UNIDAD DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU
¿QUÉ ES LA DEFICIENCIA DE MAT?
Es un error congénito del metabolismo de la metionina
debido a la deficiencia enzimática de metionina
adenosil-transferasa (MAT), que causa una acumulación
de metionina en sangre (hipermetioninemia) y orina.
¿QUÉ ES LA METIONINA?
La metionina es un aminoácido, molécula simple que
forma parte de las proteínas (cadenas muy largas de
aminoácidos). Cuando las proteínas se degradan, se
liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para
formar otras proteínas u otros compuestos de nuestro
organismo.
La metionina es un aminoácido azufrado (que contiene
azufre) y esencial en la alimentación humana. Tiene su
propia vía metabólica, por la cual es capaz de formar
otros compuestos de gran importancia biológica:
S-adenosil-metionina (SAM), otros aminoácidos
(cisteína, cistationina y taurina) y antioxidantes
(glutatión).
¿QUÉ ES LA S-ADENOSIL METIONINA
(SAM)?
La SAM se forma en el primer paso de la degradación de
la metionina, por la acción de la enzima metionina
adenosil-transferasa (MAT). La SAM es un importante
dador de grupos metilo, necesarios para la formación de
compuestos esenciales para el organismo, entre los que
destacan los fosfolípidos, fosfatidilcolina y
esfingomielina. Además, la SAM es indispensable para
regular el metabolismo de los aminoácidos azufrados y
con ello, el metabolismo de las vitaminas B12 y folato.
La síntesis correcta de SAM es tan importante que la
enzima MAT que la cataliza se halla en todos los
organismos. Se conocen tres formas de MAT (MAT I, II, y
III), que están codificadas por dos genes: MAT1A
(codifica a MAT I y MAT III) y MAT2A (codifica a MAT II),
aunque solo MAT I y especialmente MAT III se expresan
en hígado en el hombre (MAT II solo se expresa en
hígado fetal).
DEFICIENCIA DE METIONINA ADENOSIL-
TRANSFERASA (MAT)
