Anomalías Numéricas y Cromosómicas: Embriología, Guías, Proyectos, Investigaciones de Embriología

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14 DE AGOSTO 2024

UDS. Hermosillo

ANOMALIAS NUM ÉRICAS

Anomalías cromosómicas

Embriología

DR. Alberto Robles

Lic. En odontología

Yoana Cabrera 1-C

Cromosomas

Los cromosomas son estructuras compuestas de genes las cuales forman proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo,

y una única molécula de ADN que transporta la información genómica de una célula a otra. Los humanos tenemos 22 pares de cromosomas numerados (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (XX o XY), lo que da un total de 46. Cada par contiene dos cromosomas, uno proveniente de cada progenitor, lo que significa que los hijos heredan la mitad de los cromosomas de la madre y la otra mitad, del padre.

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar: Anomalías numéricas, tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales, suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida.

 Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos.

Síndrome de Turner: con un cariotipo 45,X, es la única monosomía compatible con la vida. Incluso en esta situación, 98% de todos los fetos con el síndrome se aborta de manera espontánea. 53 Los pacientes que sobreviven tienen un aspecto femenino inconfundible, y se caracterizan por la ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) y talla baja. Otras anomalías relacionadas comunes son cuello alado, linfedema en extremidades, deformidades esqueléticas y tórax amplio con hipertelorismo mamario. Alrededor de 55% de las pacientes afectadas presenta monosomía del cromosoma X y carece de cuerpo de Barr por efecto de la no disyunción. En 80% de estas pacientes la causa es la no disyunción del gameto del varón. En el porcentaje restante, la causa corresponde a anomalías estructurales del cromosoma X o a la no disyunción mitótica, que origina mosaicismo.

Síndrome de triple X: (47,XXX) a menudo no se diagnostican por sus características físicas discretas. Sin embargo, a menudo estas niñas tienen problemas del lenguaje y la autoestima. Cuentan con dos cuerpos de cromatina sexual en sus células.

Síndrome de Angelman: se da cuando la microdeleción (síndrome por genes contiguos), ocurre en el cromosoma materno, y los niños padecen discapacidad intelectual, no pueden hablar, muestran un desarrollo motor deficiente y tienden a cursar con periodos espontáneos y prolongados de risa.

Síndrome de Prader-Willi: la microdeleción ocurre en el cromosoma paterno, los individuos afectados se caracterizan por presentar hipotonía, obesidad, discapacidad intelectual, hipogonadismo y criptorquidia.

Síndrome de Miller-Dieker: Es un síndrome de genes continuos puede heredarse de cualquiera de los dos padres, los pacientes presentan lisencefalia, retraso del desarrollo, crisis convulsivas, y anomalías cardiacas y faciales que derivan de una deleción 17p3.

Síndrome 22q11 : Este síndrome de genes continuos puede darse de cualquiera de los dos padres, los individuos presentan defectos palatinos, defectos cardiacos troncoconales, retraso del desarrollo del lenguaje, anomalías del aprendizaje y un trastorno similar a la esquizofrenia, que derivan de una deleción en la región 22q11.

Referencias Bibliograficas

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cromosoma https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/

Langman - Sadler TW Embriología Médica- Langman Edición 14ª Ed. Wolters Kluwers. 2019.