ENFERMEDAD POR DEPÓSITO DE CRISTALES DE PIROFOSFATO
CÁLCICO (EDPC) / SEUDOGOTA
• También conocida como seudogota o condrocalcinosis.
• Afecta a >50 años, con prevalencia creciente (hasta 60% en
mayores de 85 años).
Etiología
• Esporádica (idiopática).
• Hereditaria (autosómica dominante, asociada a artrosis
precoz).
• Secundaria a patologías: hiperparatiroidismo,
hemocromatosis, hipomagnesemia, hipotiroidismo, ocronosis,
diabetes y daño articular previo.
Fisiopatología
• Posible degradación de proteoglucanos del cartílago →
facilita cristalización.
• Activación del inflamasoma en macrófagos causa
inflamación (similar a gota).
Morfología
» Depósitos en cartílago articular, meniscos y discos
intervertebrales.
» Formación de depósitos calcáreos blancos friables.
Microscopía: conglomerados ovales azul-violeta.
Clínica
• Puede ser asintomática.
• Artritis aguda/subaguda/crónica, monoarticular o poliarticular.
• Afectación frecuente: Rodillas, muñecas, codos, hombros y
tobillos.
• Puede confundirse con artrosis o artritis reumatoide.
• Daño articular en 50% de casos crónicos.
Tratamiento
• Solo sintomático.
• No existe tratamiento preventivo eficaz.
TUMORES ARTICULARES Y TRASTORNOS SEUDOTUMORALES
1. Ganglión: Quiste pequeño (1–1.5 cm), cerca de cápsulas
articulares o vainas tendinosas.
• Frecuente en muñeca.
• Origen: degeneración mixoide del tejido conjuntivo.
• Sin revestimiento celular; líquido similar al sinovial.
2. Quiste sinovial: Herniación de la sinovial o agrandamiento de
bolsa sinovial.
• Ejemplo: quiste de Baker (espacio poplíteo, AR).
• Puede haber hiperplasia sinovial, células inflamatorias y fibrina.
3. Tumor de células gigantes tenosinovial: Neoplasias benignas
del revestimiento sinovial, vainas tendinosas y bolsas.
Tipos:
1. Difuso (sinovitis vellonodular pigmentada).
2. Localizado (tumor de la vaina tendinosa).
• Edad: 20–50 años; sin diferencia por sexo.
Patogenia
• Fusión genérica de activador α-3 del colágeno VI con M-CSF.
• Sobreexpresión de M-CSF → proliferación de macrófagos.
Morfología
» Color: rojo-marrón a naranja-amarillo.
» Tipo difuso: sinovial con pliegues digitiformes y nódulos.
» Tipo localizado: nódulo bien delimitado, unido por pedículo a
sinovial.
» Células neoplásicas: 2–16%, poligonales, similares a
sinoviocitos.
Clínica
Tipo difuso.
• rodilla (80%) > cadera > tobillo > calcaneocuboidea.
• Síntomas: dolor, bloqueo, tumefacción recurrente, rigidez.
• Tumores agresivos pueden erosionar hueso/tejido blando.
Tipo localizado.
• Masa indolora, crecimiento lento en manos/muñecas.
• Es la neoplasia mesenquimatosa más frecuente de la mano.
• Terapias con antagonistas de M-CSF en investigación.
TUMORES DE PARTES BLANDAS
• Partes blandas: tejidos no epiteliales excluyendo huesos, SNC,
sistema hematopoyético.
• Tumores benignos >100 veces más frecuentes que sarcomas.
• Localización común: extremidades (muslos).
• Afectan también a niños (~15%).
Patogenia
• Mayoría esporádica.
• Mutaciones germinales (neurofibromatosis tipo 1, Gardner, Li-
Fraumeni).
• Factores ambientales: radiación, quemaduras, toxinas.
• Origen probable: células madre mesenquimatosas con
mutaciones en oncogenes/supresores tumorales.
Cariotipos
1. Simple (15–20%): pocos cambios cromosómicos, típicos de
pacientes jóvenes; patrón monomorfo (sarcoma de Ewing,
sarcoma sinovial).
2. Complejo (80–85%): aneuploidía/poliploidía con múltiples
ganancias/pérdidas; patrón polimorfo (ej. leiomiosarcoma).
• [Aquí va la tabla 26-8: anomalías cromosómicas]
• [Aquí va la tabla 26-9: clasificación de tumores de partes
blandas]
TUMORES DE TEJIDO ADIPOSO
Lipoma
• Tumor benigno más frecuente en adultos.
• Tipos: convencional, fibrolipoma, angiolipoma, células
fusiformes, mielolipoma.
• Localización: tejido subcutáneo de extremidades proximales y
tronco.
• Morfología: encapsulado, compuesto de adipocitos maduros.
Liposarcoma
Uno de los sarcomas más comunes en adultos (50–70 años).
• Localización: retroperitoneo, partes blandas profundas.
• Alteraciones genéticas: amplificación MDM2, translocación
t(12;16) (lipo mixoide).
Morfología:
1. Bien diferenciado: adipocitos maduros con células fusiformes
atípicas.
2. Mixoide: matriz extracelular abundante, capilares
arborescentes, adipocitos inmaduros.
3. Pleomorfo: células anaplásicas, lipoblastos dispersos.
TUMORES FIBROSOS
Fascitis nodular
• Proliferación fibroblástica/miofibroblástica autolimitada.
• Localización: extremidad superior en adultos jóvenes.
• Crecimiento rápido (<5 cm), a veces tras traumatismo.
Genética: Gen de fusión MYH9-USP6 → proliferación clonal sin
malignidad.
Morfología
» Ubicación: dermis profunda, subcutáneo o músculo.
» Lesión: <5 cm, bien circunscrita o levemente infiltrante.
» Alta celularidad con fibroblastos redondos/estrellados en
fascículos cortos.
Fibromatosis
1. Superficial
• Proliferación fibroblástica benigna, infiltrante.
• Afecta más a varones.
• Histología: fibroblastos en fascículos anchos rodeados de
colágeno denso.
Tipos:
» Palmar (Dupuytren): fascia palmar, contractura en flexión.
» Plantar: unilateral, sin contractura.
» Peniana (Peyronie): induración dorsal del pene, curvatura.
2. Profunda (tumores desmoides)
• Masas grandes, infiltrantes, sin metástasis, pero recidivantes.
• Edad: adolescencia–30 años.
• Origen: pared abdominal, cinturas, mesenterio.
• Genética: mutaciones en APC o β-catenina → activación de
vía Wnt.
• Asociación: poliposis adenomatosa familiar (síndrome de
Gardner).
