Apuntes de Biología: Primer Parcial - Correlaciones Clínicas, Monografías, Ensayos de Macroeconomía

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Correlaciones clínicas

Primer parcial

Enfermedades por almacenamiento lisosómico Generalidades Trastorno genético debido a una mutación en genes que codifican proteínas lisosómicas. Nos conduce a la aparición de lisosomas disfuncionales y acumulación de sustratos no degradados.

Enfermedad de Gaucher ● Mutación en gen que codifica a la glucocerebrosidasa ● Se acumula la glucosilceramida ● Se acumulan en fagocitos mononucleares

Enfermedad de Tay-Sachs ● Ausencia de galactosidasa lisosómica ß hexosaminidasa 3 ● Se acumula gangliósidos GM ● Se acumulan en células ganglionares del SNC

CUADRO CLÍNICO

● Crecimiento lento ● Deformidades óseas y articulares * alteran el movimiento ● Pérdida de habilidades alcanzadas como habla o capacidad de aprendizaje ● Propensos a infecciones pulmonares y cardiopatías (con hepatoesplenomegalia)

Síndrome de Zellweger ● Enfermedad autosómica recesiva ● Incapacidad de transportar proteínas peroxisómicas al peroxisoma. ● Hay ausencia o baja producción de peroxisomas ● Afecta a la ß-oxidación de ácidos grasos Principalmente AG de cadena larga presente en células de SNC

• Retraso mental
• Pérdida auditiva
• Trastornos oculares Afecta desarrollo del cerebro con destrucción de vaina de mielina Falla de órganos importantes en la depuración y desintoxicación
• Hepatomegalia
• Hipotonía
• Deficiencia del crecimiento postnatal

Cáncer Mitosis normal:

• Husos mitóticos BIPOLARES

Anaplasia (falta de diferenciación)

• Pleomorfismo : variación en tamaño y forma celular.
• Morfología nuclear anómala :
  • Proporción núcleo/citoplasma de 1 : 1 (NORMAL: 1 : 4 , 1 : 6 , etc).
  • Núcleo hipercromático
  • Nucléolos anormalmente grandes
• Mitosis : figuras mitóticas atípicas
• Pérdida de la polaridad : orientación de las células

NEOPLASIA BIEN DIFERENCIADA NEOPLASIA MAL DIFERENCIADA (ANAPLÁSICA)

Metaplasia epitelial Conversión/transformación reversible de un tipo de célula epitelial madura en otro tipo de célula epitelial. Causas:

• Estrés
• Inflamación crónica
• Estímulo anómalo Más probable en zonas donde exista un cambio epitelial. Carcinoma. Metaplasia plana Cambio de cilíndrica a plana.
• Epitelio respiratorio.
• Epitelio cervical. Metaplasia cilíndrica Cambio de plano a cilíndrico.
• Esofago de Barrett.

Paciente masculino de 32 años que refiere pirosis en epigastrio, predominantemente en las mañanas y postprandial con comidas copiosas. Ingesta de alcohol de 600 ml diario.En la exploración física tiene un IMC de 26. 7 (sobrepeso). Despues de diversos estudios al paciente se le diagnostica Esofago de Barrett. C A B ¿En cual de estas zonas es más probable que haya una transición de epitelio?

Complejos de unión como dianas de agentes patógenos

Epitelios Barreras físicas Homeostasis interna y protección. ● bacterias ● virus ● parásitos Zonula occludens

• Clostridium perfringens: enterotoxina que interactúa con claudina.
• Helicobacter pylori: fijada en las regiones extracelulares de las proteínas. Proteína CagA interactúa con ZO-1 y JAM.
• Reovirus: interactua con JAM.
• Adenovirus y papilomavirus oncogenico: sus diana son proteinas PDZ.
• Dermatophagoides pteronyssinus.