La anencefalia es un trastorno del desarrollo embrionario que resulta en un grave defecto
del tubo neural, lo que significa que el cerebro y la médula espinal no se forman
correctamente. Es una condición devastadora que ocurre durante las primeras semanas
de gestación, y se caracteriza por la ausencia parcial o total del cerebro, el cráneo y el
cuero cabelludo en el feto en desarrollo.
La anencefalia se produce como resultado de un defecto en la evolución del tubo neural
que se produce normalmente en la cuarta semana del desarrollo embrionario. El tubo
neural es la estructura que da origen al sistema nervioso central, es decir, el encéfalo y
la médula espinal. En este caso en concreto, el tubo no llega a cerrarse en su extremo
rostral o superior.
Se desconocen las causas de la anencefalia en la mayoría de los bebés. Algunos bebés
tienen anencefalia debido a un cambio en sus genes o cromosomas. La anencefalia
también puede ser causada por una combinación de genes y otros factores, como los
elementos dentro del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o
beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.
Los factores de riesgo ambientales que afectan a la madre probablemente sean más
relevantes que los genéticos. Entre este tipo de factores, la investigación científica
destaca los siguientes:
• Déficit de vitamina B9.
• Obesidad.
• Diabetes mellitus, especialmente si es de tipo I y no está controlada.
• Exposición a temperaturas elevadas (p. e. fiebre, saunas).
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Anatómicas
La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin partes del
encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). A medida que el tubo
neural se forma y se cierra, ayuda con la formación del encéfalo y el cráneo del bebé (la
parte superior del tubo neural), la médula espinal y los huesos del espinazo (parte inferior
del tubo neural).
