¡Descarga Síndromes Genéticos: Descripción y Características y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Anatomía solo en Docsity!
ENFERMEDAD ALTERACIÓN CARIOTIPO INCIDENCIA CUADRO CLÍNICO CARACTERÍSTICAS
FENOTÍPICAS
Síndrome de Down Tercer cromosoma en el par 21 1 de cada 1. y 1 de cada 1.100 recién nacidos ✓ Discapacidad intelectual ✓ Cara redondeada ✓ Nariz pequeña ✓ Hipotonía muscular ✓ Baja estatura ✓ Complicaciones cardiacas ✓ Apnea del sueño ✓ Cataratas ✓ Malformaciones digestivas ✓ Celiaquía ✓ Problemas de autoinmunidad Riesgo aumentado de leucemia Diabetes mellitus tipo 1 Síndrome de Patau Tercer cromosoma en el par 13 1/8.000 y 1/15. nacidos en un año
- retraso psicomotor grave
- discapacidad intelectual grave
- el coeficiente intelectual tiende a disminuir con la edad
- dismorfismo facial (ojos anormalmente juntos, ciclopía, ojos anormalmente pequeños o ausencia de uno o ambos ojos, nariz chata con un único orificio nasal, deformaciones de la
pupila, labio y/o paladar hendido)
- malformaciones del cerebro
- polidactilia
- malformaciones cardiacas
- malformaciones urogenitales Síndrome de Warkany Tercer cromosoma en el par 8 1/25. 000 y 1/50. nacidos anualmente No formación del cuerpo calloso alargamiento del cráneo alta estatura, pelvis y hombros estrechos malformaciones vertebrales (escoliosis), anomalías de las vías urinarias ausencia de rótulas déficit intelectual moderado Síndrome de Edwards Tercer cromosoma par 18 1/6.000 y 1/8.000 niños nacidos al año hipotonía problemas de alimentación derivados de problemas de succión de la leche baja conciencia y reactividad al entorno retraso del crecimiento cabeza pequeña y alargada afecciones oculares (ojos anormalmente pequeños, malformaciones con aspecto de agujero en el iris o pupila deforme)
ENFERMEDAD ALTERACIÓN CARIOTIPO INCIDENCIA CUADRO CLÍNICO CARACTERÍSTICAS
FENOTÍPICAS
Síndrome de Williams Deleción en el cromosoma 7 Falta parte del cromosoma 7 1/15.000 partos Problemas cardiovasculares Ligero retraso mental Tendencia a ser zurdo Inhabilidad en la percepción espacial Suelen tener una apariencia facial llamada elfica Síndrome de Turner (XO) Variación en el par Cromosómico X. Alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un cariotipo 45,X; alrededor del 80% ha perdido el cromosoma X paterno. La mayor parte del otro 50% corresponde a mosaicos (p. ej., 45,X/46,XX o 45,X/47,XXX). Afecta a alrededor de 1/2.500 nacidas vivas en todo el mundo. Sin embargo, el 99% de las concepciones 45,X terminan en aborto espontáneo Baja estatura Cuello ancho No menstrúan Defectos cardiacos y renales Problemas en la percepción espacial Síndrome de supresión 1p Deleción en el cromosoma 1. Falta parte del cromosoma 1. 1/5000 partos Microcefalia. Retraso mental grave Problemas de visión Asimetría facial Hipotonía Problemas cardíacos Hipoplasia genital es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma
Síndrome de Pierre Robin Es una variación en los pares cromosómicos 2, 11, o 17. En algunos de los casos aislados se encuentran cambios (mutaciones) en el ADN (ácido desoxirribonucleico) localizado cerca del gen SOX9 pero no en todos los casos. 1/20.000 de cada parto Mandíbula más pequeña de lo normal El paladar no se forma Glosoptosis (la lengua cae hacia atrás, ahogando a la persona) Síndrome del maullido del gato O Cri-du-Chat Deleción en el cromosoma 5 Falta parte del cromosoma 5. El tamaño del fragmento que falta es variable
Predomina en las niñas Llanto en un tono alto (similar al maullido de gato) Microcefalia Atrofia cerebral Ausencia de bazo y riñón
