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Síndrome de Klippel Feil
(Sinostosis de la columna vertebral)
Definición
Enciéndeme se caracteriza por una mala segmentación de la zona cervical lo que provoca la función congénita de las vértebras cervicales. Causando por un fracaso en segmentación de las vértebras cervicales con amplia variedad fenotípica sin embargo una característica común de estos pacientes es la presencia de función vertebral cervical entre C2- C3 como hallazgo universal.
Epidemiología y Etiología
Descripción clínica
- El síndrome fue descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y Andrés Feil.
- Se asocian a menudo con la tríada clásica de las manifestaciones clínicas consiente en una baja ampliación del cuello en la nunca.
- El cuello corto y un Rango de movimiento limitado de este sin embargo estudios posteriores han denominado que solo entre un 34% y un 74% de los pacientes presentan dicha manifestación.
- La expresión fenotípica del síndrome es variable y la enfermedad se presenta con o sin manifestaciones extra esqueléticas o anomalías espinales adicionales.
Métodos de diagnóstico
El diagnóstico se confirma mediante radiografía cervicales en proyección anteroposterior, lateral en posición neutra y en flexión- extensión, que documentan la función congénita de las vértebras. Las técnicas de resonancia magnética y tomografía computarizada pueden ayudar en el diagnóstico y ser utilizadas por evaluar las anomalías asociadas. La prevalencia desestima de 1 por cada 50,000. Epidemiología
_- Síndrome causado por un fallo de segmentación cervical.
- Se desarrola durante las primeras etapas del embarazo.
- Modo de herencia es desconocida._ Etiología
Diagnóstico diferencial
Debe incluir antecedentes quirúrgicos de función espinal, espondilitis anquilosante, artritis reumatoide juvenil, fibrodisplasia osificaste progresiva, y osteomielitis activa o crónica.
Manejo y tratamiento
Pronóstico
Variable.
Datos característicos
Alteraciones características vistas en la radiografía
como anormalidades cuerpos vertebrales
(Estrechamiento en la distancia interpedicular de las vértebras lumbares inferiores, forma normal) los huesos largos (terminaciones de los rostros muy anchos).
Causas
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que proporciona en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. 2 mutaciones específicas en el gen FGFR3 son responsables de casi todos los casos de acondroplasia. Los investigadores crecen que estás mutaciones causan que la proteína FGFR3 sea demasiado activa, lo que interfiere con el desarrollo esquelético y resulta en las alteraciones en el crecimiento óseo observadas en la acondroplasia.
Herencia
Epidemiología
Si un niño de los padres presenta acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumenta a 75%. La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, qué ocurre por azar en cada 20. nacimientos aproximadamente.
Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tiene historia de ella en sus familias, debido a esto, la mayoría de los casos aparece como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia puede engendrar un bebé con enfermedad con una probabilidad de 1 en cada 20.000 nacimientos. La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. La herencia es automática dominante. La mayoría (90%) de los casos son mutaciones nuevas (de Novo). La penetrancia, del gen es completa lo que significa que si la persona tiene mutaciones se tienen los síntomas de la enfermedad. Parece ser un poco más frecuente en casos en qué la edad paterna es avanzada (> de 36 años).
Diagnóstico
- Si hay una sospecha de acondroplasia se recomienda realizar ultrasonograma para el diagnóstico prenatal.
- El ultrasonograma y realizar de forma seriada comenzando en el segundo trimestre pues antes de estas alteraciones características pueden no ser evidentes.
- El diagnóstico genético molecular es hecho en el líquido amniótico, a través de amniocentesis, qué en un procedimiento invasivo, pero actualmente se puede hacer el diagnóstico prenatal a través de estudio del plasma terno para detectar un feto que tenga el gen mutante.
- Es importante que el diagnóstico clínico y radiológico es acondroplasia se ha confirmado con estudios genéticos moleculares para distinguir la acondroplasia de otras formas de enanismo, para planear el tratamiento y para el consejo genético.
Tratamiento
Medicación con hormonas de crecimiento que puede mejorar el crecimiento óseo, especialmente durante el primer año de uso por lo que se recomienda iniciarlo a la edad de 1 a 6 años para lograr el próximo beneficio de crecimiento. Cirugía con procedimientos para derivación ventrículo-peritoneal en caso de un aumento de la presión dentro del cráneo. Descompresión suboccipital para descomprimir los nervios que salen de la médula espinal a nivel de la unión del cráneo con la columna cervical (Unión craneocervical). Retirada del adenoides y de las amígdalas, aplicar presión positiva en la vía aérea y, en raras ocasiones, traqueotomía para corregir la apnea obstructiva del sueño. Las recomendaciones para el manejo de niños con acondroplasia según la AMÉRICAN ACADEMY OF PEDIATRICS
Clínica
El síndrome de Marfan se caracteriza por la aplicación de una serie de datos físicos característicos que afectan a diversos órganos y sistemas.
Control y seguimiento del paciente desde atención primaria
- Se debe asesorar a los pacientes con síndrome de Marfan desde atención primaria mediante un consejo genético si desean tener descendencia.
- Para tratar la afección cardiovascular, se debe plantear el uso de bloqueadores beta, incluidos los niños. Si no toleran estos fármacos, se podría utilizar antagonistas del calcio o inhibidores de las enzimas de conservación de angiotensina (IECA).
- Si falta el tratamiento farmacológico y la raíz aórtica es >5vm, se deberá considerar la cirugía.
- En afectación ocular la variación oftalmológica es importante y la valoración regular de la agudeza visual particularmente recomendada en la infancia.
- La profilaxis con láser relacionado vitrectomía para prevenir el desaparecimiento de retina puede ser efectiva en algunos pacientes.
- A pesar de la morbilidad y la mortalidad del síndrome de Marfan, un apropiado manejo médico puede mejorar y alargar la vida de muchos pacientes, continuar en la búsqueda de nuevos remedios para el futuro.
¿Qué es un osteocondroma?
¿Son dolorosos los tumores óseos benignos?
- Generalmente son benignos, qué se desarrollan en la metáfisis y pueden incorporarse la diáfisis de los huesos tubulares largos, muy cerca del cartílago de la placa de crecimiento.
- Estos encondromas pueden ser extremadamente variables en términos de tamaño, número, localización, evaluación de edad, de aparición, de diagnóstico y requerimiento de cirugía.
- La condición en la que la encondromatosis múltiple se asocia con hemangiomas de tejidos blandos se conoce como síndrome de Maffucci.
- Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Ollier suelen aparecen en la primera década de la vida y suelen comenzar con la aparición de masas sucias palpables en un método de la mano o del pie, un acortamiento asimétrico de una extremidad con cojera, deformidades óseas asociadas o no a fracturas patológicas.
Histológicamente.
Presentan células cartilaginosas más alargadas y birucleadas, similares al condrosarcoma de grado 1, por lo que el diagnóstico diferencial resulta difícil y necesita apoyarse en la clínica y en la radiología. El diagnóstico diferencial debe incluir la displasia fibrosa los infartos óseos y el condrosarcoma del bajo grado.
Radiográficamente
- Los encontramos rara vez se observan al nacer, aunque lo más probable es que las lesiones ya estén presentes.
- Las radiografías suelen mostrar múltiples lesiones homogéneas, radiolucidas, de forma ovalada o alargada y un margen nació ligeramente engrosada bien definido.
- Las decisiones y el eje óseo largo corren paralelos.
La osteogénesis imperfecta (OI)
Definición
Es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas (por lo que también ha recibido el nombre de la enfermedad de los huesos de cristal).
Incidencia estimada
- 1/20,000 recién nacidos.
- Está considerada dentro de los grupos de las enfermedades raras.
El rango de gravedad de la OI
Es muy variable Desde formas leves, con escasas fracturas, en las que el diagnóstico puede pasar desapercibido. Formas moderadas con múltiples fracturas, deformidades óseas protegidas y talla baja, hasta formas muy grave con fracturas intraútero y muerte en el período prenatal.
Manifestaciones clínicas (esqueléticas)
En la OI encontramos alteraciones de todos estos niveles Colágeno anómalo o de poca cantidad, Bajo grado de mineralización, huesos finos y curvados. Baja masa ósea con cortical estrechas y huesos trabeculares poco esponjoso. Por ese motivo, los pacientes con OI presentan un riesgo aumentado de padecer fracturas (qué pueden ser escasas, en los casos más leves, o incontrolables en pacientes con fenotipo más grave, incluidos aplastamientos vertebrales múltiples).
Son frecuentes las deformidades En huesos largos, secundaria a fracturas a la propia debilidad ósea. Pones de incurvación típicos son el fémur en dirección anterolteral y la tibia en dirección anterior (tibia en sable). Aunque menos frecuentemente, en las formas graves, las extremidades superiores también pueden presentar deformidades. A. Deformidad anterior de pelvis B. Deformidad lateral del fémur. C. Tibia en sable. D. Deformidad de los huesos largos en extremidades superiores. La presencia de escoliosis Servando entre 39 y el 80% de los pacientes con OI, más grave. Aparece a partir de los 9 años puede progresar rápidamente, especialmente en el pico máximo de crecimiento. En algún estudio se ha relacionado con la presencia de escoliosis con valores más bajos de masa ósea. Otras manifestaciones de la columna lumbar más frecuentes en personas con OI son la espondilitis y la espondilolistesis. Puede aparecer deformidades a nivel de la cadera
- Coxa bara y menos frecuente coxa valga, información generalmente no deambulantes, una protrusión acetabular.
- Complicación que puede condicionar estrechamiento crónico, dolor abdominal e incluso obstrucción intestinal en casos graves.
- Algunos pacientes tienen una característica facie triangular debido a la forma del cráneo en las imágenes radiológicas es típica de padecer de múltiples huesos wormianos, platibasia, invaginación basilar. Otras deformidades
- También es características de la hiperlaxitud articular, que puede favorecer la aparición de esguinces y luxaciones articulares.
- Igualmente, el pie suele ser plano y valgo, asociado frecuentemente a un antepie laxo y ancho. Los individuos con OI suelen tener una talla baja, siendo está más marcada en los casos más graves.
Manifestaciones
extraesqueléticas
Oración clínica y genética de la OI
Si nos remontamos a la clasificación inicial, se habla de una OI congénita En aquellos individuos que nacían ya con fracturas y con una OI tarda cuando las fracturas sé producían después del nacimiento. La OI tarda sí subdivide a su vez en grave si las fracturas ocurrieron en el primer año de vida, o leve, sí ocurrían a partir del segundo año. En 1979, observaron las características clínicas del patrón de herencia de una larga serie de pacientes australianos con OI hilos clasificaron en 4 tipos: Tipo I: es la forma más leve no deformante y con escleras azules que se transmiten con carácter autosómico dominante. Tipo 2: forma letal perinatal múltiples fracturas y deformidades graves que producen la muerte en el período prenatal. Tipo 3: forma grave progresivamente deformante con escoliosis y escleras blancas. Tipo 4: es el grupo más heterogéneo con deformidades de moderadas escleras de coloración variable y dentinogénesis imperfecta.
Tratamiento
Rehabilitación
- Ayuda en la rehabilitación de las fracturas y consiguiendo la máxima independencia funcional de las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria.
- En los lactantes y niños pequeños los fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales trabajando junto a los cuidadores para informarles y darle seguridad en la manipulación, transferencia y correcto posicionamiento del paciente.
- Tienen un papel importante para la rehabilitación después de las fracturas o rehabilitaciones quirúrgicas coordinándose con el traumatólogo para el inicio de manipulaciones y carga progresiva de lo más precoz posible.
- El proceso de rehabilitación después de una fractura se focaliza en la recuperación de rango de movimiento y la fuerza muscular la propiocepción y la reeducación funcional o de la marcha.
- Asimismo, es conveniente evaluar la fuerza muscular fatiga y dolor que puede acompañar a estos pacientes y alertar los en las prácticas deportivas adaptando la cuando sea necesario.
CIRUGÍA ORTOPÉDICA
Tratamiento médico.
Bisfosfonatos análogos sintéticos del pirofosfato qué se unen al hueso inhibiendo la resorción ósea, y con ello aumentando la densidad mineral ósea. Son fármacos utilizados en la osteoporosis del adulto y a pesar de no tener indicación de dicha técnica en pediatría se comenzaron a utilizar en ese año en la OI Existen diferentes tipos de bifosfonatos qué difieren principalmente en su potencial pauta y vías de disminución Previo a la disminución de bifosfonatos deberían comprobarse que el paciente tiene unos libre sanguíneos correctos de calcio y vitamina d y una función renal normal.
Cuadro
clínico
Otras características Son las manchas axiales (signos de Crowe) qué se encuentran en el 90% de los adultos que suelen aparecer después de los 4 años de edad y frecuentemente en el área axial y región inguinal o en cualquier región intertriginosa. A nivel ocular presentan pigmentaciones traslúcidas decoloración acastañada en el iris conocido como nódulo de Lisch, encontramos en casi todos los individuos. La exposición con lámpara de hendidura es el mejor método para encontrar estas lesiones.
Anormalidades neurológicas
TUMOR MÁS COMÚN EN EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Es el bioma en la vía óptica presente en aproximadamente 15% de los niños menores a 6 años que sufren neurofibroma tipo 1 generalmente pueden aparecer después de los 3 años de edad esos tumores pueden surgir en cualquier parte de las vías óptimas causando efectos de campo visual pérdida de la visión defectos pupilares y próptosis. Si el tumor se encuentra en el kiosco óptico el niño puede presentar pubertad precoz o retrasada posiblemente.
Las malformaciones arteriovenosas
- Específicamente en el encéfalo pueden provocar accidentes vasculares encefálicos, la hipertensión puede ser esencial, aunque es más probable que sea secundario o estenosis de la arteria renal.
- Otras causas de la hipertensión incluyen o cromosoma y coartación de la aorta
- En el corazón encontramos anormalidades que incluyen defectos del tabique interauricular, fibrilación, aneurisma septales, estenosis pulmonar, prolapso de la válvula mitral, insuficiencia mitral, regurgitación aórtica y miocardiopatía hipertrófica. Anomalías gastrointestinales
- Se encuentra afectado el 25% de los casos y este suele ser tardía, presentando hiperplasia de la submucosa y de las células de Schawann en los plexos nerviosos mioentericos.
- En la mayoría de los pacientes la afectación suele ser asintomática pero algunos pacientes presentan sangrados digestivos provocados por tumores de los nervios autonómicos gastrointestinales, pseudobstrucciones intestinal resultado de una ganglioneuromatosis difusa del intestino.
Diagnóstico
Los criterios diagnósticos de la neurofibromatosis 1 según la conferencia de consenso de 1987 se basan en los siguientes hallazgos:
