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Enfermedad a partir d elos globulos rojos
Tipo: Resúmenes
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AUTORES: • Vacacela Dennis
La anemia es una condición prevalente caracterizada por una reducción en los glóbulos rojos o la hemoglobina en la sangre, lo que disminuye la capacidad del cuerpo para transportar oxígeno. Las causas de la anemia son diversas, abarcando desde deficiencias nutricionales hasta enfermedades crónicas y trastornos genéticos. Un diagnóstico y tratamiento adecuados, que incluyan la identificación de la causa subyacente y la aplicación de terapias específicas como suplementos de hierro o vitaminas, son esenciales. La prevención mediante una dieta balanceada y el manejo de enfermedades subyacentes también es fundamental. En la práctica clínica, la clasificación de las anemias facilita la comprensión de sus causas y el desarrollo de estrategias de tratamiento efectivas. Las anemias se dividen principalmente en anemias carenciales, hemolíticas, aplásicas y aquellas asociadas a enfermedades crónicas. La anemia ferropénica, causada por una deficiencia de hierro, afecta a millones de personas en todo el mundo, especialmente a mujeres y niños. Las anemias megaloblásticas resultan de deficiencias de vitamina B12 y presentan síntomas neurológicos. Las anemias hemolíticas implican la destrucción prematura de glóbulos rojos, y las anemias aplásicas se caracterizan por la falla de la médula ósea, presentando grandes desafíos diagnósticos y terapéuticos. El estudio de la morfología y función de los tejidos sanguíneos y medulares es crucial para comprender las bases celulares y moleculares de las diversas formas de anemia. El diagnóstico de la anemia se basa en una combinación de estudios clínicos, hematológicos y morfológicos. Los análisis de sangre proporcionan datos esenciales sobre la morfología eritrocitaria, mientras que una biopsia de médula ósea y estudios citogenéticos pueden revelar detalles críticos sobre la patogénesis y guiar el tratamiento adecuado. Comprender los diversos tipos de anemia es esencial para los profesionales de la salud, ya que permite un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado para cada paciente. Este trabajo busca proporcionar una revisión exhaustiva de las diferentes anemias, explorando sus causas, mecanismos, métodos diagnósticos y opciones de tratamiento, con el objetivo de ofrecer una visión integral que beneficie tanto a los pacientes como a los clínicos en su práctica diaria. En esta investigación, se abordarán los tipos más comunes de anemia, incluidos la anemia ferropénica, la anemia por deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico, la anemia aplásica, la anemia hemolítica y la anemia drepanocítica, analizando detalladamente sus causas, síntomas, métodos de diagnóstico y opciones de tratamiento, así como su impacto en la salud y calidad de vida de los pacientes. JUSTIFICACIÓN
Anemia ferropénica Concepto Se define como la deficiencia de hierro en niveles inferiores a los necesarios para mantener niveles estables de hemoglobina, dentro de esta patología es fundamental reconocer la alteración que presenta el paciente pues esta patología es progresiva desde una ferropenia latente, ferropenia sin anemia y finalmente la anemia ferropénica, para el diagnóstico de esta se debe de realizar los resultados de la ferritina en sangre. (1) Epidemiología La organización mundial de la salud reporta que aproximadamente 2 billones de personas se les ha detectado déficit de hierro, siendo una cifra preocupante puesto que representa el 25% de la población mundial, afectando principalmente a los niños. En Ecuador las cifras de esta patología son de 7 de cada 10 menores de 1 año se diagnostican con anemia ferropénica, en nuestro país existe mayor incidencia dentro de las áreas rurales, debido a la mala alimentación o correlacionado a un bajo nivel económico. (1) Causas/ Factores de riesgo Las causas de la anemia ferropénica son las siguientes: Aporte insuficiente: lactancia materna exclusiva en mayores de 6 meses que contrarresta la alimentación, dietas veganas, exceso de lácteos en la dieta. Absorción intestinal alterada: paciente con enfermedad celiaca, infección por H. Pylori, resecciones intestinales, enfermedad inflamatoria intestinal, fármacos antiácidos, diarrea crónica, parasitosis. Aumento de pérdidas: metrorragias, epistaxis de repetición, perdidas genitourinarias, respiratorias. (1) Los factores de riesgo se pueden describir según el grupo etario:
familiares, otra de las causales es conllevar una ascendencia étnica. Es preciso mencionar que la etiología representa de igual manera a los factores de riesgo. (4) Fisiopatología Como lo mencionamos anteriormente la talasemia es una disfunción en la síntesis de las cadenas de globina, ocasionando una errada producción de glóbulos rojos funcionales, específicamente por una deficiencia en las cadenas de hemoglobina, estos escases ocasionan un daño a nivel de las membranas de eritrocitos, a lo que se le denomina hemólisis prematura sumado a una eritropoyesis ineficaz, que como resultado ocasiona anemia. (5) Manifestaciones clínicas Anemia: esto se ocasiona por que los niveles de glóbulos rojos están bajos. Esplenomegalia: debido a la hemolisis que existe y la sobrecarga de hierro Hiperplasia de médula ósea: se ocasiona un aumento de la producción de células sanguíneas. Diagnóstico Hemograma: presenta anemia microcítica e hipocrómica, y al microscopio se observan alteraciones en la morfología Cuantificación de hemoglobina A2 y F: este examen nos permite identificar el tipo de talasemia pues los niveles de hemoglobina A2 representa una beta-talasemia, mientras que los de hemoglobina F representan una alfa talasemia. Estudios genéticos: permite identificar el tipo de mutación que presenta el paciente. (5) Fig 3. Talasemia Tratamiento Los pacientes que manifiestan esta patología requieren transfusiones de sangre, suplementos de ácido fólico, trasplante de médula ósea en caso de situaciones graves. En complicaciones se requiere realizar una esplenectomía. (5) ANEMIA APLASICA Concepto
Este tipo de anemia es un trastorno a nivel de médula ósea donde su principal manifestación es la pancitopenia, con una médula hipocelular, esto quiere decir que existirá una afección dentro de los tres tipos de células. (6,7) Epidemiología Es una patología rara alrededor del mundo, a nivel occidental las estadísticas son de 2 casos por cada millón de habitantes por año, entre las poblaciones con más prevalencia están los asiáticos, por otro lado, a nivel de América Latina se da 4,2 casos anuales por millón en la población de niños, y de 3,8 en adultos. (6,7) Causas y factores de riesgo Idiopáticas: es una de la principales encontrada en los pacientes donde la causa como tal no es especifica. Autoinmunes: la afección de aplasia por el sistema autoinmune implica que este va a generar antígenos para las células sanguíneas normales. Exposición a toxinas: comprende a los factores de riesgo, entre estas se encuentran los insecticidas, radiación, fármacos a largo plazo. Fisiopatología En la anemia aplásica se da un cese o disminución de los precursores hematopoyéticos a nivel de la médula ósea, donde las células madres hematopoyéticas no progresan o no existen para generar las células sanguíneas, ocasionando de esta manera la pancitopenia. La anemia aplásica va más allá de la disminución de células sanguíneas pues esta puede generar infecciones y hemorragias. (6,7) Manifestaciones clínicas Debilidad y fatiga Palidez Hemorragias nasales, orales, intestinales Pérdida de apetito y peso Alteraciones menstruales en pacientes femeninas Diagnóstico Presentación de pancitopenia, anisocitosis, ausencia de reticulocitos, presencia de cuerpos de Howell-Jolly
Malabsorción Fístulas enteroentéricas Fisiopatología La anemia megaloblástica se comprende como una alteración en la síntesis de ADN en la eritropoyesis dentro de la médula ósea, específicamente ocasionan que las células no continue a la fase G2 en la mitosis esta alteración ocasiona el crecimiento de la célula sin división. En conjunto van a producir glóbulos rojos agrandados, disfuncionales e inmaduros. Manifestaciones clínicas Palidez Fatiga Disnea Hemorragias Dolores abdominales frecuentes Diagnóstico Hemograma completo y frotis de sangre: se encuentra una anemia macrocítica con anisocitosis, cuerpos de Howell Jolly, reticulocitopenia. Determinación de niveles séricos de Vitamina B12 y ácido fólico: valores anormales tomando en cuenta que los valores normales de vitamina B12 son 160 a 950 pg/ml, mientras que los niveles normales del acido fólico es de 3 a 17 ng/ml. Aspirado y biopsia de médula ósea. (8) Fig 5. Anemia megaloblástica Tratamiento Se debe dar suplementación: vitamina B12 en dosis de 1000 microgramos y de 1 mg de ácido fólico. (8)
Concepto: En este tipo de anemia los glóbulos rojos se destruyen de manera rápida, es decir en un tiempo menor a la vida media de los glóbulos rojos, a lo que se le conoce como hemólisis, esto puede ser de causa hereditaria o por causas adquiridas como infecciones, trastornos autoinmunes. (9) Epidemiología: La epidemiología es aproximadamente de 1 a 3 por cada 100000 habitantes por año, es más frecuente en mujeres que en hombres, con una relación de 60 a 40. (9) Causas Patología autoinmune ataca a los glóbulos rojos del paciente Anomalías genéticas en los glóbulos rojos. Exposición a químicos, fármacos y toxinas. Infecciones Factores de riesgo Antecedentes familiares Consumo excesivo de alcohol, o sustancias químicas. Edad avanzada. Fisiopatología Implica la destrucción prematura antes de su vida útil (120 días), la destrucción puede ser a nivel de vasos sanguíneos, o fuera de ellos denominado hemólisis extravascular este se da a nivel de hígado, médula ósea y ganglios linfáticos. Manifestaciones clínicas La sintomatología común es la palidez, ictericia, orina oscura, fiebre, debilidad, mareos, esplenomegalia, hepatomegalia. (9) Diagnóstico Frotis periférico y recuento de reticulocitosis: permite la evaluación de glóbulos rojos, y si existe un adecuado funcionamiento de la médula ósea. Bilirrubina sérica, lactato deshidrogenasa (LDH), haptoglobina y alanina aminotransferasa: ayuda a detectar la hemólisis Prueba de antiglobulina directa: detecta autoanticuerpos en la superficie de los glóbulos rojos. (9) Tratamiento
Manifestaciones clínicas En neonatos las manifestaciones clínicas no son perceptibles, hasta los 4 a 6 meses en los cuales se presentan las primeras manifestaciones clínicas, que suelen evolucionar hasta que se realiza el diagnóstico de la patología. (10) Las presentaciones clínicas variarán según las alteraciones: Forma homocigota: Esta es la presentación más grave, puesto que la patología fue heredada por ambos progenitores y suele progresar a una anemia hemolítica e incluso puede generarse una vaso-oclusión. Forma heterocigota: Estos pacientes son generalmente asintomáticos, sin embargo, ante una demanda de oxígeno suele aparecer manifestaciones clínicas. El paciente puede presentar los siguientes cuadros clínicos: Anemia: ocurres por la disminución del hematocrito Dolor óseo: Ocurre debido a la oclusión de la vasculatura pequeña Síndrome torácico agudo: Se da ante la presencia de algún patógeno bacteriano. Accidente cerebro vascular: Ocasionado debido a una patología procoagulante. (11) Diagnóstico Para el diagnostico de esta patología se debe de realizar una electroforesis de la hemoglobina, permitiendo definir si el paciente es portador de la patología, en el análisis microscópico de sangre se observa glóbulos rojos en forma de hoz. (10) Tratamiento En pacientes descompensados se debe de realizar transfusiones sanguíneas, también se administra hidroxiurea reduce la frecuencia del dolor, pero inmunodeprime, Voxelotor esta indicado para tratar la anemia falciforme en adultos y niños mayores de 4 años. (11)
Conclusiones Comprender los diferentes tipos de anemia es fundamental para su diagnóstico y tratamiento adecuados. Una aproximación integral que tenga en cuenta las causas subyacentes, los síntomas clínicos y las opciones terapéuticas disponibles es esencial para mejorar el manejo de esta afección y optimizar la calidad de vida de los pacientes afectados. Bibliografías
