unicelulares. Existen diferentes tipos de reproducción asexual:
- La fisión binaria consiste en dividirse en dos o más fragmentos, cada uno de los cuales regenera un cuerpo completo. Este proceso se observa por ejemplo en varias especies de anélidos y platelmintos, estrellas de mar, etc.
- La gemación consiste en la producción de un nuevo organismo a partir de una yema del cuerpo del progenitor. Existen organismos, tanto unicelulares como pluricelulares como las levaduras e hifas que se reproducen por gemación
- La esporulación es la reproducción por medio de esporas, que son células haploides sin fertilizar, de las que se desarrolla un individuo completo; es el caso de los hongos, musgos y helechos
- La propagación o reproducción vegetativa, se lleva a cabo en vegetales y consiste en el desarrollo de un nuevo organismo a partir de un fragmento, como un tallo aéreo, un tallo subterráneo o un tubérculo, hojas (enredaderas), bulbos, etc.
Reproducción sexual Consiste en la fusión de un par de células sexuales, reproductoras o gametos provenientes de progenitores diferentes o de un solo organismo hermafrodita, es decir, un organismo que posee ambos sexos. Estas células se originan en lugares específicos de cada individuo y tienen en su núcleo la mitad del número de cromosomas característico de la especie (23), por lo que reciben el nombre de células haploides (n). En el ser humano, el número diploide (2n) es de 46 cromosomas.
En la reproducción sexual, cuando dos células haploides se fusionan, se realiza la combinación de los genomas (paquetes de material hereditario) y se forma el cigoto diploide, a partir del cual se desarrolla un organismo completo. Cuando el nuevo individuo llega a la etapa adulta, produce nuevamente gametos haploides por meiosis. Durante este proceso, los dos conjuntos de cromosomas intercambian DNA, por recombinación genética, antes de separarse en conjuntos sencillos en los gametos. De esta forma, cada nueva célula haploide recibe una diferente combinación de genes (segmentos de DNA localizados en el cromosoma), unos provenientes del gameto femenino y otros del masculino (Audesirk, T.2004).
BIOLOGIA-MEDICINA
Así, cuando se cruzaron dos variedades puras con características opuestas, se obtuvieron, en la primera generación (F 1 ), 100% de plantas con el carácter dominante. Pero al fecundar individuos de la F 1 con individuos de la F 2 se obtuvo una proporción de 75% de plantas con el carácter dominante y 25 % con el carácter recesivo.
ANÁLISIS DE LOS RESULTADOS DE MENDEL
Mendel utilizó letras como símbolos para representar los pares de genes. Empleó letras mayúsculas para representar los genes dominantes y minúsculas para los genes recesivos. A los organismos de línea pura se les denomina homocigotos (homo: igual), porque poseen dos factores iguales para una característica, en cambio, a los organismos que presentan factores distintos para un carácter dado, se les llama híbridos o heterocigoto (hetero: diferente).
La forma de representar a los distintos tipos de organismos es la siguiente: AA: homocigoto dominante Aa: heterocigoto o híbrido aa: homocigoto recesivo
Gen dominante es el que se manifiesta cuando está presente en condición homocigoto (AA) o heterocigota (Aa), mientras que el gen recesivo sólo se manifiesta en condición homocigota (aa).
COMPROBANDO LA HIPÓTESIS Genotipo es la constitución genética total de un individuo, se manifiesta o no, representada por letras AA, Aa, aa; el fenotipo corresponde a las características físicas visibles de un individuo como resultado de la acción de los genes que sí se manifiestan (planta con semilla rugosa). Cada uno de los dos factores relacionados (A y a) que controlan un carácter, se llaman alelos. Cada uno de los progenitores aporta uno a cada par de alelos.
Estos trabajos arrojaron leyes genéticas o de Mendel.
- La Primera Ley de Mendel o de Segregación, establece que los dos genes que controlan una característica se separan al formarse los gametos, por lo que cada uno sólo lleva un gen o factor hereditario de cada par. Es decir, cuando se cruzan 2 progenitores de raza pura con la característica que se sigue contrastando, toda la 1ª filial muestra el carácter dominante.
Mendel propuso realizar una cruza dihíbrida, en la que se lleva a cabo una cruza entre individuos que difieren en dos características, es decir, en dos pares de genes a la vez.
Amarillas y lisas
Verdes y arrugadas P A A R R a a r r Gametos A R a r
F 1 A a R r
X
Generación P
Semillas lisas Semillas arrugadas
Generación F 1
100% Semillas lisas
X
Generación F 1
Semillas lisas Semillas lisas
Generación F 2
75% Semillas lisas y 25% semilla arrugada
BIOLOGIA-MEDICINA
- La Segunda Ley de Mendel o de la Segregación Independiente, postula que cuando se consideran dos características en una cruza, los genes que controlan uno de los caracteres se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente de los genes que controlan la otra característica. Los factores hereditarios no se fusionan sino que se separan durante la formación de los gametos y vuelven a unirse en la fecundación
R: Gene dominante para característica de semilla lisa. r: Gene recesivo para característica de semilla arrugada. A: Gene dominante para característica de semilla amarilla. a: Gene recesivo para característica de semilla verde.
R r A a Gameto Masculino
R r A a Gameto Femenino R A R a r A r a R A
RRAA RRAa RrAA RrAa
R
a
RRAa RRaa RrAa Rraa
r A
RrAA RrAa rrAA rrAa
r a
RrAa RrAa rrAa rraa
Si la hipótesis es correcta, la razón de fenotipos de la generación F 2 sería 9:3:3:1. Esto es: 9 lisas amarillas, 3 arrugadas amarillas, 3 lisas verdes y 1 arrugada verde.
- La Tercera Ley de Mendel o Ley de la Distribución independiente, postula que cuando en un híbrido se combinan varios genes o caracteres, estos se transmiten independientemente.
OTROS MODELOS GENÉTICOS Los patrones dominantes y recesivos, fueron establecidos por Mendel, pero no son los únicos. Estos modelos llamados patrones de herencia no mendeliana son:
- Codominancia o dominancia incompleta.- Que es un patrón de herencia en el que ninguno de los dos genes para una característica es del todo dominante o recesivo, sino que ambos se expresan, en cierto grado, en los organismos heterocigotos. Para simbolizar los genes codominantes, se utilizan letras mayúsculas que se pueden distinguir con superíndices. Así, la simbología para el color de las flores maravilla es:
CR^ CR^ = color rojo CB^ CB^ = color blanco CR^ CB^ = color rosa
CR^ CR
CB^ CR^ CB^ CR^ CB
CB^ CR^ CB^ CR^ CB
Resultados en la F 1 : Genotipo: 100% CR^ CB Fenotipo: 100% flores rosas
F 1 Padres Dihíbridos R r A a X R r A a
Generación P
CR^ CR^ X CB^ CB Flores rojas Flores blancas
BIOLOGIA-MEDICINA
Aunque el cromosoma Y normalmente tiene un número mucho menor de genes que el cromosoma X, una parte pequeña de ambos cromosomas sexuales es homóloga. En consecuencia, los cromosomas X e Y se aparean durante la profase de la meiosis I y se separan durante la anafase I. Todos los demás cromosomas, que se presentan en pares de idéntica apariencia tanto en los machos como en las hembras, reciben el nombre de autosomas. El número de cromosomas varía enormemente entre las distintas especies, pero siempre hay un solo par de cromosomas sexuales. Por ejemplo, la mosca de la fruta Drosophila melanogaster tiene cuatro pares de cromosomas (tres pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), los seres humanos tienen 23 pares (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales) y los perros tienen 39 pares (38 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).
En los organismos en que los machos son XY y las hembras son XX, el cromosoma sexual del espermatozoide determina el sexo de los descendientes (Audesirk, T.2004). Durante la formación de los espermatozoides, los cromosomas sexuales se segregan y cada espermatozoide recibe ya sea el cromosoma X o el Y (más un miembro de cada par de autosomas). Los cromosomas sexuales también se segregan durante la formación de óvulos; pero, ya que la hembra tiene dos cromosomas X, todos los óvulos reciben un cromosoma X (junto con un miembro de cada par de autosomas). Se engendra un descendiente macho cuando el óvulo es fecundado por un espermatozoide con el cromosoma Y, y un descendiente hembra si el óvulo es fecundado por un espermatozoide con el cromosoma X.
Mutaciones Una mutación es un cambio en la secuencia de bases del DNA que puede ocasionar alteraciones visibles en el organismo. Una posibilidad de que ocurra una mutación es por un error en el apareamiento de bases durante la replicación, cuando la célula se prepara con vistas a dividirse. También puede ocurrir cambios de bases de manera espontánea; o por ciertas sustancias químicas (sustancias mutagénicas) como las aflatoxinas, el benceno o el formaldehído. Otro factor causante de mutaciones son ciertos tipos de radiación, como los rayos X y los rayos ultravioleta de la luz solar. Aunque la mayor parte de las mutaciones son neutras o potencialmente perjudiciales, son indispensables para la evolución porque estos cambios aleatorios de la secuencia del DNA son la fuente última de toda variación genética.
Es poco probable que de los cambios aleatorios en la secuencia del DNA resulten códigos de mejoras en el funcionamiento de los productos del gen. Sin embargo, ciertas mutaciones, no tienen efectos o (en casos muy raros) son incluso benéficas; por lo que si las mutaciones de los gametos no son letales, pueden ser transmitidas a las generaciones futuras (Audesirk, T.2004). Existen dos clases de mutaciones: A nivel de gen: cuando cambia la naturaleza química del gen y son el resultado de la omisión, repetición, sustitución o unión defectuosa de nucleótidos. Por ejemplo, el albinismo. A nivel de cromosoma: los cambios pueden ser en la estructura del mismo cromosoma o en alteraciones en el número cromosómico. Por ejemplo, S. de Down, S. de Klinefelter, etc.
Alteraciones genéticas (Mutaciones)
- Albinismo: Se manifiesta en los seres humanos y en otros mamíferos en forma de piel y pelo blancos y ojos rosados (porque los vasos sanguíneos de la retina son visibles en ausencia del pigmento melanina que lo enmascara).
- Anemia falciforme: Es una enfermedad recesiva en la que se produce hemoglobina defectuosa, es el resultado de una mutación específica del gen de la hemoglobina. Por lo que las células falciformes son más frágiles que los eritrocitos normales y se rompen con facilidad; además, tienden a aglutinarse y a obstruir los capilares. Los tejidos que están “corriente abajo” de la obstrucción no reciben suficiente oxígeno ni pueden eliminar sus desechos. Esta falta de flujo sanguíneo provoca dolor, especialmente en las articulaciones. Se producen ataques cerebro- vasculares paralizantes cuando las obstrucciones ocurren en vasos sanguíneos cerebrales.
- Hemofilia: es un alelo recesivo del cromosoma X que provoca una deficiencia de una de las proteínas necesarias para la coagulación de la sangre. Las personas que la padecen sangran excesivamente, a causa de una herida o de daños leves en estructuras internas y sufren moretones con facilidad, así mismo, padecen de anemia por la pérdida sanguínea. Un ejemplo famoso de la transmisión de la hemofilia se observa en el árbol genealógico de la reina Victoria de Inglaterra.
- Daltonismo: rasgo recesivo ligado al sexo, que provoca deficiencia en la distinción de colores. De acuerdo a la tabla de Ishihara las personas con visión deficiente del rojo ven un seis y las que
BIOLOGIA-MEDICINA
padecen visión deficiente del color verde ven un nueve. Las personas con visión normal del color ven el número 96
- Síndrome de Turner (XO): Los individuos (mujeres) con esta alteración genética carecen del cromosoma sexual Y. Su cariotipo se resume a 45, X. La manifestación de este síndrome consiste en ovarios pequeños, órganos genitales y conductos internos femeninos. Las afectadas son de baja estatura, con cuello corto y ancho.
- Síndrome de Klinefelter (XXY): Los individuos que presentan este síndrome tienen un cromosoma X extra, por lo que su cariotipo se resume como 47, XXY. La manifestación de esta alteración son testículos pequeños incapaces de producir espermatozoides; los afectados son altos, lampiños y frecuentemente tienen busto desarrollado
- Síndrome de Down o trisomía 21: consiste en una copia adicional del cromosoma 21. El fenotipo de los individuos que padecen esta alteración genética consiste en un pliegue prominente en la esquina del ojo que les da aspecto de ojos rasgados, son de baja estatura. La cabeza es redonda y pequeña; la lengua grande y gruesa, lo que hace que la boca se mantengan parcialmente abierta; las manos son pequeñas y gruesas y los dedos tienen huellas características; su desarrollo físico, psicomotor y mental es lento. Su coeficiente intelectual es bajo (Audesirk, T.2004).
Ingeniería genética Describe los métodos de alteración estructural de una molécula del DNA, por medio de otra de la misma especie. Su aplicación se observa en la agricultura, ganadería y otras áreas como la medicina. Uno de los métodos más utilizados de manipulación genética es la clonación de organismos, el cual consiste en obtener “duplicados” genéticos de un organismo al margen de cualquier tipo de sexualidad.
Otro método es la inseminación artificial, frecuentemente utilizado por parejas que no pueden tener descendencia por la esterilidad del macho o por infertilidad de la hembra. En el primer caso, se realiza con esperma de un donante, en el segundo, si produce óvulos fértiles puede fecundarse “in vitro” con semen de la pareja o donante. La fecundación “in vitro”, es la fecundación de un óvulo por un espermatozoide fuera del cuerpo de una mujer. Se lleva acabo por medio de la extracción del óvulo de la mujer mediante el proceso de la paroscopia, fecundándose con el semen elegido y se coloca en el útero materno seleccionado para su posterior desarrollo (Audesirk, T.2004).
