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Defectos Congénitos y Genéticos en Embriología: Un Estudio de Casos, Apuntes de Embriología

Un análisis de 15 defectos congénitos y genéticos comunes, incluyendo su definición, origen, causas y ejemplos de imágenes. Cada defecto se describe en detalle, proporcionando información valiosa para estudiantes de embriología y profesionales de la salud.

Tipo: Apuntes

2024/2025

Subido el 24/03/2025

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Anfreni Rosario G. 2/22/0029
Tarea de Embriología. Investigar estos Defectos Congénitos/Genéticos
Buscar la definición, que la origina, poner imágenes de estos defectos, Si son genéticos o
congénitos.
1. Macrodoncia
Definición: Afección en la que uno o más dientes son más grandes de lo normal.
Origen: Puede ser genética o congénita.
Causas:
o Mutaciones genéticas que afectan el desarrollo dental.
o Desórdenes hormonales como gigantismo.
o Síndromes como el síndrome de KBG.
2. Dens in Dente (Diente Invaginado)
Definición: Anomalía en la que la superficie del diente se pliega hacia adentro antes de su
erupción.
Origen: Congénito.
Causas:
o Desarrollo anormal del esmalte dental.
o Factores genéticos que afectan la morfogénesis dental.
3. Aglosia
Definición: Ausencia completa de la lengua desde el nacimiento.
Origen: Congénito, a veces con base genética.
Causas:
o Fallo en el desarrollo de los arcos branquiales en el embrión.
o Puede estar asociado a síndromes como el síndrome de Hanhart.
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¡Descarga Defectos Congénitos y Genéticos en Embriología: Un Estudio de Casos y más Apuntes en PDF de Embriología solo en Docsity!

Anfreni Rosario G. 2/22/ 0029

Tarea de Embriología. Investigar estos Defectos Congénitos/Genéticos

Buscar la definición, que la origina, poner imágenes de estos defectos, Si son genéticos o

congénitos.

1. Macrodoncia - Definición : Afección en la que uno o más dientes son más grandes de lo normal. - Origen : Puede ser genética o congénita. - Causas : o Mutaciones genéticas que afectan el desarrollo dental. o Desórdenes hormonales como gigantismo. o Síndromes como el síndrome de KBG. 2. Dens in Dente (Diente Invaginado) - Definición : Anomalía en la que la superficie del diente se pliega hacia adentro antes de su erupción. - Origen : Congénito. - Causas : o Desarrollo anormal del esmalte dental. o Factores genéticos que afectan la morfogénesis dental. 3. Aglosia - Definición : Ausencia completa de la lengua desde el nacimiento. - Origen : Congénito, a veces con base genética. - Causas : o Fallo en el desarrollo de los arcos branquiales en el embrión. o Puede estar asociado a síndromes como el síndrome de Hanhart.

4. Ageusia Congénita - Definición : Incapacidad para percibir los sabores desde el nacimiento. - Origen : Puede ser genética o congénita. - Causas : o Malformaciones en los receptores gustativos. o Mutaciones en genes responsables del sentido del gusto. o Problemas en la inervación de la lengua. 5. Anquiloglosia (Lengua Anclada) - Definición : Alteración en la cual el frenillo lingual es corto o grueso, limitando el movimiento de la lengua. - Origen : Congénito. - Causas : o Falta de apoptosis en el frenillo lingual durante el desarrollo fetal. 6. Coloboma - Definición : Malformación ocular en la que hay una fisura en el iris, retina o nervio óptico. - Origen : Genético y congénito. - Causas :

9. Anotia y Microtia - Definición : o Anotia : Ausencia total de la oreja. o Microtia : Oreja subdesarrollada o más pequeña de lo normal. - Origen : Congénito (puede ser genética o ambiental). - Causas : o Síndromes como Treacher Collins o Goldenhar. o Exposición a toxinas o fármacos durante el embarazo. 10. Laringotraqueomalacia - Definición : Debilidad de los cartílagos de la laringe y tráquea, causando colapso y dificultad respiratoria. - Origen : Congénito. - Causas : o Desarrollo inadecuado del cartílago laríngeo en el embrión. 11. Craneosinostosis - Definición : Cierre prematuro de una o más suturas del cráneo, afectando la forma del cráneo y el desarrollo cerebral. - Origen : Genético y congénito. - Causas : o Mutaciones en genes como FGFR1, FGFR2 y TWIST1. o Factores ambientales como deficiencia de ácido fólico.

12. Pie Zambo - Definición : Deformidad congénita en la que el pie está girado hacia adentro y hacia abajo. - Origen : Congénito (puede tener un componente genético). - Causas : o Mutaciones en genes asociados al desarrollo musculoesquelético. o Compresión intrauterina. 13. Labio Leporino y Paladar Hendido - Definición : Malformación en la que el labio superior y/o el paladar no se cierran completamente. - Origen : Congénito (puede tener una base genética o ambiental). - Causas : o Deficiencia de ácido fólico en la madre. o Mutaciones en genes como IRF6. o Consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo.