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as enfermedades monogénicas son trastornos genéticos causados por mutaciones en un solo gen. También se les conoce como enfermedades hereditarias mendelianas. Se transmiten de generación en generación, pueden ser dominantes o recesivas, pueden estar ligadas al cromosoma X, pueden afectar la calidad de vida. Las enfermedades genéticas causadas por rearreglos cromosómicos son aquellas que afectan la cantidad o la estructura de los cromosomas. Por ejemplo, cantidad de cromosomas superior o inferior a lo normal.
Tipo: Diapositivas
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Definición: Alteración de la visión que afecta a la capacidad de distinguir los colores. Descrita por primera vez en 1794 por el naturista, químico, matemático y meteorólogo John Dalton, una afección que él mismo padecía. Dentro del ojo humano el color es percibido por células sensibles a la luz, los conos, que recubren la retina.
Cada cono contiene uno de tres pigmentos capaces de absorber luz a una longitud de onda particular: uno absorbe la luz azul, otro la luz roja y un tercero la luz verde. El ojo solo detecta estos tres colores pero el cerebro mezcla las señales de diferentes conos para crear el amplio espectro de colores que percibimos. Herencia ligada al cromosoma X : Opsinas deficiencia del pigmento rojo y verde. Genes que codifican los receptores celulares OPN1LW (rojas) y OPNMW (verdes). Cromosoma 7: Opsinas para deficiencia del pigmento azul, muy rara. Gen que codifica los receptores celulares OPN1SW
Sadurní, J. M. (2024, 5 de septiembre). John Dalton, el científico que veía el mundo de distinto color. National Geographic Historia. https://historia.nationalgeographic.com.es/a/john-dalton-cientifico- que-veia-mundo-distinto-color_ Cohn, R., Scherer, S., & Hamosh, A. (2024). Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina (9ª ed.). Elsevier National Center for Biotechnology Information (NCBI). (2024). OPN1SW opsin 1, short wave sensitive [Homo sapiens (human)]. National Library of Medicine (US). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/ Pierce, B. A. (2009). Genética: Un enfoque conceptual (3ª ed.). Editorial Médica Panamericana. https://www.google.com.mx/books/edition/Gen%C3%A9tica/ALR9bgLtFhYC? hl=es&gbpv=1&pg=PA Referencias
