HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR,
H0MOCISTINURIA, ENFERMEDAD DE NIEMANN-
PICK, EXTRACCIÓN DE ADN Y SU CUANTIFICACIÓN
UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA FACULTAD DE
CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA
HUMANA
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Enfermedades geneticas, Diapositivas de Ciencia Cognitiva
Resumen tema Enfermedades geneticas
Tipo: Diapositivas
2024/2025
1 / 17
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HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR,
H0MOCISTINURIA, ENFERMEDAD DE NIEMANN-
PICK, EXTRACCIÓN DE ADN Y SU CUANTIFICACIÓN
UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA FACULTAD DE
CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA
HUMANA
Grupo 04
Integrantes:
Gonzales Escalante, Adriana Luciana
Reyes Medina, Claudia Cristina
Salvatierra Hilares, Julio Cesar
Sánchez Sánchez ,Henrry Arturo
Peche Ore ,Miurierh Whisny
Quispe Vargas Sarai
DIAGNÓSTICO
Debido a su herencia autosómica dominante: Cada hijo de un afectado tiene 50% de riesgo. Se recomienda tamizaje en cascada (colesterol y/o genética) a familiares de primer grado.
TAMIZAJE FAMILIAR
TRATAMIENTO Objetivo: reducir colesterol LDL para prevenir enfermedad cardiovascular. Estilo de vida: Dieta baja en grasas saturadas y colesterol. Ejercicio regular. No fumar. Tratamiento farmacológico: Estatinas (ej. atorvastatina, rosuvastatina): base del tratamiento. Ezetimibe : inhibidor de absorción de colesterol intestinal. Inhibidores PCSK9 (ej. evolocumab, alirocumab): muy eficaces, especialmente en HF severa. Ácido bempedoico : alternativa reciente. En HFHo: se puede necesitar aféresis de LDL (similar a diálisis) y considerar terapia génica o trasplante hepático en casos extremos. Metas terapéuticas (según guías ESC/EAS): LDL < 70 mg/dL (prevención secundaria). LDL < 100 mg/dL (prevención primaria en HF con alto riesgo). LDL < 135 mg/dL en niños.
Tamizaje desde los 2 años si hay antecedentes familiares. Tratamiento con estatinas puede iniciarse desde los 8- años, con seguimiento.
HF EN NIÑOS Y ADOLESCENTES
Pronóstico de la Hipercolesterolemia Familiar
El pronóstico depende de qué tan bien se sigan las recomendaciones médicas y de la respuesta al tratamiento. Una dieta saludable, ejercicio regular y tomar los medicamentos correctamente pueden reducir el colesterol LDL y retrasar un infarto, especialmente en casos leves. Las personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor riesgo de infartos tempranos. Si se heredan dos copias del gen alterado (forma homocigota), el pronóstico es más grave, ya que el tratamiento es menos efectivo y el riesgo de infarto precoz es alto.
Posibles complicaciones Ataque cardíaco a temprana edad Cardiopatía Accidente cerebrovascular Vasculopatía periférica
Análisis bioquímicos:
Pruebas genéticas:
Prueba del cloruro de cianuro-nitroprusiato: Pruebas complementarias:
Homocistinuria
Manifestaciones Clínicas
Diagnóstico
Diagnóstico
Retraso en el desarrollo intelectual. Convulsiones. Hiperactividad.
Luxación del cristalino. Miopía severa
Talla alta y extremidades largas. Escoliosis.
T.V.P y embolias pulmonares. Aterosclerosis precoz.
Erupciones o cambios pigmentarios.
Homocisteína Metionina Mutaciones en el gen CBS
M.S Homocisteína
Evaluación de vitaminas
Terapia Dietética
Terapia Farmacológica
Medidas Preventivas metionina
Suplementación con cistina
Mejora la F.R de CBS en pacientes sensibles.
Profilaxis antitrombótica en casos severos. Monitorización regular de los niveles de homocisteína
Reducen los niveles de homocisteína Convierte homocisteína en metionina.
Enfermedad de Niemann-Pick
se refiere a un grupo de tacto de trastornos metabólicos
hereditarios conocido como enfermedades de almacenamiento
de lípidos en esta patología cantidades nocivas de lípidos se
acumulan en el cerebro el bazo el hígado los pulmones y la
médula ósea
se produce a raíz de mutaciones en genes específicos relacionados con el modo en que el cuerpo metaboliza la grasa el colesterol y los lípidos transmiten de los padres a los hijos
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Tipo A: se produce principalmente en los bebés, que presentan enfermedades cerebrales graves y progresivas.
Tipo B: usualmente ocurre en los años preadolescentes, con sintomas que incluyen ataxia y neuropatia periférica. El cerebro no es afectado generalmente.
Tipo C puede aparecer temprano en la vida o desarrollarse en la adolescencia o en edad adulta Es causado por la falta de las proteinas NPC1 o NPC
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura. No existen tratamientos efectivos para las personas con el tipo A o B. Una opción para
las personas que tienen el tipo C (leve a moderado), puede ser el fármaco conocido como «miglustat» (Zavesca). Un estudio
internacional de 92 personas con Niemann-Pick tipo C reveló una mejoría en los síntomas neurológicos después de haber tomado
miglustat en forma regular durante un promedio de dos años.
La fisioterapia es una parte importante del tratamiento para conservar la movilidad tanto como sea posible. Las personas con la
enfermedad de Niemann-Pick deben hacer consultas regulares con el médico porque la enfermedad progresa y los sintomas empeoran
DIAGNÓSTICO Microscopía electrónica: macrófagos cargados de lípidos, (foam cells) en la médula ósea, bazo, hígado. La
presencia de las gotas de lípidos puede confirmarse mediante microscopía de fase, bajo luz polarizada o ultravioleta
Microscopía electrónica: cuerpos de ZEBRA (configuración anormal de las membranas mielinoides en lamelas paralelas en el citoplasma lisosomal).
TIPOS DE METODOS
Columnas de sílice / kits comerciales
ADN se une a una columna en presencia de sales; adecuado para muestras biológicas comunes (sangre, tejidos frescos). Comparativamente rápido y menos tóxico, supera al fenol‑cloroformo en seguridad, tiempo y coste
Métodos especializados / modificados
Chelex® 100: para muestras de alto rendimiento y pureza (ej. material biológico clínico). Lisis térmica simplificada: útil para levaduras (Candida).
recomendaciones generales
- Elegir método según tipo de muestra: Tejidos archivados → preferir fenol‑cloroformo. Muestras clínicas o de rutina → kits de columna o salting-out. Microorganismos resistentes (hongos, levaduras) → considerar métodos específicos (lisis térmica, Chelex).
- Priorizar la limpieza y pureza:
Medir la relación A260/A280 para evaluar pureza. Usar precipitación con alcohol para mejorar limpieza.
- Velocidad vs rendimiento: Métodos rápidos adecuados para PCR; métodos más laboriosos mejor para secuenciación y análisis cuantitativo.
- Consideraciones de seguridad y coste:
Evitar fenol/cloroformo cuando haya múltiples muestras o requerimientos de seguridad; preferir kits o métodos sin tóxicos.
¿Para
qué sirve
medir la
cantidad
de ADN?
cortico basal
ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y EL
PAPEL DEL ADN
El diagnóstico de enfermedades va mucho más allá de los síntomas clínicos. Existen
tecnologías que permiten analizar directamente el ADN en busca de mutaciones
específicas. Algunos métodos incluyen:
El ADN contiene las instrucciones genéticas que controlan cómo crecen, funcionan y se reparan nuestras células. Si una mutación altera una de esas instrucciones, puede producir una proteína defectuosa o hacer que una función importante falle.
Esto es lo que da origen a muchas enfermedades hereditarias: un error en la información genética puede ser suficiente para afectar a todo un sistema del cuerpo.
Pruebas genéticas. Cribados neonatales: Estudios familiares Test de portadores